ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי

ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (SMA) איז אַ גרופּע פון ​​דיסאָרדערס פון די מאָטאָר נוראַנז (מאָטאָר סעלז). די דיסאָרדערס זענען דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד) און קענען דערשייַנען אין קיין בינע פון ​​לעבן. די דיסאָרדער פירט צו מוסקל שוואַכקייַט און אַטראָפי.

SMA איז אַ זאַמלונג פון פאַרשידענע מאָטאָר נערוו חולאתן. צוזאַמען צוזאַמען, דאָס איז די רגע לידינג גרונט פון יערושעדיק נעוראָמוסקולאַר קרענק, נאָך דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי.

רובֿ פון די צייט, אַ מענטש דאַרף באַקומען די דעפעקטיווע דזשין פון ביידע עלטערן צו זיין אַפעקטאַד. די מערסט שטרענג פאָרעם איז SMA טיפּ איך, אויך גערופן Werdnig-Hoffman קרענק. בייביז מיט SMA טיפּ וו האָבן ווייניקער שטרענג סימפּטאָמס בעשאַס פרי קינדשאַפט, אָבער זיי ווערן שוואַך מיט צייט. SMA טיפּ III איז אַ ווייניקער שטרענג פאָרעם פון די קרענק.

אין זעלטן פאלן, SMA הייבט זיך אין אַדאַלטכוד. דאָס איז די מילדעסט פאָרעם פון די קרענק.

א משפּחה געשיכטע פון ​​סמאַ אין אַ באַלדיק משפּחה מיטגליד (אַזאַ ווי ברודער אָדער שוועסטער) איז אַ ריזיקירן פאַקטאָר פֿאַר אַלע טייפּס פון דיסאָרדער.

סימפּטאָמס פון SMA זענען:

• בייביז מיט SMA טיפּ איך זענען געבוירן מיט אַ ביסל מוסקל טאָן, שוואַך מאַסאַלז און פידינג און ברידינג פּראָבלעמס.
• מיט SMA טיפּ וו, סימפּטאָמס קען נישט דערשייַנען ביז 6 חדשים צו 2 יאר.
• SMA פון טיפּ III איז אַ מילדער קרענק וואָס סטאַרץ אין קינדשאַפט אָדער יוגנט-יאָרן און סלאָולי ערגער.
• טיפּ יוו איז אפילו מילדער, מיט שוואַכקייַט סטאַרטינג אין אַדאַלטכוד.

אָפט, שוואַכקייַט איז ערשטער פּעלץ אין די אַקסל און פוס מאַסאַלז. שוואַך איז ערגער מיט צייט און יווענטשאַוואַלי ווערט שטרענג.

סימפּטאָמס אין בייביז:

• ברעאַטהינג שוועריקייט מיט שאָרטנאַס פון אָטעם און שוועריקייט ברידינג, לידינג צו אַ מאַנגל פון זויערשטאָף
• פידינג שוועריקייטן (עסנוואַרג קען גיין אין די ווינטפּיפּע אַנשטאָט פון די מאָגן)
• פלאָפּפּי בעיבי (נעבעך מוסקל טאָן)
• פעלן פון קאָפּ קאָנטראָל
• קליין באַוועגונג
• שוואַכקייַט אַז געץ ערגער

סימפּטאָמס אין אַ קינד:

• אָפט, ינקריסינגלי שטרענג רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז
• נאז רעדע
• האַלטנ זיך אַז ערגער

מיט SMA, די נערוועס וואָס קאָנטראָלירן די געפיל (סענסערי נערוועס) זענען נישט אַפעקטאַד. אַזוי, אַ מענטש מיט די קרענק קענען פילן טינגז נאָרמאַלי.

די שפּייַזער וועט נעמען אַ אָפּגעהיט געשיכטע און דורכפירן אַ מאַרך / נערוועז סיסטעם (נוראַלאַדזשיק) דורכקוק צו געפֿינען אויס צי עס איז:

• א משפּחה געשיכטע פון ​​נעוראָמוסקולאַר קרענק
• פלאַפּי (פלאַקסיד) מאַסאַלז
• קיין טיף טענדאַן ריפלעקסאַז
• טוויטטשעס פון די צונג מוסקל

טעסץ וואָס קענען זיין אָרדערד אַרייַננעמען:

