קאַנאַוואַן קרענק
קאַנאַוואַן קרענק איז אַ צושטאַנד וואָס אַפעקץ די גוף ברייקס אַראָפּ און ניצט אַספּאַרטיק זויער.
קאַנאַוואַן קרענק איז דורכגעגאנגען (ינכעראַטיד) דורך משפחות. עס איז מער אָפט ביי דער אשכנזישער יידישער באפעלקערונג ווי אין דער אלגעמיינער באפעלקערונג.
דער מאַנגל פון דער ענזיים אַספּאַרטאָאַסילאַסע פירט צו אַ בילד פון מאַטעריאַל גערופֿן N- אַסעטילאַספּאַרטיק זויער אין דעם מאַרך. דער גורם די ווייַס ענין פון דעם מאַרך צו ברעכן אַראָפּ.
די קרענק זענען צוויי:
- נעאָנאַטאַל (ינפאַנטילע) - דאָס איז די מערסט פּראָסט פאָרעם. סימפּטאָמס זענען שטרענג. בייביז ויסקומען צו זיין נאָרמאַל די ערשטע חדשים נאָך געבורט. אין 3-5 חדשים, זיי האָבן אַנטוויקלונג פּראָבלעמס, אַזאַ ווי די וואָס זענען דערמאנט אונטער די סימפּטאָמס אָפּטיילונג פון דעם אַרטיקל.
- דזשוווענילע - דאָס איז אַ ווייניקער פּראָסט פאָרעם. סימפּטאָמס זענען מילד. אַנטוויקלונג פּראָבלעמס זענען ווייניקער שטרענג ווי די נעאָנאַטאַל פאָרעם. אין עטלעכע פאלן, די סימפּטאָמס זענען אַזוי מילד אַז זיי זענען אַנדיאַגנאָסעד ווי קאַנאַוואַן קרענק.
סימפּטאָמס אָפט אָנהייבן אין דער ערשטער יאָר פון לעבן. עלטערן טענד צו באַמערקן עס ווען זייער קינד קען נישט דערגרייכן זיכער אַנטוויקלונג מיילסטאָונז, אַרייַנגערעכנט קאָפּ קאָנטראָל.
סימפּטאָמס אַרייַננעמען:
- אַבנאָרמאַל האַלטנ זיך מיט פלעקסעד געווער און גלייַך לעגס
- פוד מאַטעריאַל פלאָוז צוריק אין די נאָז
- פידינג פּראָבלעמס
- ינקריסינג קאָפּ גרייס
- יריטאַבילאַטי
- נעבעך מוסקל טאָן, ספּעציעל פון די האַלדז מאַסאַלז
- א מאַנגל פון קאָפּ קאָנטראָל ווען בייבי איז פּולד פון אַ ליגן צו אַ זיצן שטעלע
- נעבעך וויסואַל טראַקינג אָדער בלינדקייט
- רעפלוקס מיט וואַמאַטינג
- סיזשערז
- שטרענג אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי
- סוואַלאָוינג שוועריקייטן
א גשמיות יגזאַם קען ווייַזן:
- יגזאַדזשערייטיד ריפלעקסאַז
- שלאָס סטיפנאַס
- אָנווער פון געוועב אין די אַפּטיק נערוו פון די אויג
טעסץ פֿאַר דעם צושטאַנד אַרייַננעמען:
- בלוט כעמיע
- CSF כעמיע
- גענעטיק טעסטינג פֿאַר אַספּאַרטאָאַסילאַסע דזשין מיוטיישאַנז
- קאָפּ קאָרט יבערקוקן
- קאָפּ מרי יבערקוקן
- פּישעכץ אָדער בלוט כעמיע פֿאַר עלעוואַטעד אַספּאַרטיק זויער
- דנאַ אַנאַליסיס
עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג בנימצא. סאַפּאָרטיוו זאָרג איז זייער וויכטיק צו יז די סימפּטאָמס פון די קרענק. ליטהיום און דזשין טעראַפּיע זענען געלערנט.
די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן קאַנאַוואַן קרענק:
- נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- נאַשאַנאַל טייַ-סאַקס & אַלליעד דיסעאַסעס אַססאָסיאַטיאָן - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
מיט קאַנאַוואַן קרענק, די הויפט נערוועז סיסטעם ברייקס אַראָפּ. מען וועט מסתּמא ווערן פאַרקריפּלט.
יענע מיט די נעאָנאַטאַל פאָרעם אָפט טאָן ניט לעבן ווייַטער פון קינדשאַפט. עטלעכע קינדער קען לעבן אין זייער טינז. יענע מיט די דזשווואַנייל פאָרעם אָפט לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.
די דיסאָרדער קען נישט גרונט שטרענג דיסאַביליטיז אַזאַ ווי:
- בלינדקייט
- ינאַביליטי צו גיין
- אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב דיין קינד האט סימפּטאָמס פון קאַנאַוואַן קרענק.
גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן וואָס ווילן צו האָבן קינדער און האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון קאַנאַוואַן קרענק. קאָונסעללינג זאָל זיין קאַנסידערד אויב ביידע עלטערן זענען פון אַשכענאַזיש יידיש אָפּשטאַם. פֿאַר די גרופּע, דנאַ טעסטינג קענען כּמעט שטענדיק זאָגן אויב די עלטערן זענען קאַריערז.
א דיאַגנאָסיס קענען זיין געמאכט איידער די בעיבי איז געבוירן (פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס) דורך טעסטינג די אַמניאָטיק פליסיק, די פליסיק וואָס אַרומרינגלען די טראכט.
ספּאָנגי דידזשענעריישאַן פון דעם מאַרך; אַספּאַרטאָאַסילאַסע דיפישאַנסי; קאַנאַוואַן - פון באָגאַערט קרענק
עליט סענטימעטער, וואָלפּע דזשדזש. דידזשענעראַטיוו דיסאָרדערס פון די נייַ - געבוירן. אין: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology of the Newborn. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּטער 29.
Matalon RK, Trapasso JM. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון אַמינאָ אַסאַדז: ען-אַסעטילאַספּאַרטיק זויער (קאַנאַוואַן קרענק). אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 103.15.
וואַנדערווער א, וואָלף ני. גענעטיק און מעטאַבאַליק דיסאָרדערס פון די ווייַס מאַטעריע. אין: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. סווימאַאַן ס פּידיאַטריק נעוראָלאָגי: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: קאַפּ 99.
רעקאַמענדיד
פּראָטעין אין פּישעכץ