סיסטינוריאַ

צופרידן

• וואָס זענען די סימפּטאָמס פון סיסטינוריאַ?
• וואָס זייַנען סיסטינוריאַ?
• ווער איז אין ריזיקירן פֿאַר סיסטינוריאַ?
• ווי איז דיסטינוריאַ דיאַגנאָסעד?
• 24-שעה פּישעכץ זאַמלונג
• ינטראַווינאַס פּיעלאָגראַם
• אַבדאָמינאַל קאָרט יבערקוקן
• ורינאַליסיס
• וואָס זענען די קאַמפּלאַקיישאַנז פון סיסטינוריאַ?
• ווי איז סיסטינוריאַ באהאנדלט? | באַהאַנדלונג
• דייאַטערי ענדערונגען
• אַדזשאַסטינג ף וואָג
• מעדאַקיישאַנז
• כירורגיע
• וואָס איז די לאַנג-טערמין דערוואַרטונג?
• ווי קענען סיסטינוריאַ זיין פּריווענטיד?

וואָס איז סיסטינוריאַ?

סיסטינוריאַ איז אַ ינכעראַטיד קרענק אַז זייַנען שטיינער געמאכט פון די אַמינאָ זויער סיסטינע אין די קידניז, פּענכער און ורעטערס. ינכעראַטיד חולאתן זענען דורכגעגאנגען פון עלטערן צו קינדער דורך אַ כיסאָרן אין זייער גענעס. צו באַקומען סיסטינוריאַ, אַ מענטש דאַרף ירשענען די כיסאָרן פון ביידע עלטערן.

די כיסאָרן אין די דזשין סיסין אַקיומיאַלייטיד ין די קידניז, וואָס זענען די אָרגאַנס וואָס העלפֿן רעגולירן וואָס גייט אין און אויס פון דיין בלאַדסטרים. די קידניז האָבן פילע פאַנגקשאַנז, אַרייַנגערעכנט:

• ריבסאָרבינג יקערדיק מינעראַלס און פּראָטעינס צוריק אין דעם גוף
• פילטערינג די בלוט צו באַזייַטיקן טאַקסיק וויסט
• פּראָדוצירן פּישעכץ צו אַרויסטרייַבן וויסט פון דעם גוף

אין עמעצער מיט סיסטינוריאַ, די אַמינאָ זויער סיסטינע בויען זיך און פאָרמס שטיינער אַנשטאָט פון גיין צוריק אין די בלאַדסטרים. די שטיינער קענען באַקומען סטאַק אין די קידניז, פּענכער און ורעטערס. דאָס קען זיין זייער ווייטיקדיק ביז די שטיינער דורכגיין ורינאַטיאָן. עס קען זיין אַז זיי דאַרפֿן צו באַזייַטיקן זייער גרויס שטיינער.

די שטיינער קענען פילע מאָל ריקער. טרעאַטמענץ זענען בארעכטיגט צו פירן ווייטיק און צו פאַרמייַדן מער שטיינער פון פאָרמינג.

וואָס זענען די סימפּטאָמס פון סיסטינוריאַ?

כאָטש סיסטינוריאַ איז אַ לעבן-לאַנג צושטאַנד, סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי ערשטער פאַלן אין יונג אַדאַלץ, לויט אַ לערנען אין די European זשורנאַל פון וראָלאָגי. ביי קליינע קינדער און אַדאָולעסאַנץ האָבן זעלטן פאלן. די סימפּטאָמס קענען אַרייַננעמען:

• בלוט אין דעם פּישעכץ
• שטרענג ווייטיק אין די זייַט אָדער די צוריק, כּמעט שטענדיק אויף איין זייַט
• עקל און וואַמאַטינג
• ווייטיק לעבן די גרוין, פּעלוויס אָדער בויך

סיסטינוריאַ איז אַסימפּטאַמאַטיק, אַזוי עס זייַנען קיין סימפּטאָמס ווען עס זענען קיין שטיינער. די סימפּטאָמס וועלן זיך אָבער איבערחזרן יעדער מאָל ווען שטיינער פאָרמירן אין די קידניז. די שטיינער אָפט פאַלן מער ווי אַמאָל.

וואָס זייַנען סיסטינוריאַ?

חסרונות, אויך גערופן מיוטיישאַנז, אין די גענעס SLC3A1 און SLC7A9 גרונט סיסטינוריאַ. די גענעס צושטעלן די ינסטראַקשאַנז פֿאַר דיין גוף צו מאַכן אַ זיכער טראַנספּאָרטער פּראָטעין געפֿונען אין די קידניז. דעם פּראָטעין נאָרמאַלי קאָנטראָל די ריאַבסאָרפּשאַן פון זיכער אַמינאָ אַסאַדז.

