קאַריאָטיפּינג

קאַריאָטיפּינג איז אַ פּראָבע צו ונטערזוכן טשראָמאָסאָמעס אין אַ מוסטער פון סעלז. דער פּראָבע קען העלפֿן ידענטיפיצירן גענעטיק פּראָבלעמס ווי דער גרונט פון אַ דיסאָרדער אָדער קרענק.

די פּראָבע קענען זיין דורכגעקאָכט אויף כּמעט קיין געוועב, אַרייַנגערעכנט:

• אַמניאָטיק פליסיק
• בלוט
• ביין מאַרך
• געוועב פון דער אָרגאַן וואָס אַנטוויקלען בעשאַס שוואַנגערשאַפט צו קאָרמען אַ גראָוינג בעיבי (פּלאַסענטאַ)

צו פּרובירן אַמניאָטיק פליסיק, אַ אַמניאָסענטעסיס איז דורכגעקאָכט.

א ביין מאַרך ביאָפּסי איז דארף צו נעמען אַ מוסטער פון ביין מאַרך.

דער מוסטער איז געשטעלט אין אַ ספּעציעל שיסל אָדער רער און ערלויבט צו וואַקסן אין דער לאַבאָראַטאָריע. סעלז זענען שפּעטער גענומען פון די נייַ מוסטער און סטיינד. דער לאַבאָראַטאָריע מומכע ניצט אַ מיקראָסקאָפּ צו ונטערזוכן די גרייס, פאָרעם און נומער פון טשראָמאָסאָמעס אין דער צעל מוסטער. די סטיינד מוסטער איז פאָוטאַגראַפט צו ווייַזן די אָרדענונג פון די טשראָמאָסאָומז. דאס איז גערופן אַ קאַריאָטיפּע.

עטלעכע פּראָבלעמס קענען זיין יידענאַפייד דורך די נומער אָדער אָרדענונג פון די טשראָמאָסאָומז. טשראָמאָסאָמעס אַנטהאַלטן טויזנטער גענעס וואָס זענען סטאָרד אין דנאַ, די גרונט גענעטיק מאַטעריאַל.

נאָכגיין די ינסטראַקשאַנז פון די געזונט זאָרגן שפּייַזער ווי צו גרייטן זיך פֿאַר די פּרובירן.

ווי אַזוי דער פּראָבע וועט פילן, דעפּענדס אויף צי דער מוסטער פּראָצעדור איז ציען בלוט (וועניפּונקטורע), אַמניאָסענטעסיס, אָדער ביין מאַרך ביאָפּסי.

די פּראָבע קענען:

• ציילן די נומער פון טשראָמאָסאָמעס
• קוקן פֿאַר סטראַקטשעראַל ענדערונגען אין טשראָמאָסאָמעס

די פּראָבע קען זיין דורכגעקאָכט:

• אויף אַ פּאָר וואָס האט אַ געשיכטע פון ​​מיסקעראַדזש
• צו ונטערזוכן קינדער אָדער בייביז וואָס האָבן ומגעוויינטלעך פֿעיִקייטן אָדער אַנטוויקלונג דילייז

די ביין מאַרך אָדער בלוט פּרובירן קענען ווערן דורכגעקאָכט צו ידענטיפיצירן די פילאדעלפיע כראָמאָסאָם, וואָס איז געפֿונען אין 85% פון מענטשן מיט כראָניש מיעלאָגענאָוס לוקימיאַ (קמל).

די אַמניאָטיק פליסיק פּראָבע איז דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן די בייבי פֿאַר דעוועלאָפּינג בייביז פֿאַר טשראָמאָסאָם פּראָבלעמס.

דיין שפּייַזער קען סדר אנדערע טעסץ וואָס צוזאַמען מיט אַ קאַריאָטיפּע:

• Microarray: קוקט אויף קליין ענדערונגען אין די טשראָמאָסאָומז
• פלואָרעססענט כיידריישאַן אין סיטו (FISH): קוקט פֿאַר קליין מיסטייקס אַזאַ ווי דילישאַנז אין די טשראָמאָסאָומז

נאָרמאַל רעזולטאַטן זענען:

• פימיילז: 44 אַוטאָסאָומז און 2 געשלעכט טשראָמאָסאָמעס (XX), געשריבן ווי 46, XX
• מאַלעס: 44 אַוטאָסאָמעס און 2 געשלעכט טשראָמאָסאָמעס (XY), געשריבן ווי 46, XY

אַבנאָרמאַל רעזולטאַטן קען זיין רעכט צו אַ גענעטיק סינדראָום אָדער צושטאַנד, אַזאַ ווי:

• אַראָפּ סינדראָום
• קלינפעלטער סינדראָום
• פילאדעלפיע כראָמאָסאָם
• טריסאָמי 18
• טורנער סינדראָום

טשעמאָטהעראַפּי קען פאַרשאַפן טשראָמאָסאָם ברייקס וואָס ווירקן נאָרמאַל רעזולטאַטן פון קאַריאַטייפּינג.

ריסקס זענען פארבונדן צו דער פּראָצעדור וואָס איז גענוצט צו באַקומען די מוסטער.

אין עטלעכע קאַסעס, די סעלז גראָוינג אין די לאַבאָראַטאָריע קען זיין אַ פּראָבלעם. קאַריאָטיפּע טעסץ זאָל זיין ריפּיטיד צו באַשטעטיקן אַז אַן אַבנאָרמאַל כראָמאָסאָם פּראָבלעם איז אַקשלי אין דעם גוף פון דעם מענטש.

כראָמאָסאָם אַנאַליסיס

• קאַריאָטיפּינג

Bacino CA, Lee B. סיטאָגענעטיקס. אין: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 20 טער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 81.

שטיין קק. אַפּלאַקיישאַנז פון סיטאָגענעטיקס אין מאָדערן פּאַטאַלאַדזשי. אין: McPherson RA, Pincus MR, eds. הענרי ס קליניש דיאַגנאָסיס און פאַרוואַלטונג דורך לאַבאָראַטאָריע מעטהאָדס. 23 טע עד. סט לוי, מאָ: עלסעוויער; 2017: קאַפּ 69.