פאַמיליאַל דיסאַוטאָנאָמיאַ

פאַמיליאַל דיסאַוטאָנאָמיאַ (FD) איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער וואָס אַפעקץ נערוועס איבער דעם גוף.

פד איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). א מענטש דאַרף ירשענען אַ קאָפּיע פון ​​די דעפעקטיווע דזשין פֿון יעדער פאָטער צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד.

FD קומט אָפט אין מענטשן פון מזרח אייראפעישער יידישער אָפּשטאַם (אשכנזישע יידן). עס איז געפֿירט דורך אַ ענדערונג (מיוטיישאַן) צו אַ דזשין. עס איז זעלטן אין דער אַלגעמיין באַפעלקערונג.

FD אַפעקץ די נערוועס אין די אָטאַנאַמיק (ינוואַלאַנטערי) נערוועז סיסטעם. די נערוועס פירן טעגלעך גוף פאַנגקשאַנז אַזאַ ווי בלוט דרוק, האַרץ טעמפּאָ, סוועטינג, ליידיק באָוועל און פּענכער, דיידזשעסטשאַן און די סענסיז.

סימפּטאָמס פון פד זענען פאָרשטעלן ביי געבורט און קען וואַקסן ערגער מיט צייט. סימפּטאָמס בייַטן און קען זיין:

• סוואַלאָוינג פּראָבלעמס אין קליינע קינדער, ריזאַלטינג אין אַספּיראַטיאָן לונגענ-אָנצינדונג אָדער נעבעך וווּקס
• ברעט-האלטן ספּעלז, ריזאַלטינג אין פיינטינג
• פאַרשטאָפּונג אָדער שילשל
• ינאַביליטי צו פילן ווייטיק און ענדערונגען אין טעמפּעראַטור (קענען פירן צו ינדזשעריז)
• טרוקן אויגן און פעלן פון טרערן ווען רופט
• נעבעך קאָואָרדאַניישאַן און אַנסטיידיד גיין
• סיזשערז
• ומגעוויינטלעך גלאַט, בלאַס צונג ייבערפלאַך און פעלן פון טעם באַדז און פאַרקלענערן אין טעם

נאָך 3 יאָר אַלט, רובֿ קינדער אַנטוויקלען אָטאַנאַמיק קרייסיז. דאָס זענען עפּיסאָודז פון וואַמאַטינג מיט זייער הויך בלוט דרוק, רייסינג האַרץ, היץ און סוועטינג.

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט מאַכן אַ גשמיות יגזאַם צו קוקן פֿאַר:

• ניטאָ אָדער דיקריסט טיף טענדאַן ריפלעקסאַז
• מאַנגל פון ענטפער נאָך ריסיווינג אַ היסטאַמינע ינדזשעקשאַן (נאָרמאַלי רעדנאַס און געשווילעכץ וואָלט פּאַסירן)
• פעלן פון טרערן מיט רופט
• נידעריק מוסקל טאָן, אָפט ביי בייביז
• שטרענג קערווינג פון דעם רוקנביין (סקאָליאָסיס)
• קליינטשיק תלמידים נאָך ריסיווינג זיכער אויג טראפנס

בלוט טעסץ זענען בארעכטיגט צו קאָנטראָלירן די דזשין מיוטיישאַן אַז ז FD.

FD קענען ניט זיין געהיילט. באַהאַנדלונג איז אַימעד צו פירן די סימפּטאָמס און קען אַרייַננעמען:

• מעדאַסאַנז צו פאַרמייַדן סיזשערז
• פידינג אין אַ אַפּרייט שטעלע און געבן טעקסטשערד פאָרמולע צו פאַרמייַדן גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס (מאָגן זויער און עסנוואַרג קומען אַרויף, אויך גערופן גערד)
• מיטלען צו פאַרמייַדן נידעריק בלוט דרוק ווען זיי שטייען, אַזאַ ווי ינקריסינג די ינטייק פון פליסיק, זאַלץ און קאַפין און טראָגן גומע זאָק.
• מעדיסינעס צו קאָנטראָלירן וואַמאַטינג
• מעדאַקיישאַנז צו פאַרמייַדן טרוקן אויגן
• גשמיות טעראַפּיע פון ​​די קאַסטן
• מיטלען צו באַשיצן קעגן שאָדן
• פּראַוויידינג גענוג דערנערונג און פלוידס
• כירורגיע אָדער ספּיינאַל פוסיאָן צו מייַכל רוקנביין פּראָבלעמס
• טרעאַטינג אַספּיראַטיאָן פּנעומאָניאַ

די אָרגאַנאַזיישאַנז קענען צושטעלן שטיצן און מער אינפֿאָרמאַציע:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org
• NLM Genetics היים באַווייַזן - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

די אַדוואַנטידזשיז אין דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג ינקריסיז די ניצל קורס. וועגן האַלב פון בייביז געבוירן מיט פד לעבן 30 יאָר.

רופן דיין שפּייַזער אויב סימפּטאָמס טוישן אָדער ווערן ערגער. א גענעטיק קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר לערנען וועגן די צושטאַנד און אָנווענדן צו שטיצן גרופּעס אין דיין געגנט.

גענעטיק דנאַ טעסטינג איז זייער פּינטלעך פֿאַר FD. עס קען ווערן גענוצט פֿאַר דיאַגנאָזינג מענטשן מיט די צושטאַנד אָדער יענע וואָס פירן די דזשין. עס קענען אויך זיין געניצט פֿאַר פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס.

מענטשן פון מזרח אייראפעישער יידישער אָפּשטאַם און פאַמיליעס מיט אַ היסטאריע פון ​​FD וועלן וועלן זוכן גענעטיק קאַונסלינג אויב זיי טראַכטן צו האָבן קינדער.

ריליי-טאָג סינדראָום; FD; הערעדיטאַרי סענסערי און אָטאַנאַמיק נעוראָפּאַטהי - טיפּ III (HSAN III); אַוטאָנאָמיק קרייסיז - פאַמיליאַל דיסאַוטאַנאָמיאַ

• טשראָמאָסאָמעס און דנאַ

Katirji B. דיסאָרדערס פון פּעריפעראַל נערוועס. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 107.

סאַרנאַט הב. אַוטאָנאָמיק נעוראָפּאַטהיעס. אין: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 20 טער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 615.

Wapner RJ, Dugoff L. פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס פון קאַנדזשענאַטאַל דיסאָרדערס. אין: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. קרעאַסי און רעסניק ס מוטער-פיטאַל מעדיסינע: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּטער 32.