• אַלדאָלאַסעבלאָאָד פּרובירן
• ערידראָסיט סעדאַמאַנטיישאַן קורס (עסר)
• קרעאַטינע פאַספייט קינאַסע בלוט פּרובירן
• דנאַ טעסטינג צו באַשטעטיקן דיאַגנאָסיס
• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG)
• לאַקטאַט / פּירוווואַט
• מרי פון די מאַרך, רוקנביין און ספּינאַל שנור
• מוסקל ביאָפּסי
• נערוו קאַנדאַקשאַן לערנען
• אַמינאָ זויער בלוט טעסץ
  
• טיירויד-סטימיאַלייטינג האָרמאָנע (TSH) בלוט פּרובירן

עס איז קיין באַהאַנדלונג צו היילן די שוואַכקייַט געפֿירט דורך די קרענק. סאַפּאָרטיוו זאָרג איז וויכטיק. אָטעמען קאַמפּלאַקיישאַנז זענען אָפט אין די שטרענג פארמען פון סמאַ. צו העלפן אָטעמען, עס קען זיין נידז אַ מיטל אָדער מאַשין גערופֿן אַ ווענטילאַטאָר.

מען דאַרף אויך היטן מענטשן מיט SMA פֿאַר טשאָוקינג. דאָס איז ווייַל די מאַסאַלז וואָס קאָנטראָלירן סוואַלאָוינג זענען שוואַך.

גשמיות טעראַפּיע איז וויכטיק צו פאַרמייַדן קאַנטראַקשאַנז פון מאַסאַלז און טענדאַנז און אַבנאָרמאַל קערוואַטשער פון דעם רוקנביין (סקאָליאָסיס). בראַסינג קען זיין נידז. כירורגיע קען זיין דארף צו פאַרריכטן סקעלעטאַל דיפאָרמאַטיז, אַזאַ ווי סקאָליאָסיס.

צוויי לעצטנס באוויליקט טריטמאַנץ פֿאַר SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) און nusinersen (Spinraza). די מעדאַסאַנז זענען געניצט צו מייַכל זיכער פארמען פון SMA. רעדן מיט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער צו זען אויב איינער פון די מעדאַסאַנז איז רעכט פֿאַר איר אָדער דיין קינד.

קינדער מיט SMA טיפּ איך ראַרעלי לעבן לענגער ווי 2-3 יאָרן ווייַל פון רעספּעראַטאָרי פּראָבלעמס און ינפעקשאַנז. די ניצל צייט מיט טיפּ וו איז מער, אָבער די קרענק קילז רובֿ פון יענע וואָס זענען אַפעקטאַד בשעת זיי זענען נאָך קינדער.

קינדער מיט קרענק טיפּ III קען בלייַבנ לעבן אין פרי אַדאַלטכוד. אָבער, מענטשן מיט אַלע פארמען פון די קרענק האָבן שוואַכקייַט און דעביליטי אַז ערגער מיט צייט. אַדאַלץ וואָס אַנטוויקלען סמאַ אָפט האָבן אַ נאָרמאַל לעבן יקספּעקטאַנסי.

קאַמפּלאַקיישאַנז וואָס קען זיין געפֿירט דורך SMA אַרייַננעמען:

• אַספּיראַטיאָן (עסנוואַרג און פלוידס באַקומען אין די לונגען, קאָזינג פּנעומאָניאַ)
• קאָנטראַקטיאָנס פון מאַסאַלז און טענדאַנז
• האַרץ דורכפאַל
• סקאָליאָסיס

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד:

• אַפּפּעאַרס שוואַך
• דעוועלאָפּס קיין אנדערע סימפּטאָמס פון סמאַ
• האט שוועריקייט פידינג

ברידינג שוועריקייט קענען ראַפּאַדלי ווערן אַ נויטפאַל צושטאַנד.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​סמאַ וואָס ווילן צו האָבן קינדער.

ווערדניג-האָפפמאַן קרענק; קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק

• אויבנאויפיקער אַנטיריער מאַסאַלז
• סקאָליאָסיס

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. דיסאָרדערס פון אויבערשטער און נידעריקער מאָטאָר נוראַנז. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 98.

האַלילאָגלו דזשי ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפיעס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 630.2.

וועבזייטל פֿאַר NIH Genetics Home Reference. ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. דערהייַנטיקט 15 אקטאבער 2019. אַקסעס 5 נאוועמבער 2019.