מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ איך

מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ איך (MPS I) איז אַ זעלטן קרענק אין וואָס דער גוף איז פעלנדיק אָדער האט נישט גענוג פון אַ ענזיים דארף צו ברעכן אַראָפּ לאַנג קייטן פון צוקער מאַלאַקיולז. די קייטן פון מאַלאַקיולז זענען גערופֿן גלייקאָסאַמינאָגליקאַנס (אַמאָל גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס). דעריבער, די מאַלאַקיולז בויען זיך אין פאַרשידענע פּאַרץ פון דעם גוף און פאַרשאַפן פאַרשידן געזונט פּראָבלעמס.

דער צושטאַנד געהערט צו אַ גרופּע פון ​​חולאתן גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס (MPSs). MPS I איז די מערסט פּראָסט.

עס זענען עטלעכע אנדערע טייפּס פון מפּס, אַרייַנגערעכנט:

• MPS II (הונטער סינדראָום)
• MPS III (סאַנפיליפּאָ סינדראָום)
• MPS IV (Morquio סינדראָום)

MPS I איז ינכעראַטיד, וואָס מיטל אַז דיין עלטערן מוזן געבן איר די קרענק. אויב ביידע עלטערן פירן אַ נאַן-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​די דזשין אין דעם צושטאַנד, יעדער פון זייערע קינדער האט אַ 25% (1 אין 4) שאַנס צו אַנטוויקלען די קרענק.

מענטשן מיט MPS איך טאָן ניט מאַכן אַ ענזיים גערופֿן ליסאָסאָמאַל אַלף-ל-ידוראָנידאַסע. דער ענזיים העלפּס צו ברעכן לאַנג קייטן פון צוקער מאַלאַקיולז גערופֿן גלייקאַסאַמינאָגליקאַנס. די מאַלאַקיולז זענען געפֿונען איבער די גוף, אָפט אין מיוקאַס און פליסיק אַרום די דזשוינץ.

אָן די ענזיים, גליקאָסאַמינאָגליקאַנס בויען זיך און שעדיקן אָרגאַנס, אַרייַנגערעכנט די האַרץ. סימפּטאָמס קענען זיין פון מילד צו שטרענג. די מילד פאָרעם איז גערופֿן אַטטענואַטעד מפּס איך און די שטרענג פאָרעם איז גערופֿן ערנסט מפּס איך.

סימפּטאָמס פון MPS I מערסט אָפט דערשייַנען צווישן 3 און 8. קינדער מיט שווער MPS I אַנטוויקלען סימפּטאָמס פריער ווי יענע מיט די ווייניקער שטרענג פאָרעם.

עטלעכע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• אַבנאָרמאַל ביינער אין די רוקנביין
• ינאַביליטי צו גאָר עפענען די פינגער (קלאָ האַנט)
• פאַרוואָלקנט קאָרניאַ
• טויבע
• סטאַפּט וווּקס
• האַרץ וואַלוו פּראָבלעמס
• שלאָס קרענק, אַרייַנגערעכנט סטיפנאַס
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי וואָס ווערט ערגער מיט דער צייט אין שווערע MPS I
• דיק, פּראָסט פאַסיאַל פֿעיִקייטן מיט נידעריק נאַסאַל בריק

אין עטלעכע שטאַטן, בייביז זענען טעסטעד פֿאַר MPS I ווי טייל פון די נייַ-געבוירן זיפּונג טעסץ.

אנדערע טעסץ וואָס קען זיין געטאן דיפּענדינג אויף סימפּטאָמס, זענען:

• עקג
• גענעטיק טעסטינג פֿאַר ענדערונגען אין די אַלף-ל-ידוראָנידאַסע (IDUA) דזשין
• פּישעכץ טעסץ פֿאַר עקסטרע מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס
• X-Ray פון דעם רוקנביין

ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע קען זיין רעקאַמענדיד. די מעדיצין, גערופֿן לאַראָנידאַסע (Aldurazyme), איז געגעבן דורך אַ אָדער (IV, ינטראַווינאַסלי). עס ריפּלייסיז די פעלנדיק ענזיים. רעדן מיט דיין קינד 'ס שפּייַזער פֿאַר מער אינפֿאָרמאַציע.

ביין מאַרך טראַנספּלאַנט איז געפרוווט. די באַהאַנדלונג האט געמישט רעזולטאַטן.

אנדערע טריטמאַנץ אָפענגען אויף די אָרגאַנס וואָס זענען אַפעקטאַד.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן MPS I:

• נאַציאָנאַלער מפּס געזעלשאפט - mpssociety.org
• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH גענעטיק און זעלטן דיסעאַסעס אינפֿאָרמאַציע צענטער - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

קינדער מיט שטרענג מפּס איך טאָן ניט טאָן געזונט. זייער געזונט פּראָבלעמס ווערסאַן איבער צייַט, ריזאַלטינג אין טויט דורך עלטער 10.

קינדער מיט שוואַך (מילדער) מפּס איך האָבן ווייניקערע געזונט פּראָבלעמס, מיט פילע וואָס פירן גאַנץ נאָרמאַל לעבן אין אַדאַלטכוד.

רוף דיין שפּייַזער אויב:

• איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​MPS I און באַטראַכטן קינדער
• דיין קינד הייבט צו ווייַזן סימפּטאָמס פון MPS I

עקספּערץ רעקאַמענדיד גענעטיק קאַונסלינג און טעסטינג פֿאַר קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​MPS I וואָס באַטראַכטן קינדער. פּרענאַטאַל טעסטינג איז בנימצא.

אַלפאַ-ל-ידוראָנאַטע דיפישאַנסי; מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ איך; שטרענג מפּס איך; אַטטענואַטעד מפּס איך; MPS I H; MPS I S; הורלער סינדראָום; Scheie סינדראָום; הורלער-שייעד סינדראָום; MPS 1 H / S; ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק - מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ איך

• נידעריק נאַסאַל בריק

Pyeritz RE. ינכעראַטיד חולאתן פון קאַנעקטיוו געוועב. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 25 סטע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 260.

ספּראַנגער דזשוו. מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס. אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 107.

Turnpenny PD, Ellard S. געבוירן געבוירן ערראָרס פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Turnpenny PD, Ellard S, eds. עמערי ס עלעמענטן פון מעדיציניש דזשאַנעטיקס. 15 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּטער 18.