Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) איז אַ זעלטן צושטאַנד וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. XP זייַנען די הויט און געוועב וואָס קאַווערינג די אויג צו זיין גאָר שפּירעוודיק פֿאַר אַלטראַווייאַליט (UV) ליכט. עטלעכע מענטשן אויך אַנטוויקלען נערוועז סיסטעם פּראָבלעמס.

XP איז אַן אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע ינכעראַטיד דיסאָרדער. דעם מיטל איר מוזן האָבן 2 קאפיעס פון אַן אַבנאָרמאַל דזשין צו אַנטוויקלען די קרענק אָדער טרייט. די דיסאָרדער איז ינכעראַטיד פון ביידע דיין מוטער און דיין פאָטער אין דער זעלביקער צייט. די אַבנאָרמאַל דזשין איז זעלטן, אַזוי די גיכער פון ביידע עלטערן וואָס האָבן די דזשין זענען זייער זעלטן. דעריבער, עס איז אַנלייקלי אַז עמעצער מיט דעם צושטאַנד וועט פאָרן עס צו די ווייַטער דור, כאָטש עס איז מעגלעך.

ווו ליכט, אַזאַ ווי פון זונשייַן, שעדיקן די גענעטיק מאַטעריאַל (דנאַ) אין הויט סעלז. נאָרמאַללי, דער גוף ריפּערז דעם שעדיקן. אָבער אין מענטשן מיט XP, די גוף טוט נישט פאַרריכטן די שעדיקן. ווי אַ רעזולטאַט, די הויט געץ זייער דין און פּלאַץ פון וועריינג קאָלירן (ספּלאָטטשי פּיגמאַנטיישאַן) דערשייַנען.

סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי דערשייַנען ווען דער קינד איז 2 יאָר אַלט.

הויט סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• זונענברען וואָס טוט נישט היילן נאָך אַ ביסל זונ - ויסשטעלן
• בליסטערינג נאָך אַ ביסל זון ויסשטעלן
• שפּין-ווי בלוט כלים אונטער די הויט
• פּאַטשאַז פון דיסאַלערד הויט וואָס ווערן ערגער, ריזעמבאַל אַ שטרענג יידזשינג
• הויט קראַסטינג
• סקאַלינג הויט
• אָוזינג רוי הויט ייבערפלאַך
• ומבאַקוועמקייַט ווען איר זענט אין העל ליכט (פאָטאָפאָביאַ)
• הויט ראַק אין אַ זייער יונג עלטער (אַרייַנגערעכנט מעלאַנאָומאַ, בייסאַל צעל קאַרסינאָמאַ, סקוואַמאָוס צעל קאַרסינאָמאַ)

אויג סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• טרוקן אויג
• פאַרוואָלקנט פון די קאָרניאַ
• אַלסערז פון די קאָרניאַ
• געשווילעכץ אָדער אָנצינדונג פון די יילידז
• ראַק פון יילידז, קאָרניאַ אָדער סקלעראַ

נערוואָוס סיסטעם (נעוראָלאָגיק) סימפּטאָמס, וואָס אַנטוויקלען ביי עטלעכע קינדער, אַרייַננעמען:

• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• דילייד וווּקס
• לאָס פון געהער
• מוסקל שוואַכקייַט פון די לעגס און געווער

דער געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם מיט ספּעציעל ופמערקזאַמקייט צו די הויט און אויגן. דער שפּייַזער וועט אויך פרעגן וועגן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​XP.

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• הויט ביאָפּסי אין וואָס הויט סעלז זענען געלערנט אין דער לאַבאָראַטאָריע
• דנאַ טעסטינג פֿאַר די פּראָבלעם דזשין

די פאלגענדע טעסץ קענען העלפֿן דיאַגנאָזירן די צושטאַנד אין אַ בעיבי איידער די געבורט:

• אַמניאָסענטעסיס
• טשאָריאָניק וויללאַס מוסטערונג
• קולטור פון אַמניאָטיק סעלז

מענטשן מיט XP דאַרפֿן גאַנץ שוץ פון זונשייַן. אפילו די ליכט וואָס קומט דורך פֿענצטער אָדער פלורעסאַנט באַלבז קען זיין געפערלעך.

אין די זון, די פּראַטעקטיוו קליידער מוזן זיין וואָרן.

צו באַשיצן די הויט און די אויגן פון די זונשייַן:

• ניצן סאַנסקרין מיט דעם העכסטן ספּף איר קענען געפֿינען.
• טראָגן שירץ מיט לאַנג אַרבל און לאַנג הויזן.
• טראָגן זונברילן וואָס פאַרשפּאַרן UVA און UVB שטראַלן. לערנען דיין קינד צו שטענדיק טראָגן זונברילן אין דרויסנדיק.

צו פאַרמייַדן הויט ראַק, דער שפּייַזער קען פאַרשרייַבן מעדאַסאַנז, אַזאַ ווי אַ רעטינאָיד קרעם, צו צולייגן צו די הויט.

אויב הויט ראַק אַנטוויקלען, כירורגיע אָדער אנדערע מעטהאָדס וועט זיין דורכגעקאָכט צו באַזייַטיקן ראַק.

די רעסורסן קענען העלפֿן איר וויסן מער וועגן XP:

• NIH גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP משפּחה סופּפּאָרט גרופע - xpfamilysupport.org

איבער האַלב פון מענטשן מיט דעם צושטאַנד שטאַרבן פון הויט ראַק פרי אין אַדאַלטכוד.

רופן פֿאַר אַ אַפּוינטמאַנט מיט די שפּייַזער אויב איר אָדער דיין קינד האט סימפּטאָמס פון XP.

עקספּערץ רעקאַמענדיד גענעטיק קאַונסלינג פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​XP וואָס ווילן צו האָבן קינדער.

• טשראָמאָסאָמעס און דנאַ

בענדער נר, Chi YE. פאָטאָסענסיטיוויטי. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 675.

Patterson JW. דיסאָרדערס פון עפּידעמאַל מאַטשוריישאַן און קעראַטיניזאַטיאָן. אין: Patterson JW, ed. וועעדאָן ס הויט פּאַטאַלאַדזשי. 4 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: עלסעוויער טשערטשיל ליווינגסטאָנע; 2016: טשאַפּטער 9.