McCune-Albright סינדראָום
McCune-Albright סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ די ביינער, כאָרמאָונז און קאָליר (פּיגמאַנטיישאַן) פון די הויט.
McCune-Albright סינדראָום איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די גנאַס גענע. א קליין נומער, אָבער ניט אַלע, סעלז פון דעם מענטש אַנטהאַלטן דעם פאָלטי דזשין (מאָסאַיסיסם).
די קרענק איז נישט ינכעראַטיד.
דער הויפּט סימפּטאָם פון McCune-Albright סינדראָום איז פרי פּובערטי אין גערלז. מענסטרואַל פּיריאַדז קען אָנהייבן אין פרי קינדשאַפט, לאַנג איידער די בריסט אָדער פּיוביק האָר אַנטוויקלען (וואָס יוזשאַוואַלי פּאַסירן ערשטער). די דורכשניטלעך עלטער אַז סימפּטאָמס דערשייַנען איז 3 יאר אַלט. אָבער, פּובערטי און מענסטרואַל בלידינג איז פארגעקומען ווי פרי ווי 4-6 חדשים אין גערלז.
פרי געשלעכט אַנטוויקלונג קען אויך פאַלן ביי יינגלעך, אָבער נישט ווי אָפט ווי ביי גערלז.
אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:
- ביין פראַקשערז
- דעפאָרמיטיעס פון די ביינער אין די פּנים
- גיגאַנטיסם
- ירעגיאַלער, גרויס פּאַטשי קאַפע אָו לאַיט ספּאַץ
א גשמיות דורכקוק קען ווייַזן סימנים פון:
- אַבנאָרמאַל ביין וווּקס אין דער שאַרבן
- אַבנאָרמאַל האַרץ רידאַמז (ערידמיאַז)
- אַקראָמעגאַלי
- גיגאַנטיסם
- גרויס קאַפע אָו-לאַיט ספּאַץ אויף די הויט
- לעבער קרענק, דזשאָנדאַס, פאַטי לעבער
- שראַם-ווי געוועב אין די ביין (פייבראַס דיספּלייזשאַ)
טעסץ קען ווייַזן:
- אַדרענאַל אַבנאָרמאַלאַטיז
- הויך מדרגה פון פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע (היפּערפּאַראַטהיראָידיסם)
- הויך מדרגה פון טיירויד האָרמאָנע (היפּערטהיראָידיסם)
- אַדרינאַל האָרמאָנע אַבנאָרמאַלאַטיז
- נידעריק פאָספאָראָוס בלוט (היפאָפאָספאַטעמיאַ)
- אָווועריאַן סיס
- פּיטויטערי אָדער טיירויד טומאָרס
- אַבנאָרמאַל בלוט פּראָלאַקטין מדרגה
- אַבנאָרמאַל וווּקס האָרמאָנע מדרגה
אנדערע טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:
- מרי פון די קאָפּ
- רענטגענ-שטראַלן פון די ביינער
גענעטיק טעסטינג קען זיין דורכגעקאָכט צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס.
עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר McCune-Albright סינדראָום. דרוגס וואָס פאַרשפּאַרן עסטראָגען פּראָדוקציע, אַזאַ ווי טעסטאָלאַקטאָנע, האָבן שוין געפרוווט מיט עטלעכע הצלחה.
אַדרענאַל אַבנאָרמאַלאַטיז (אַזאַ ווי קושינג סינדראָום) קענען זיין באהאנדלט מיט כירורגיע צו באַזייַטיקן די אַדרענאַל גלאַנדז. גיגאַנטיסם און פּיטויטערי אַדענאָמאַ דאַרפֿן צו זיין באהאנדלט מיט מעדאַקיישאַנז וואָס פאַרשפּאַרן האָרמאָנע פּראָדוקציע אָדער מיט כירורגיע.
ביין אַבנאָרמאַלאַטיז (פייבראַס דיספּלייזשאַ) זענען מאל אַוועקגענומען מיט כירורגיע.
באַגרענעצן די נומער פון רענטגענ-שטראַלן פון אַפעקטאַד געביטן פון דעם גוף.
די לעבן איז לעפיערעך נאָרמאַל.
קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:
- בלינדקייט
- קאָסמעטיק פּראָבלעמס פון ביין אַבנאָרמאַלאַטיז
- טויבע
- Osteitis fibrosa cystica
- צו פרי פּובערטי
- ריפּיטיד צעבראכן ביינער
- ביין טומאָרס (זעלטן)
רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב דיין קינד סטאַרץ פּובערטי אָדער האט אנדערע סימפּטאָמס פון McCune-Albright סינדראָום. גענעטיק קאַונסלינג און עפשער גענעטיק טעסטינג קען זיין סאַגדזשעסטיד אויב די קרענק איז דיטעקטאַד.
פּאָליאָסטאָטיק פייבראַס דיספּלייזשאַ
אַנטיריער סקעלעטאַל אַנאַטאָמי
נעוראָפיבראָמאַטאָסיס - ריז קאַפע-אָו-לאַיט אָרט
Garibaldi LR, Chemaitilly W. דיסאָרדערס פון פּובערטאַל אַנטוויקלונג. אין: קליגמאַן רם, סט.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 578.
סטיין דם. פיזיאַלאַדזשי און דיסאָרדערס פון פּובערטי. אין: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. ווילליאַמס טעקסטבאָאָק פון ענדאָקרינאָלאָגי. 14 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ. 26.
פאָלקס אויף דעם פּלאַץ
נעוראָלאָגיק דיסעאַסעס - קייפל שפּראַכן