Alkaptonuria

Alkaptonuria איז אַ זעלטן צושטאַנד אין וואָס פּישעכץ פון אַ מענטש טורנס אַ טונקל בראַוניש-שוואַרץ קאָליר ווען יקספּאָוזד צו לופט. Alkaptonuria איז טייל פון אַ גרופּע פון ​​באדינגונגען, באַוווסט ווי אַן ינבאָרן טעות פון מאַטאַבאַליזאַם.

א כיסאָרן אין די הגד גענע ז אַלקאַפּטאָנוריאַ.

די גענעם כיסאָרן מאכט די גוף ניט ביכולת צו ברעכן רעכט עטלעכע אַמינאָ אַסאַדז (טיראָסינע און פענילאַלאַנינע). ווי אַ רעזולטאַט, אַ מאַטעריע גערופן האָמאָגענטיסיק זויער בויען זיך אין די הויט און אנדערע גוף געוועבן. די זויער בלעטער די גוף דורך דעם פּישעכץ. די פּישעכץ טורנס בראַוניש-שוואַרץ ווען עס מישן מיט לופט.

Alkaptonuria איז ינכעראַטיד, וואָס מיטל עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. אויב ביידע עלטערן פירן אַ נאַן-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​די דזשין אין דעם צושטאַנד, יעדער פון זייערע קינדער האט אַ 25% (1 אין 4) שאַנס צו אַנטוויקלען די קרענק.

פּישעכץ אין וויקעלע פון ​​אַ בייבי קען דאַרקער און קענען ווערן כּמעט שוואַרץ נאָך עטלעכע שעה. אָבער, פילע מענטשן מיט דעם צושטאַנד קען נישט וויסן אַז זיי האָבן עס. די קרענק איז מערסט אָפט דיסקאַווערד אין מיטן אַדאַלטכוד (אַרום 40 יאָר) ווען שלאָס און אנדערע פראבלעמען פאַלן.

סימפּטאָמס קען זיין:

• אַרטריט (ספּעציעל אין די רוקנביין) וואָס וועט ווערן ערגער מיט דער צייט
• דאַרקאַנינג פון די אויער
• טונקל ספּאַץ אויף די ווייַס פון די אויג און קאָרניאַ

א פּישעכץ פּרובירן איז דורכגעקאָכט צו פּרובירן אַלקאַפּטאָנוריאַ. אויב פעריק קלאָרייד איז מוסיף צו די פּישעכץ, עס וועט מאַכן די פּישעכץ שוואַרץ אין מענטשן מיט דעם צושטאַנד.

די פאַרוואַלטונג פון אַלקאַפּטאָנוריאַ איז טראַדישאַנאַלי פאָוקיסט אויף קאַנטראָולינג סימפּטאָמס. עסן אַ נידעריק פּראָטעין דיעטע קען זיין נוציק, אָבער פילע מענטשן געפֿינען דעם ריסטריקשאַן שווער. מעדיסינעס, אַזאַ ווי נסאַידס און גשמיות טעראַפּיע, קענען העלפֿן באַפרייַען שלאָס ווייטיק.

קליניש טריאַלס זענען אַנדערוויי פֿאַר אנדערע דרוגס צו מייַכל דעם צושטאַנד און צו אַססעסס צי די מעדיצין ניטיסינאָנע גיט לאַנג-טערמין הילף מיט דעם קראַנקייט.

דער רעזולטאַט איז געריכט צו זיין גוט.

ביי פילע אַדאַלץ מיט אַלקאַפּטאָנוריאַ די אַרטריט בייז פון אַרטריט אין האָמאָגענטיסיק זויער.

• האָמאָגענטיסיק זויער קענען אויך בויען זיך די האַרץ וואַלווז, ספּעציעל די מיטראַל וואַלוו. דאָס קען מאל פירן צו די פאַרבייַט פון וואַלוו.
• קאָראַנערי אַרטעריע קרענק קען אַנטוויקלען פריער אין לעבן אין מענטשן מיט אַלקאַפּטאָנוריאַ.
• ניר שטיינער און פּראָסטאַט שטיינער קען זיין מער געוויינטלעך אין מענטשן מיט אַלקאַפּטאָנוריאַ.

רופן דיין שפּייַזער אויב איר באַמערקן אַז דיין אייגענע פּישעכץ אָדער פּישעכץ פון דיין קינד ווערט טונקל ברוין אָדער שוואַרץ ווען עס איז יקספּאָוזד צו לופט.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​אַלקאַפּטאָנוריאַ וואָס באַטראַכטן קינדער.

א בלוט פּרובירן קענען ווערן דורכגעקאָכט צו זען אויב איר פירן די דזשין פֿאַר אַלקאַפּטאָנוריאַ.

פּרענאַטאַל טעסץ (אַמניאָסענטעסיס אָדער טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג) קענען זיין דורכגעקאָכט צו פאַרטראָגן אַ דעוועלאָפּינג בעיבי פֿאַר דעם צושטאַנד אויב די גענעטיק ענדערונג איז יידענאַפייד.

AKU; Alcaptonuria; האָמאָגענטיסיק זויער אָקסידאַסע דיפישאַנסי; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. מיקאָבאַקטעריאַל חולאתן. אין: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'דיסעאַסעס פון די הויט. 13 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון אַמינאָ אַסאַדז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 103.

נאַשאַנאַל ינסטיטוטעס פון געזונט, נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע. לאנג-טערמין לערנען פון ניטיסינאָנע צו מייַכל אַלקאַפּטאָנוריאַ. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. דערהייַנטיקט 19 יאנואר 2011. דערגרייכט דעם 4 מאי 2019.

ריליי רס, McPherson RA. באַסיק דורכקוק פון פּישעכץ. אין: McPherson RA, Pincus MR, eds. הענרי ס קליניש דיאַגנאָסיס און פאַרוואַלטונג דורך לאַבאָראַטאָריע מעטהאָדס. 23 טע עד. סט לוי, מאָ: עלסעוויער; 2017: טשאַפּ 28.