געשלעכט-לינגקט רעסעסיווע

געשלעכט-לינגקט חולאתן זענען דורכגעגאנגען דורך משפחות דורך איינער פון די X אָדער Y טשראָמאָסאָומז. X און Y זענען געשלעכט טשראָמאָסאָומז.

דאָמינאַנט ירושה אַקערז ווען אַן אַבנאָרמאַל דזשין פון איין פאָטער ז קרענק, כאָטש די ריכטן דזשין פון די אנדערע פאָטער איז נאָרמאַל. די אַבנאָרמאַל דזשין דאַמאַנייץ.

אָבער אין רעסעסיווע ירושה, ביידע ריכטן גענעס מוזן זיין אַבנאָרמאַל צו גרונט קרענק. אויב בלויז איין דזשין אין די פּאָר איז אַבנאָרמאַל, די קרענק טוט נישט פאַלן אָדער עס איז מילד. איינער וואס האט איין אַבנאָרמאַל דזשין (אָבער קיין סימפּטאָמס) איז גערופֿן אַ טרעגער. קאַריערז קענען פאָרן אַבנאָרמאַל גענעס צו זייערע קינדער.

דער טערמין "געשלעכט-לינגקט רעסעסיווע" אָפט ריפערד צו רענטגענ-לינגקט רעסעסיווע.

רענטגענ-לינגקט רעסעסיווע חולאתן אָפט פאַלן אין מאַלעס. מאַלעס האָבן בלויז איין X כראָמאָסאָם.איין רעסעסיווע דזשין אויף די X כראָמאָסאָם וועט פאַרשאַפן די קרענק.

די י כראָמאָסאָם איז די אנדערע האַלב פון די XY דזשין פּאָר אין די זכר. אָבער, די י כראָמאָסאָם טוט נישט אַנטהאַלטן רובֿ פון די גענעס פון די רענטגענ כראָמאָסאָם. דעריבער, עס טוט נישט באַשיצן די זכר. דיסעאַסעס אַזאַ ווי העמאָפיליאַ און דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי פאַלן פֿון אַ רעסעסיווע דזשין אויף די X כראָמאָסאָם.

טיפּיש סינעריאָוז

אין יעדער שוואַנגערשאַפט, אויב די מוטער איז אַ טרעגער פון אַ זיכער קרענק (זי האט בלויז איין אַבנאָרמאַל X כראָמאָסאָם) און דער פאטער איז נישט אַ טרעגער פֿאַר די קרענק, די דערוואַרט רעזולטאַט איז:

• 25% שאַנס פון אַ געזונט יינגל
• 25% שאַנס פון אַ יינגל מיט קרענק
• 25% שאַנס פון אַ געזונט מיידל
• 25% שאַנס פון אַ טרעגער מיידל אָן קרענק

אויב דער פאטער האט די קרענק און די מוטער איז נישט אַ טרעגער, די דערוואַרט רעזולטאַטן זענען:

• 50% געלעגנהייַט צו האָבן אַ געזונט יינגל
• 50% געלעגנהייט צו האָבן אַ מיידל אָן אַ קרענק

דאָס מיינט אַז קיינער פון זיינע קינדער וואָלט טאַקע ווייַזן די וואונדער פון די קרענק, אָבער די טרייט קען זיין דורכגעגאנגען צו זיין אייניקל.

X-LINKED רעסעססיווע דיסאָרדערס אין פימיילז

פימיילז קענען באַקומען אַן X- לינגקט רעסעסיווע דיסאָרדער, אָבער דאָס איז זייער זעלטן. אַן אַבנאָרמאַל דזשין פון די X כראָמאָסאָם פון יעדער פאָטער איז פארלאנגט, ווייַל אַ ווייַבלעך האט צוויי X כראָמאָסאָומז. דאָס קען פּאַסירן אין די צוויי סינעריאָוז אונטן.

אין יעדער שוואַנגערשאַפט, אויב די מוטער איז אַ טרעגער און דער פאטער האט די קרענק, די דערוואַרט רעזולטאַטן זענען:

• 25% שאַנס פון אַ געזונט יינגל
• 25% געלעגנהייַט פֿאַר אַ יינגל מיט די קרענק
• 25% שאַנס פון אַ טראַנספּאָרט מיידל
• 25% שאַנס פון אַ מיידל מיט די קרענק

אויב די מוטער און דער פאטער האָבן די קרענק, די דערוואַרט רעזולטאַטן זענען:

• 100% געלעגנהייַט אַז דער קינד וועט האָבן די קרענק, צי אַ יינגל אָדער אַ מיידל

די שאַנסן פֿאַר איינער פון די צוויי סינעריאָוז זענען אַזוי נידעריק אַז רענטגענ-לינגקט רעסעסיווע חולאתן זענען מאל ריפערד צו בלויז זכר חולאתן. אָבער, דאָס איז נישט טעקניקלי ריכטיק.

ווייַבלעך קאַריערז קענען האָבן אַ נאָרמאַל X כראָמאָסאָם וואָס איז אַבנאָרמאַלי ינאַקטיווייטיד. דעם איז גערופֿן "סקיוד רענטגענ-ינאַקטיוואַטיאָן." די פימיילז קען האָבן סימפּטאָמס ענלעך צו די פון זכר, אָדער זיי האָבן בלויז מילד סימפּטאָמס.

ירושה - געשלעכט-לינגקט רעסעסיווע; גענעטיקס - געשלעכט-לינגקט רעסעסיווע; רענטגענ-לינגקט רעסעסיווע

• גענעטיקס

Feero WG, Zazove P, Chen F. קליניש גענאָמיקס. אין: Rakel RE, Rakel DP, eds. לערנבוך פון משפּחה מעדיסינע. 9 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 43.

Gregg AR, Kuller JA. מענטשלעך דזשאַנעטיקס און ירושה פּאַטערנז. אין: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. קרעאַסי און רעסניק ס מוטער-פיטאַל מעדיסינע: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּטער 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. געשלעכט-לינגקט און נאַנדישאַנאַל מאָדיש פון ירושה. אין: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. מעדיציניש גענעטיקס. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 5.

Korf BR. פּרינסיפּלעס פון דזשאַנעטיקס. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 35.