זויער מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס

זויער מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס איז אַ פּראָבע וואָס מעסטן די סומע פון ​​מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס רעלעאַסעד אין דעם פּישעכץ בעשאַס איין עפּיזאָד אָדער איבער אַ 24-שעה צייַט.

מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס זענען לאַנג קייטן פון צוקער מאַלאַקיולז אין דעם גוף. זיי זענען אָפט געפֿונען אין מיוקאַס און פליסיק אַרום די דזשוינץ.

פֿאַר די 24-שעה פּרובירן, איר מוזן פּישן אין אַ ספּעציעל זעקל אָדער קאַנטיינער יעדער מאָל ווען איר נוצן די קלאָזעט. רובֿ אָפט איר וועט באַקומען צוויי קאַנטיינערז. איר וועט פּישעכץ גלייַך אין דער קלענערער ספּעציעל קאַנטיינער און דאַן אַריבערפירן דעם פּישעכץ אין די אנדערע גרעסערע קאַנטיינער.

• אויף טאָג 1, פּישן אין די קלאָזעט ווען איר וועקן זיך אין דער מאָרגן.
• נאָך דער ערשטער ורינאַטיאָן, פּישעכץ אין די ספּעציעל קאַנטיינער יעדער מאָל ווען איר נוצן די קלאָזעט פֿאַר די ווייַטער 24 שעה. אַריבערפירן די פּישעכץ אין די גרעסערע קאַנטיינער און האַלטן די גרעסערע קאַנטיינער אין אַ קיל פּלאַץ אָדער אין אַ פרידזשידער. האַלטן דעם קאַנטיינער טייטלי קאַפּט.
• אויף טאָג 2, פּישעכץ אין דעם קאַנטיינער אין דער מאָרגן ווידער ווען איר וועקן זיך און אַריבערפירן דעם פּישעכץ צו די גרעסערע קאַנטיינער.
• לייב די גרעסערע קאַנטיינער מיט דיין נאָמען, די דאַטע, די צייט פון קאַמפּלישאַן און צוריקקומען עס ווי געלערנט.

פֿאַר אַ בייבי:

וואַשן די געגנט אַרום די יעריטראַ ונ דורך (די לאָך ווו פּישעכץ פלאָוז אויס). עפֿענען אַ פּישעכץ זעקל זעקל (אַ פּלאַסטיק זעקל מיט אַ קלעפּיק פּאַפּיר אין איין סוף).

• פֿאַר מענטשן, שטעלן די גאנצע פּעניס אין די טאַש און צוטשעפּען די קלעפּיק פּאַפּיר צו די הויט.
• פֿאַר פימיילז, שטעלן די זעקל איבער די צוויי פאָולדז פון הויט אויף יעדער זייַט פון די וואַגינע (לאַביאַ). שטעלן אַ וויקעלע אויף די בעיבי (איבער די טאַש).

קאָנטראָלירן די בייבי אָפט און טוישן די טאַש נאָך די בייבי. ליידיק דעם פּישעכץ פון דעם זעקל אין דעם קאַנטיינער צוגעשטעלט דורך דיין שפּייַזער.

אַקטיוו בייביז קענען מאַך דעם זעקל, קאָזינג די פּישעכץ צו גיין אין די וויקעלע. איר קען דאַרפֿן עקסטרע זאַמלונג באַגס.

ווען פאַרטיק, לייב די קאַנטיינער און צוריק עס ווי איר האָט געזאָגט.

עס איז קיין ספּעציעל צוגרייטונג דארף.

די פּראָבע ינוואַלווז בלויז נאָרמאַל ורינאַטיאָן, און עס איז קיין ומבאַקוועמקייַט.

דער פּראָבע איז דורכגעקאָכט צו דיאַגנאָזירן אַ זעלטן גרופּע פון ​​גענעטיק דיסאָרדערס גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס (MPS). די אַרייַננעמען Hurler, Scheie און Hurler / Scheie סינדראָמעס (MPS I), הונטער סינדראָום (MPS II), Sanfilippo סינדראָום (MPS III), Morquio סינדראָום (MPS IV), Maroteaux-Lamy סינדראָום (MPS VI), און Sly סינדראָום (MPS VII).

רובֿ פון די צייט, דעם פּראָבע איז דורכגעקאָכט ביי קליינע קינדער וואָס קען האָבן אַ סימפּטאָם אָדער משפּחה געשיכטע פון ​​איינער פון די דיסאָרדערס.

נאָרמאַל לעוועלס בייַטן מיט עלטער און פון לאַב צו לאַב. רעדן מיט דיין שפּייַזער וועגן די טייַטש פון דיין ספּעציפיש פּרובירן רעזולטאַטן.

אַבנאָרמאַלי הויך לעוועלס קען זיין קאָנסיסטענט מיט אַ טיפּ פון מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס. ווייַטער טעסץ זענען דארף צו באַשליסן די ספּעציפיש טיפּ פון מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס.

AMP; דערמאַטאַן סאַלפייט - פּישעכץ; פּישעכץ העפּאַראַן סאַלפייט; פּישעכץ דערמאַטאַן סאַלפייט; העפּאַראַן סאַלפייט - פּישעכץ

קומאַר V, אַבאַס אַק, אַסטער דזשק. גענעטיק דיסאָרדערס. אין: קומאַר V, אַבאַס אַק, אַסטער דזשק, עדס. ראָבבינס און קאָטראַן פּאַטהאָלאָגיק יקער פון קרענק. 9 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2015: טשאַפּ 5.

ספּראַנגער דזשוו. מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 107.

Turnpenny PD, Ellard S. געבוירן געבוירן ערראָרס פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Turnpenny PD, Ellard S, eds. עמערגי ס עלעמענטן פון מעדיציניש גענעטיקס. 15 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּטער 18.