וואָס גענעטיק קאַונסלינג איז, וואָס עס איז פֿאַר און ווי דאָס איז געטאן
צופרידן
גענעטיק קאַונסלינג, אויך באַוווסט ווי גענעטיק מאַפּינג, איז אַ מולטידיססיפּלינאַרי און ינטערדיסאַפּלאַנערי פּראָצעס וואָס איז דורכגעקאָכט מיט דער ציל צו ידענטיפיצירן די מאַשמאָעס פון דער פּאַסירונג פון אַ זיכער קרענק און די גיכער אַז עס איז טראַנסמיטטעד צו משפּחה מיטגלידער. די דורכקוק קענען זיין דורכגעקאָכט דורך די טרעגער פון אַ זיכער גענעטיק קרענק און דורך זיין משפּחה מיטגלידער, און פֿון די אַנאַליסיס פון די גענעטיק קעראַקטעריסטיקס, עס איז מעגלעך צו דעפינירן פאַרהיטונג מעטהאָדס, ריסקס און באַהאַנדלונג אַלטערנאַטיוועס.
גענעטיק קאַונסלינג האט עטלעכע אַפּלאַקיישאַנז, וואָס קענען ווערן גענוצט אין פּלאַנירונג פון שוואַנגערשאַפט אָדער פּרענאַטאַל זאָרגן, צו קאָנטראָלירן צי עס איז קיין שאַנס פון ענדערונג אין די פיטאַס און אין ראַק, צו אַססעסס די גיכער פון ראַק און די מעגלעך שטרענגקייַט און באַהאַנדלונג .
וואָס איז גענעטיק קאַונסלינג פֿאַר
גענעטיק קאַונסלינג איז געשען מיט דער ציל צו באַשטעטיקן די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג זיכער חולאתן. דאָס קען זיין מעגלעך דורך די אַנאַליסיס פון די גאנצע גענאָמע פון דעם מענטש, אין וואָס יעדער טיפּ פון ענדערונגען וואָס קענען זיין פייווערד די פּאַסירונג פון חולאתן, ספּעציעל ראַק מיט יערושעדיק קעראַקטעריסטיקס, אַזאַ ווי ברוסט, אָוווערי, טיירויד און פּראָסטאַט, פֿאַר בייַשפּיל.
צו מאַכן די גענעטיק מאַפּינג, עס איז רעקאַמענדיד דורך דער דאָקטער, אין דערצו, דעם טיפּ פון יגזאַם איז נישט רעקאַמענדיד פֿאַר אַלע מענטשן, נאָר פֿאַר יענע וואָס זענען אין ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג יערושעדיק חולאתן, אָדער אין דעם פאַל פון כאַסענע צווישן קרויווים. למשל, גערופֿן קאָנסאַנגוינעאָוס חתונה. וויסן די ריסקס פון קאָנסאַנגוינעאָוס כאַסענע.
ווי איז געשען
גענעטיק קאַונסלינג באשטייט פון דורכפירן טעסץ וואָס קענען דיטעקט גענעטיק חולאתן. עס קען זיין רעטראַספּעקטיוו, ווען עס זענען ביי מינדסטער צוויי מענטשן אין דער משפּחה מיט די קרענק, אָדער פּראָספּעקטיוו, ווען עס זענען קיין מענטשן מיט די קרענק אין די משפּחה, וואָס זענען געטאן מיט דער ציל צו באַשטעטיקן צי עס איז אַ שאַנס צו אַנטוויקלען אַ גענעטיק. קרענק אָדער נישט.
