פענילקעטאָנוריאַ

פענילקעטאָנוריאַ (PKU) איז אַ זעלטן צושטאַנד אין וואָס אַ בעיבי איז געבוירן אָן די פיייקייט צו ברעכן רעכט אַמינאָ זויער גערופֿן פענילאַלאַנינע.

פענילקעטאָנוריאַ (PKU) איז ינכעראַטיד, וואָס מיטל אַז עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. ביידע עלטערן מוזן געבן אַ נאַן-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​די דזשין פֿאַר אַ בעיבי צו האָבן די צושטאַנד. אין דעם פאַל, זייערע קינדער האָבן אַ 1 אין 4 געלעגנהייט צו זיין אַפעקטאַד.

בייביז מיט PKU פעלן אַ ענזיים גערופֿן פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע. עס איז דארף צו ברעכן די יקערדיק אַמינאָ זויער פענילאַלאַנינע. פענילאַלאַנינע איז געפֿונען אין פודז וואָס אַנטהאַלטן פּראָטעין.

אָן דעם ענזיים, לעוועלס פון פענילאַלאַנינע בויען זיך אין דעם גוף. די בילד קענען שאַטן די הויפט נערוועז סיסטעם און פאַרשאַפן מאַרך שעדיקן.

פענילאַלאַנינע פיעסעס אַ ראָלע אין דער גוף ס פּראָדוקציע פון ​​מעלאַנין. די פּיגמענט איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר הויט און האָר קאָליר. דעריבער, קליינע קינדער מיט די צושטאַנד אָפט האָבן לייטער הויט, האָר און אויגן ווי ברידער אָדער שוועסטער אָן די קרענק.

אנדערע סימפּטאָמס קען זיין:

• דילייד גייַסטיק און געזעלשאַפטלעך סקילז
• קאָפּ גרייס פיל קלענערער ווי נאָרמאַל
• היפּעראַקטיוויטי
• דזשערקינג מווומאַנץ פון די געווער אָדער לעגס
• גייַסטיק דיסאַביליטי
• סיזשערז
• הויט ראַשעס
• טרעמאָרס

אויב PKU איז ניט טרעאַטעד, אָדער אויב עסן עסן מיט פענילאַלאַנינע, די אָטעם, הויט, אויער וואַקס און פּישעכץ קען האָבן אַ "מאָוסי" אָדער "מאַסטי" רייעך. דעם רייעך איז רעכט צו אַ בילד פון פענילאַלאַנינע סאַבסטאַנסיז אין דעם גוף.

PKU קענען זיין דיטעקטאַד מיט אַ פּשוט בלוט פּרובירן. אַלע שטאַטן אין די פאַרייניקטע שטאַטן דאַרפן אַ PKU זיפּונג טעסט פֿאַר אַלע נייַע געבוירן ווי אַ טייל פון די נייַ-געבוירן זיפּונג טאַפליע. די פּראָבע איז בכלל דורכגעקאָכט דורך גענומען עטלעכע טראפנס פון בלוט פֿון די בעיבי איידער די בייבי ביי די שפּיטאָל.

אויב די זיפּונג פּרובירן איז positive, ווייַטער בלוט און פּישעכץ טעסץ זענען פארלאנגט צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס. גענעטיק טעסטינג איז אויך געטאן.

PKU איז אַ טרעאַטאַבלע קרענק. באַהאַנדלונג ינוואַלווז אַ דיעטע וואָס איז זייער נידעריק אין פענילאַלאַנינע, דער הויפּט ווען דער קינד וואַקסן. די דיעטע מוזן זיין שטרענג נאכגעגאנגען. דאָס ריקווייערז נאָענט השגחה דורך אַ רעגיסטרירט דייאַטישאַן אָדער דאָקטער און קוואַפּעריישאַן פון די פאָטער און קינד. יענע וואָס פאָרזעצן די דיעטע אין אַדאַלטכוד האָבן בעסער גשמיות און גייַסטיק געזונט ווי יענע וואָס טאָן ניט בלייַבן אויף עס. "דיעטע פֿאַר לעבן" האט ווערן דער סטאַנדאַרט רובֿ עקספּערץ רעקאָמענדירן. וואָמען וואָס האָבן PKU דאַרפֿן צו נאָכפאָלגן די דיעטע איידער פאָרשטעלונג און בעשאַס שוואַנגערשאַפט.

