מוסקולאַר דיסטראָפי
מוסקולאַר דיסטראָפי איז אַ גרופּע פון ינכעראַטיד דיסאָרדערס אַז גרונט מוסקל שוואַכקייַט און אָנווער פון מוסקל געוועב, וואָס ווערן ערגער איבער צייַט.
מוסקל דיסטראָפיעס, אָדער MD, זענען אַ גרופּע פון ינכעראַטיד טנאָים. דעם מיטל זיי זענען דורכגעגאנגען דורך משפחות. זיי קען פּאַסירן אין קינדשאַפט אָדער אַדאַלטכוד. עס זענען פילע טייפּס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי. זיי אַרייַננעמען:
- בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי
- דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי
- עמערי-דרייפוסס מוסקל דיסטראָפי
- פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מוסקל דיסטראָפי
- לימב-גאַרטל מאַסקיאַלער דיסטראָפי
- אָקולאָפאַרינגעאַל מאַסקיאַלער דיסטראָפי
- מיאָטאָניק מוסקל דיסטראָפי
מוסקולאַר דיסטראָפי קענען ווירקן אַדאַלץ, אָבער די מער שטרענג פארמען טענד צו פאַלן אין פרי קינדשאַפט.
סימפּטאָמס בייַטן צווישן די פאַרשידענע טייפּס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי. אַלע מאַסאַלז קען זיין אַפעקטאַד. אָדער, נאָר ספּעציפיש מאַסאַלז פון מאַסאַלז קען זיין אַפעקטאַד, אַזאַ ווי די אַרום די פּעלוויס, אַקסל אָדער פּנים. די מוסקל שוואַכקייַט איז סלאָולי ערגער און סימפּטאָמס קענען אַרייַננעמען:
- דילייד אַנטוויקלונג פון מוסקל מאָטאָר סקילז
- שוועריקייט מיט איין אָדער מער מוסקל גרופּעס
- דרולינג
- דרופּינג ייגלייד (פּטאָסיס)
- אָפט פאלן
- אָנווער פון שטאַרקייט אין אַ מוסקל אָדער גרופּע פון מאַסאַלז ווי אַ דערוואַקסן
- אָנווער אין מוסקל גרייס
- פּראָבלעמס גיין (דילייד גיין)
אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי איז פאָרשטעלן אין עטלעכע טייפּס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי.
א גשמיות דורכקוק און דיין מעדיציניש געשיכטע וועט העלפֿן די געזונט זאָרגן שפּייַזער צו באַשליסן די טיפּ פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי. ספּעציפֿיש מוסקל גרופּעס זענען אַפעקטאַד דורך פאַרשידענע טייפּס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי.
די יגזאַם קען ווייַזן:
- אַבנאָרמאַלי קערווד רוקנביין (סקאָליאָסיס)
- שלאָס קאָנטראַקטשערז (קלובפאָאָט, קלאָו-האַנט, אָדער אנדערע)
- נידעריק מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ)
עטלעכע טייפּס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי אַרייַנציען די האַרץ מוסקל, קאָזינג קאַרדיאָמיאָפּאַטהי אָדער אַבנאָרמאַל האַרץ ריטם (ערידמיאַ).
אָפט, עס איז אַ אָנווער פון מוסקל מאַסע (ווייסטינג). דאָס קען זיין שווער צו זען ווייַל עטלעכע טייפּס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי גרונט אַ בילד פון פעט און קאַנעקטיווע געוועבן וואָס מאכט די מוסקל דערשייַנען גרעסער. דעם איז גערופֿן פּסעודאָהיפּערטראָפי.
א מוסקל ביאָפּסי קענען ווערן גענוצט צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס. אין עטלעכע קאַסעס, אַ דנאַ בלוט פּרובירן קען זיין אַלע וואָס איז דארף.
אנדערע טעסץ קען אַרייַננעמען:
- האַרץ טעסטינג - עלעקטראָקאַרדיאָגראַפי (עקג)
- נערוו טעסטינג - נערוו קאַנדאַקשאַן און עלעקטראָמיאָגראַפי (עמג)
- פּישעכץ און בלוט טעסטינג, אַרייַנגערעכנט CPK מדרגה
- גענעטיק טעסטינג פֿאַר עטלעכע פארמען פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי
עס זענען קיין באַוווסט קיורז פֿאַר די פאַרשידן מאַסקיאַלער דיסטראָפיעס. דער ציל פון באַהאַנדלונג איז צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמס.
גשמיות טעראַפּיע קען העלפֿן טייַנען מוסקל שטאַרקייַט און פונקציאָנירן. פוס ברייסאַז און אַ רעדערשטול קענען פֿאַרבעסערן מאָביליטי און זיך-זאָרג. אין עטלעכע פאלן, כירורגיע אויף די רוקנביין אָדער לעגס קען העלפֿן פֿאַרבעסערן פונקציאָנירן.
קאָרטיקאָסטעראָידס גענומען דורך מויל זענען מאל פּריסקרייבד צו קינדער מיט זיכער מאַסקיאַלער דיסטראָפיעס צו האַלטן זיי ווי לאַנג ווי מעגלעך.
דער מענטש זאָל זיין ווי אַקטיוו ווי מעגלעך. קיין טעטיקייט (אַזאַ ווי בעדרעסט) קענען מאַכן די קרענק ערגער.
עטלעכע מענטשן מיט ברידינג שוואַכקייַט קען נוץ פון דעוויסעס צו העלפן ברידינג.
איר קענען יז די דרוק פון קראַנקייט דורך דזשוינינג אַ שטיצן גרופּע וווּ מיטגלידער טיילן פּראָסט יקספּיריאַנסיז און פּראָבלעמס.
די ערלעכקייט פון דיסאַביליטי דעפּענדס אויף די טיפּ פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי. אַלע טייפּס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי סלאָולי ווערן ערגער, אָבער ווי שנעל דאָס כאַפּאַנז וועריז וויידלי.
עטלעכע טייפּס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי, אַזאַ ווי דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי אין יינגלעך, זענען דעדלי. אנדערע טייפּס זייַנען קליין דיסאַביליטי און מענטשן האָבן אַ נאָרמאַל לעבן.
רוף דיין שפּייַזער אויב:
- איר האָבן סימפּטאָמס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי.
- איר האָט אַ פערזענלעכע אָדער משפּחה געשיכטע פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי און איר זענט פּלאַנירונג צו האָבן קינדער.
גענעטיק קאַונסלינג איז אַדווייזד ווען עס איז אַ משפּחה געשיכטע פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי. וואָמען קען האָבן קיין סימפּטאָמס, אָבער נאָך פירן די דזשין פֿאַר די דיסאָרדער. דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי קענען זיין דיטעקטאַד מיט וועגן 95% אַקיעראַסי דורך גענעטיק שטודיום געטאן בעשאַס שוואַנגערשאַפט.
ינכעראַטיד מייאָופּאַטי; MD
- אויבנאויפיקער אַנטיריער מאַסאַלז
- טיף אַנטיריער מאַסאַלז
- טענדאַנז און מאַסאַלז
- נידעריקער פוס מאַסאַלז
Bharucha-Goebel DX. מוסקולאַר דיסטראָפיעס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 627.
Selcen D. מוסקל חולאתן. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 393.