אַמינאָ אַסאַדז זענען געשאפן ווען דער גוף דיידזשעסט און ברעאַקס אַראָפּ פּראָטעינס. זיי זענען געניצט צו דורכפירן אַ ברייט פאַרשיידנקייַט פון באַדאַלי פאַנגקשאַנז, אַזוי זיי זענען וויכטיק צו דיין גוף און זענען נישט געראָטן וויסט. דעריבער, ווען די אַמינאָ אַסאַדז אַרייַן די קידניז, זיי נאָרמאַלי אַבזאָרבד צוריק אין די בלאַדסטרים. אין מענטשן מיט סיסטינוריאַ, די גענעטיק כיסאָרן ינטערפירז די פיייקייט פון די טראַנספּאָרטער פּראָטעין צו ריאַבז די אַמינאָ אַסאַדז.

איינער פון די אַמינאָ אַסאַדז - סיסטינע - איז נישט זייער סאַליאַבאַל אין פּישעכץ. אויב עס איז נישט ריאַבסאָרבעד, עס וועט אָנקלייַבן ין די ניר און פאָרעם קריסטאַלז, אָדער סיסטינע שטיינער. די שטיין-שטיינער שטעקן זיך אין די קידניז, פּענכער און ורעטערס. דאָס קען זיין זייער ווייטיקדיק.

ווער איז אין ריזיקירן פֿאַר סיסטינוריאַ?

איר זענט אין ריזיקירן צו באַקומען סיסטינוריאַ נאָר אויב דיין עלטערן האָבן די ספּעציפיש כיסאָרן אין זייער דזשין אַז ז די קרענק. ווי געזונט, איר באַקומען די קרענק בלויז אויב איר ירשענען די כיסאָרן פון ביידע פון ​​דיין עלטערן. סיסטינוריאַ אַקערז אין וועגן 1 אין יעדער 10,000 מענטשן אַרום די וועלט, אַזוי עס איז פערלי זעלטן.

ווי איז דיסטינוריאַ דיאַגנאָסעד?

סיסטינוריאַ איז יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד ווען עמעצער יקספּיריאַנסיז אַן עפּיזאָד פון ניר שטיינער. א דיאַגנאָסיס איז דערנאָך געמאכט דורך טעסטינג די שטיינער צו זען אויב זיי זענען געמאכט פון סיסטינע. ראַרעלי איז גענעטיק טעסטינג געטאן. נאָך דיאַגנאָסטיק טעסטינג קען זיין די פאלגענדע:

24-שעה פּישעכץ זאַמלונג

איר וועט ווערן געבעטן צו זאַמלען דיין פּישעכץ אין אַ קאַנטיינער איבער אַ גאַנץ טאָג. דער פּישעכץ וועט זיין געשיקט צו אַן לאַבאָראַטאָריע פֿאַר אַנאַליסיס.

ינטראַווינאַס פּיעלאָגראַם

אין דעם רענטגענ-דורכקוק פון די קידניז, פּענכער און ורעטערס, דער אופֿן ניצט אַ פאַרב אין די בלאַדסטרים צו זען די שטיינער.

אַבדאָמינאַל קאָרט יבערקוקן

דעם טיפּ פון CT יבערקוקן ניצט X-שטראַלן צו מאַכן בילדער פון די סטראַקטשערז ין די בויך צו קוקן פֿאַר שטיינער ין די קידניז.

ורינאַליסיס

דאָס איז אַן דורכקוק פון פּישעכץ אין אַ לאַבאָראַטאָריע וואָס קען אַרייַנציען די קאָליר און גשמיות אויסזען פון דעם פּישעכץ, וויוינג די פּישעכץ אונטער אַ מיקראָסקאָפּ און דורכפירן כעמיש טעסץ צו דעטעקט עטלעכע סאַבסטאַנסיז, אַזאַ ווי סיסטינע.

וואָס זענען די קאַמפּלאַקיישאַנז פון סיסטינוריאַ?

אויב סיסטינוריאַ איז נישט באהאנדלט רעכט, עס קען זיין גאָר ווייטיקדיק און קען פירן צו ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז. די קאַמפּלאַקיישאַנז אַרייַננעמען:

• ניר אָדער פּענכער שעדיקן פֿון אַ שטיין
• יעראַנערי שעטעך ינפעקשאַנז
• ניר ינפעקשאַנז
• ורעטעראַל פאַרשטעלונג, אַ בלאַקידזש פון די ורעטער, די רער וואָס דריינז פּישעכץ פון די קידניז אין די פּענכער

ווי איז סיסטינוריאַ באהאנדלט? | באַהאַנדלונג

ענדערונגען אין דיין דיעטע, מעדאַקיישאַנז און כירורגיע זענען אָפּציעס פֿאַר טרעאַטינג די שטיינער וואָס זייַנען רעכט צו סיסטינוריאַ.