עס זענען גרויס אַמאַונץ פון פענילאַלאַנינע אין מילך, עגגס און אנדערע פּראָסט פודז. די קינסטלעך סוויטאַנער נוטראַסוועעט (אַספּאַרטאַמע) אויך כּולל פענילאַלאַנינע. קיין פּראָדוקטן מיט אַספּאַרטיים זאָל זיין אַוווידאַד.

עס זענען עטלעכע ספּעציעלע פאָרמולאַס פֿאַר PKU מיט קליינע קינדער. די קענען זיין געוויינט ווי אַ פּראָטעין מקור וואָס איז גאָר נידעריק אין פענילאַלאַנינע און באַלאַנסט פֿאַר די רוען יקערדיק אַמינאָ אַסאַדז. עלטערע קינדער און אַדאַלץ נוצן אַ אַנדערש פאָרמולע וואָס גיט פּראָטעין אין די אַמאַונץ זיי דאַרפֿן. מענטשן מיט PKU דאַרפֿן אַ גאַנץ פאָרמולע יעדער טאָג.

דער רעזולטאַט איז געריכט צו זיין זייער גוט אויב די דיעטע איז ענג נאכגעגאנגען, סטאַרטינג באַלד נאָך דעם געבורט פון דעם קינד. אויב באַהאַנדלונג איז דילייד אָדער די צושטאַנד בלייבט אַנטריטיד, מאַרך שעדיקן וועט פּאַסירן. שולע פאַנגקשאַנינג קען זיין לייטלי ימפּערד.

אויב פּראָטעינס מיט פענילאַלאַנינע זענען נישט אַוווידאַד, PKU קענען פירן צו גייַסטיק דיסאַביליטי ביי די סוף פון דער ערשטער יאָר פון לעבן.

שטרענג גייַסטיק דיסאַביליטי אַקערז אויב די דיסאָרדער איז ניט טרעאַטעד. אַדהד (ופמערקזאַמקייט-דעפיציט כייפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער) איז אַ פּראָסט פּראָבלעם אין יענע וואָס טאָן ניט האַלטן אַ זייער נידעריק-פענילאַלאַנינע דיעטע.

רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב דיין בייבי איז נישט טעסטעד פֿאַר PKU. דאָס איז דער הויפּט וויכטיק אויב עמעצער אין דיין משפּחה האט די דיסאָרדער.

אַן ענזיים ויסזאָגונג אָדער גענעטיק טעסטינג קענען באַשליסן אויב עלטערן פירן די דזשין פֿאַר PKU. טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג אָדער אַמניאָסענטעסיס קענען ווערן דורכגעקאָכט בעשאַס שוואַנגערשאַפט צו פּרובירן די אַנבאָרן בעיבי פֿאַר פּקו.

עס איז זייער וויכטיק אַז וואָמען מיט PKU נאָכגיין אַ שטרענג נידעריק-פענילאַלאַנינע דיעטע איידער שוואַנגער און בעשאַס שוואַנגערשאַפט. די בילד פון פענילאַלאַנינע שעדיקן די דעוועלאָפּינג בעיבי, אפילו אויב דער קינד האט נישט ינכעראַטיד די פול קרענק.

PKU; נעאָנאַטאַל פענילקעטאָנוריאַ

• פענילקעטאָנוריאַ פּרובירן
• נייַ - געבוירן זיפּונג טעסטינג

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון אַמינאָ אַסאַדז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 103.

קומאַר V, אַבאַס אַק, אַסטער דזשק. גענעטיק און פּידיאַטריק חולאתן. אין: קומאַר V, אַבאַס אַק, אַסטער דזשק, עדס. ראָבינס באַסיק פּאַטאַלאַדזשי. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; אמעריקאנער קאָלעדזש פון מעדיקאַל דזשאַנעטיקס און גענאָמיקס טהעראַפּעוטיקס קאַמיטי. פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע דיפישאַנסי: דיאַגנאָסיס און פאַרוואַלטונג גיידליינז. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.