גענעטיק קאַונסלינג נעמט אָרט אין דריי הויפּט סטאַגעס:
- אַנאַמנעסיס: אויף דעם בינע, דער מענטש פּלאָמבירן אין אַ אַנקעטע מיט פֿראגן וועגן דעם בייַזייַן פון יערושעדיק חולאתן, פּראָבלעמס אין דער פאַר אָדער פּאָסטנאַטאַל צייט, געשיכטע פון גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, געשיכטע פון אַבאָרשאַן און די פּרעזאַנץ פון קאָנסאַנגווינעאָוס באַציונגען אין דער משפּחה, וואָס איז די שייכות צווישן קרובים. דער אַנקעטע איז געווענדט דורך דער קליניש גענעטיק און איז קאַנפאַדענשאַל, און די אינפֿאָרמאַציע איז בלויז פֿאַר פאַכמאַן נוצן און פֿאַר די ריספּעקטיוו מענטש;
- גשמיות, פסיכאלאגישן און לאַבאָראַטאָריע טעסץ: דער דאָקטער דורכפירן אַ סעריע פון טעסץ צו זען אויב עס זענען קיין גשמיות ענדערונגען וואָס קענען זיין שייך צו דזשאַנעטיקס. אין אַדישאַן, קינאָ פאָטאָס פון דעם מענטש און זיין משפּחה קענען זיין אַנאַלייזד צו אויך קעראַקטעריסטיקס פון דזשאַנעטיקס. סייכל טעסץ זענען אויך דורכגעקאָכט און לאַבאָראַטאָריע טעסץ זענען פארלאנגט צו אַססעסס די געזונט סטאַטוס פון דעם מענטש און זיין / איר גענעטיק מאַטעריאַל, וואָס איז יוזשאַוואַלי דורכגעקאָכט דורך די דורכקוק פון מענטשלעך סיטאָגענעטיקס. מאָלעקולאַר טעסץ, אַזאַ ווי סיקוואַנסינג, זענען אויך דורכגעקאָכט צו ידענטיפיצירן ענדערונגען אין די גענעטיק מאַטעריאַל פון דעם מענטש;
- פּראָטים פון דיאַגנאָסטיק כייפּאַטאַסאַסאַז: די לעצטע שריט איז דורכגעקאָכט באזירט אויף די רעזולטאַטן פון גשמיות און לאַבאָראַטאָריע יגזאַמז און אַנאַליסיס פון די אַנקעטע און סיקוואַנסינג. דערמיט קען דער דאָקטער אָנזאָגן דעם מענטש אויב ער האָט גענעטיק ענדערונגען וואָס קענען זיין איבערגעגעבן צו די קומענדיקע דורות, און אויב דאָס איז דורכגעגאנגען, די געלעגנהייט אַז די ענדערונג דאַרף זיך ווייַזן און דזשענערייט די קעראַקטעריסטיקס פון די קרענק. ווי די שטרענגקייַט.
דער פּראָצעס איז דורכגעקאָכט דורך אַ קאָלעקטיוו פון פּראָפעססיאָנאַלס קאָואָרדאַנייטיד דורך אַ קליניש גענעטיקיסט, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר גוידעס מענטשן אין באַציונג צו יערושעדיק חולאתן, גיכער פון טראַנסמיסיביליטי און מאַנאַפעסטיישאַן פון די חולאתן.
פּרענאַטאַל גענעטיק קאַונסלינג
גענעטיק קאַונסלינג קענען זיין דורכגעקאָכט בעשאַס פּרענאַטאַל זאָרגן און איז אנגעוויזן דער הויפּט אין פאַל פון שוואַנגערשאַפט אין אַ אַוואַנסירטע עלטער, ביי פרויען מיט חולאתן וואָס קענען ווירקן די אַנטוויקלונג פון די עמבריאָ און אין קאַפּאַלז מיט משפּחה טייז, אַזאַ ווי קאַזאַנז.
פּרענאַטאַל גענעטיק קאַונסלינג איז ביכולת צו ידענטיפיצירן כראָמאָסאָם 21 טריסאָמי, וואָס קעראַקטערייזט Down ס סינדראָום, וואָס קענען העלפֿן אין משפּחה פּלאַנירונג. לערנען אַלץ וועגן Down סינדראָום.
מענטשן וואָס ווילן צו האָבן גענעטיק קאַונסלינג זאָל באַראַטנ זיך אַ קליניש גענעטיקיסט, וואָס איז דער דאָקטער פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די גיידאַנס פון גענעטיק פאלן.
פריש אַרטיקלען
בעסטער גלייסעמיק אינדעקס צו באַן