דייאַטערי ענדערונגען

רידוסינג זאַלץ ינטייק צו ווייניקער ווי 2 גראַמז פּער טאָג איז אויך געוויזן צו זיין נוציק אין פּרעווענטינג שטיין פאָרמירונג, לויט צו אַ לערנען אין די European זשורנאַל פון וראָלאָגי.

אַדזשאַסטינג ף וואָג

סיסטינע איז מער סאַליאַבאַל אין פּישעכץ ביי אַ העכער ף, וואָס איז אַ מאָס פון ווי זויער אָדער יקערדיק אַ מאַטעריע איז. אַלקאַליניזינג אגענטן, אַזאַ ווי פּאַטאַסיאַם סיטראַטע אָדער אַסעטאַזאָלאַמידע, וועט פאַרגרעסערן די פּה פון פּישעכץ צו מאַכן סיסין סאַליאַבאַל. עטלעכע אַלקאַליניזינג מעדאַקיישאַנז קענען זיין פּערטשאַסט איבער די טאָמבאַנק. איר זאָל רעדן צו דיין דאָקטער איידער איר נעמען קיין טיפּ פון העסאָפע.

מעדאַקיישאַנז

מעדאַקיישאַנז באַוווסט ווי טשעלייטינג אַגענץ וועט העלפֿן צעלאָזן סיסטינע קריסטאַלז. די דרוגס אַרבעט דורך קעמאַקלי קאַמביינינג מיט סיסטינע צו פאָרעם אַ קאָמפּלעקס וואָס קענען צעלאָזן אין פּישעכץ. ביישפילן אַרייַננעמען ד-פּעניסילאַמינע און אַלף-מערקאָפּטאָפּראָפּיאָניגלגליסינע. ד-פּעניסילאַמינע איז עפעקטיוו, אָבער עס האט פילע זייַט יפעקס.

ווייטיק מעדאַקיישאַנז קענען אויך זיין פּריסקרייבד צו קאָנטראָלירן ווייטיק בשעת די שטיינער פאָרן דורך די פּענכער און אויס פון דעם גוף.

כירורגיע

אויב די שטיינער זענען זייער גרויס און ווייטיקדיק, אָדער פאַרשפּאַרן איינער פון די טובז וואָס פירן פון די ניר, זיי זאלן זיין נידז סורגיקאַללי. עס זענען עטלעכע טייפּס פון סערדזשעריז צו ברעכן די שטיינער. די אַרייַננעמען די פאלגענדע פּראָוסידזשערז:

• עקסטראַפּאָראָרעאַל קלאַפּ כוואַליע ליטהאָטריפּסי (ESWL): דעם פּראָצעדור ניצט קלאַפּ כוואליעס צו ברעכן גרויס שטיינער אין קלענערער ברעקלעך. עס ס ניט ווי עפעקטיוו פֿאַר סיסטינע שטיינער ווי פֿאַר אנדערע טייפּס פון ניר שטיינער.
• פּערקוטאַנעאָוס נעפראָסטאָליטהאָטאָמי (אָדער נעפראָליטהאָטאָמי: די פּראָצעדור ינוואַלווז פּאַסינג אַ ספּעציעל קיילע דורך דיין הויט און אין דיין ניר צו נעמען די שטיינער אָדער ברעכן זיי באַזונדער.

וואָס איז די לאַנג-טערמין דערוואַרטונג?

סיסטינוריאַ איז אַ לייפלאָנג צושטאַנד וואָס קענען זיין יפעקטיוולי געראטן מיט באַהאַנדלונג. די שטיינער זייַנען מערסט אָפט ביי יונג אַדאַלץ אונטער די עלטער פון 40 און קען פאַלן ווייניקער אָפט מיט עלטער.

סיסטינוריאַ טוט נישט ווירקן קיין אנדערע טיילן פון דעם גוף. די צושטאַנד ראַרעלי רעזולטאַטן אין ניר דורכפאַל. די זעלטן דיסעאַסעס נעטוואָרק קענען אָפט שטיין פאָרמירונג קאָזינג בלאַקידזש און די כירורגיש פּראָוסידזשערז וואָס קענען זיין פארלאנגט ווי אַ רעזולטאַט, קענען פּראַל אויף ניר פונקציאָנירן איבער צייַט.

ווי קענען סיסטינוריאַ זיין פּריווענטיד?

סיסטינוריאַ קענען ניט זיין פּריווענטיד אויב ביידע עלטערן פירן אַ קאָפּיע פון ​​די גענעטיק כיסאָרן. אָבער, טרינקען גרויס אַמאַונץ פון וואַסער, רידוסינג דיין זאַלץ ינטייק און נעמען מעדאַקיישאַנז קענען העלפֿן צו פאַרמיידן שטיינער אין די קידניז.