לעש-ניהאַן סינדראָום

לעש-ניהאַן סינדראָום איז אַ דיסאָרדער וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). עס אַפעקץ ווי דער גוף בויען און ברייקס פּורינע. פּורינעס זענען אַ נאָרמאַל טייל פון מענטשלעך געוועב וואָס העלפֿן מאַכן די גענעטיק פּלאַן פון דעם גוף. זיי זענען אויך געפֿונען אין פילע פאַרשידענע פודז.

Lesch-Nyhan סינדראָום איז דורכגעגאנגען ווי אַן X- לינגקט אָדער געשלעכט-לינגקט טרייט. עס אַקערז מערסטנס ביי יינגלעך. מענטשן מיט דעם סינדראָום זענען פעלנדיק אָדער שטארק פעלנדיק אַן ענזיים גערופֿן היפּאָקסאַנטהינע גואַנינע פאָספאָריבאָסילטראַנספעראַסע (HPRT). דער גוף דאַרף דעם מאַטעריע צו ריסייקלינג פּורינע. אָן דעם, אַבנאָרמאַלי הויך לעוועלס פון יעריק זויער בויען זיך אין דעם גוף.

צו פיל יעריק זויער קענען אָנמאַכן גאַוט-ווי געשווילעכץ אין עטלעכע דזשוינץ. אין עטלעכע קאַסעס, ניר און פּענכער שטיינער אַנטוויקלען.

מענטשן מיט לעש-ניהאַן האָבן דילייד מאָטאָר אַנטוויקלונג נאכגעגאנגען דורך אַבנאָרמאַל מווומאַנץ און געוואקסן ריפלעקסאַז. א סטרייקינג שטריך פון לעש-ניהאַן סינדראָום איז זעלבסט-דעסטרוקטיווע נאַטור, אַרייַנגערעכנט טשוינג אַוועק פינגגערטיפּס און ליפן. עס איז אומבאַקאַנט ווי די קרענק זייַנען די פראבלעמען.

עס קען זיין אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד.

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם. די יגזאַם קען ווייַזן:

• געוואקסן ריפלעקסאַז
• ספּאַסטיסיטי (מיט ספּאַזאַמז)

בלוט און פּישעכץ טעסץ קען ווייַזן הויך יעריק זויער לעוועלס. א הויט ביאָפּסי קען ווייַזן דיקריסט לעוועלס פון די HPRT1 ענזיים.

קיין ספּעציעלע באַהאַנדלונג יגזיסץ פֿאַר לעש-ניהאַן סינדראָום. מעדיצין פֿאַר באַהאַנדלונג פון גאַוט קענען נידעריקער יעריק זויער לעוועלס. אָבער, די באַהאַנדלונג קען נישט פֿאַרבעסערן די רעזולטאַטן פון דעם נערוועז סיסטעם (פֿאַר בייַשפּיל, מיט ריפלעקסאַז און ספּאַזאַמז).

עטלעכע סימפּטאָמס קען זיין ריליווד מיט די מעדאַסאַנז:

• קאַרבידאָפּאַ / לעוואָדאָפּאַ
• דיאַזעפּאַם
• פענאָבאַרביטאַל
• האַלאָפּערידאָל

זיך-שאָדן קענען זיין רידוסט דורך באַזייַטיקונג פון ציין אָדער ניצן אַ פּראַטעקטיוו מויל היטן דיזיינד דורך אַ ציינדאָקטער.

איר קענען העלפֿן אַ מענטש מיט דעם סינדראָום ניצן דרוק-רעדוקציע און positive נאַטוראַל טעקניקס.

די אַוטקאַם איז מסתּמא נעבעך. מענטשן מיט דעם סינדראָום יוזשאַוואַלי דאַרפֿן הילף צו גיין און זיצן. רובֿ דאַרפֿן אַ רעדערשטול.

ערנסט, פּראָגרעסיוו דיסאַביליטי איז מסתּמא.

רופן דיין שפּייַזער אויב עס זענען סימנים פון דעם קראַנקייט אין דיין קינד אָדער אויב עס איז אַ געשיכטע פון ​​לעש-ניהאַן סינדראָום אין דיין משפּחה.

גענעטיק קאַונסלינג פֿאַר פּראָספּעקטיוו עלטערן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​לעש-ניהאַן סינדראָום איז רעקאַמענדיד. טעסטינג קענען ווערן דורכגעקאָכט צו זען אויב אַ פרוי איז אַ טרעגער פון דעם סינדראָום.

האַרריס דזש.ק. דיסאָרדערס פון פּורינע און פּירימידינע מאַטאַבאַליזאַם. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. פּאַטיענץ מיט גענעטיק סינדראָומז. אין: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. מאַססאַטשוסעטץ אַלגעמיינע האָספּיטאַל האַנדבאָאָק פון אַלגעמיינע האָספּיטאַל פּסיטשיאַטרי. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 35.