טשעדיאַק-היגאַשי סינדראָום

Chediak-Higashi סינדראָום איז אַ זעלטן קרענק פון די ימיון און נערוועז סיסטעמען. עס ינוואַלווז בלאַס-קאָלירט האָר, אויגן און הויט.

טשעדיאַק-היגאַשי סינדראָום איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). דאָס איז אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע קרענק. דעם מיטל אַז ביידע עלטערן זענען קאַריערז פון אַ ניט-ארבעטן קאָפּיע פון ​​די דזשין. יעדער פאָטער מוזן פאָרן זייער ניט-ארבעטן דזשין צו דעם קינד צו ווייַזן סימפּטאָמס פון די קרענק.

חסרונות זענען געפונען אין די ליסט (אויך גערופן CHS1) גענע. די ערשטיק כיסאָרן אין דעם קרענק איז געפֿונען אין עטלעכע סאַבסטאַנסיז וואָס זענען יוזשאַוואַלי אין הויט סעלז און אין ווייַס ווייַס סעלז.

קינדער מיט דעם צושטאַנד קען האָבן:

• זילבער האָר, ליכט-קאָלירט אויגן (אַלבאַניזאַם)
• געוואקסן ינפעקשאַנז אין די לונגען, הויט און מיוקאַס מעמבריינז
• דזשערקי אויג מווומאַנץ (ניסטאַגמוס)

ינפעקציע פון ​​אַפעקטיד קינדער מיט זיכער ווירוסעס, אַזאַ ווי עפּסטיין-באַר ווירוס (EBV), קענען אָנמאַכן אַ לעבן-טרעטאַנינג קראַנקייט וואָס ריזעמבאַל די בלוט ראַק לימפאָמאַ.

אנדערע סימפּטאָמס קען זיין:

• דעקרעאַסעד זעאונג
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• מוסקל שוואַכקייַט
• נערוו פּראָבלעמס אין די לימז (פּעריפעראַל נעוראָפּאַטהי)
• נאָסעבלעעדס אָדער גרינג ברוזינג
• נאַמנאַס
• טרעמער
• סיזשערז
• סענסיטיוויטי צו העל ליכט (פאָטאָפאָביאַ)
• אַנסטעדיי גיין (אַטאַקסיאַ)

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם. דאָס קען ווייַזן וואונדער פון אַ געשוואָלן מילץ אָדער לעבער אָדער דזשאָנדאַס.

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• גאַנץ בלוט ציילן, אַרייַנגערעכנט ציילן פון ווייַס בלוט סעלז
• בלוט פּלאַטעלעט ציילן
• בלוט קולטור און שמיר
• מאַרך מרי אָדער קאָרט
• עעג
• EMG
• נערוו קאַנדאַקשאַן טעסץ

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר טשעדיאַק-היגאַשי סינדראָום. ביין מאַרך טראַנספּלאַנץ דורכגעקאָכט פרי אין די קרענק, סימפּלי געווען געראָטן אין עטלעכע פּאַטיענץ.

אַנטיביאָטיקס זענען געניצט צו מייַכל ינפעקשאַנז. אַנטיוויראַל דרוגס, אַזאַ ווי אַסיקלאָווויר, און קימאָוטעראַפּי דרוגס זענען אָפט געניצט אין די אַקסעלערייטיד פאַסע פון ​​די קרענק. טראַנספיוזשאַנז פון בלוט און פּלאַטעלעט זענען געגעבן ווי דארף. אין עטלעכע פאלן קען מען דאַרפֿן אַ כירורגיע צו פליסן אַבסעססעס.

נאַשאַנאַל ארגאניזאציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס (NORD) - rarediseases.org

טויט אָפט אַקערז אין די ערשטע 10 יאָר פון לעבן, פֿון לאַנג-טערמין (כראָניש) ינפעקשאַנז אָדער אַקסעלערייטיד קרענק וואָס ריזאַלץ אין לימפאָמאַ-ווי קראַנקייט. אָבער, עטלעכע אַפעקטאַד קינדער האָבן סערווייווד מער.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• אָפט ינפעקשאַנז מיט עטלעכע טייפּס פון באַקטיריאַ
• לימפאָמאַ-ווי ראַק טריגערד דורך וויראַל ינפעקשאַנז אַזאַ ווי EBV
• פרי טויט

רופן דיין שפּייַזער אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער און איר זענט פּלאַנירונג צו האָבן קינדער.

רעדן צו דיין שפּייַזער אויב דיין קינד ווייזט סימפּטאָמס פון טשעדיאַק-היגאַשי סינדראָום.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד איידער איר ווערן שוואַנגער אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​טשעדיאַק-היגאַשי.

Coates TD. דיסאָרדערס פון פאַגאָסיטע פונקציע. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 156.

דינאַוער מק, קאָאַטעס טד. דיסאָרדערס פון פאַגאָסיטע פונקציע. אין: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. העמאַטאָלאָגי: באַסיק פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. טשעדיאַק-היגאַשי סינדראָום. גענע איבערבליקן. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. דערהייַנטיקט אויף יולי 5, 2018. אַקסעס 30 יולי 2019.