הערעדיטאַרי העמאָררהאַגיק טעלאַנגיעקטאַסיאַ

הערעדיטאַרי העמאָררהאַגיק טעלאַנגיעקטאַסיאַ (HHT) איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער פון די בלוט כלים וואָס קענען גרונט יבעריק בלידינג.

HHT איז דורכגעגאנגען דורך משפחות אין אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מוסטער. דעם מיטל די אַבנאָרמאַל דזשין איז נידיד פון בלויז איין פאָטער צו ירשענען די קרענק.

ססיענטיסץ האָבן יידענאַפייד פיר גענעס ינוואַלווד אין דעם צושטאַנד. די אַלע גענעס זייַנען וויכטיק ווי בלוט כלים קענען אַנטוויקלען רעכט. א מיוטיישאַן אין קיין פון די גענעס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר HHT.

מענטשן מיט HHT קענען אַנטוויקלען אַבנאָרמאַל בלוט כלים אין עטלעכע געביטן פון דעם גוף. די כלים זענען גערופן אַרטעריאָווענאָוס מאַלפאָרמיישאַנז (AVMs).

אויב זיי זענען אויף די הויט, זיי זענען גערופֿן טעלאַנגיעקטאַסיאַס. די מערסט פּראָסט זייטלעך אַרייַננעמען די ליפן, צונג, אויערן און פינגער. די אַבנאָרמאַל בלוט כלים קענען אויך אַנטוויקלען אין די מאַרך, לונגען, לעבער, געדערעם אָדער אנדערע געביטן.

סימפּטאָמס פון דעם סינדראָום אַרייַננעמען:

• אָפט נאָסעבלעעדס אין קינדער
• בלידינג אין די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך (גי), אַרייַנגערעכנט אָנווער פון בלוט אין די בענקל אָדער טונקל אָדער שוואַרץ סטולז
• סיזשערז אָדער אַניקספּליינד קליין סטראָקעס (פֿון בלידינג אין דעם מאַרך)
• קורצע אטעם
• ענלאַרגעד לעבער
• האַרץ דורכפאַל
• אַנעמיאַ געפֿירט דורך נידעריק פּרעסן

דער געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות דורכקוק און פרעגן וועגן דיין סימפּטאָמס. אַ יקספּיריאַנסט שפּייַזער קענען דעטעקט טעלאַנגיעקטאַסעס בעשאַס אַ גשמיות דורכקוק. עס איז אָפט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד.

טעסץ אַרייַננעמען:

• בלוט גאַז טעסץ
• בלוט טעסץ
• ימאַגינג פּראָבע פון ​​די האַרץ גערופֿן אַן עקאָוקאַרדיאָגראַם
• ענדאָסקאָפּי, וואָס ניצט אַ קליינטשיק אַפּאַראַט אַטאַטשט צו אַ דין רער צו קוקן ין דיין גוף
• מרי צו דעטעקט אַוומס אין דעם מאַרך
• קאָרט אָדער אַלטראַסאַונד סקאַנז צו דעטעקט אַוומס אין די לעבער

גענעטיק טעסטינג איז בארעכטיגט צו קוקן פֿאַר ענדערונגען אין גענעס פֿאַרבונדן מיט דעם סינדראָום.

טרעאַטמענץ קען אַרייַננעמען:

• כירורגיע צו מייַכל בלידינג אין עטלעכע געביטן
• עלעקטראָקאַוטערי (באַהיצונג געוועב מיט עלעקטרע) אָדער לאַזער כירורגיע צו מייַכל אָפט אָדער שווער נאָסעבלעעדס
• ענדאָוואַסקולאַר עמבאָליזאַטיאָן (ינדזשעקטינג אַ מאַטעריע דורך אַ דין רער) צו מייַכל אַבנאָרמאַל בלוט כלים אין די מאַרך און אנדערע טיילן פון דעם גוף

עטלעכע מענטשן ריספּאַנד צו עסטראָגען טעראַפּיע, וואָס קענען רעדוצירן בלידינג עפּיסאָודז. אייַזן קען אויך זיין געגעבן אויב אַ פּלאַץ פון בלוט אָנווער איז געפֿירט צו אַנעמיאַ. ויסמיידן גענומען בלוט-טינינג מעדאַקיישאַנז. עטלעכע דרוגס וואָס ווירקן אַנטוויקלונג פון די בלוט שיף זענען געלערנט ווי מעגלעך צוקונפֿט טריטמאַנץ.

עטלעכע מענטשן קענען דאַרפֿן צו נעמען אַנטיביאַטיקס איידער דענטאַל אַרבעט אָדער כירורגיע. מענטשן מיט אַוום פֿאַר לונג זאָל ויסמיידן דייווינג צו פאַרמייַדן דיקאַמפּרעשאַן קרענק (די בענדס). פרעגן דיין שפּייַזער וואָס אנדערע פּריקאָשאַנז איר זאָל נעמען.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן HHT:

• סענטרעס פֿאַר דיסעאַסע קאָנטראָל און פּרעווענטיאָן - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• היילן הט - curehht.org
• נאַציאָנאַלער אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

מענטשן מיט דעם סינדראָום קענען לעבן אַ גאָר נאָרמאַל לעבן, דיפּענדינג אויף ווו אין דעם גוף די אַוומס זענען ליגן.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן:

• האַרץ דורכפאַל
• הויך בלוט דרוק אין די לונגען (פּולמאַנערי כייפּערטענשאַן)
• אינערלעכער בלידינג
• קורצע אטעם
• סטראָוק

רופן דיין שפּייַזער אויב איר אָדער דיין קינד האָבן אָפט נאָז בליידז אָדער אנדערע וואונדער פון דעם קרענק.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר קאַפּאַלז וואָס ווילן צו האָבן קינדער און וואָס האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​הטה. אויב איר האָט דעם צושטאַנד, מעדיציניש טריטמאַנץ קענען פאַרמייַדן זיכער טייפּס פון סטראָקעס און האַרץ דורכפאַל.

HHT; אָסלער-וועבער-רענדו סינדראָום; Osler-Weber-Rendu קרענק; רענדו-אָסלער-וועבער סינדראָום

• סערקיאַלאַטאָרי סיסטעם
• מאַרך אַרטעריעס

Brandt LJ, Aroniadis OC. וואַסקיאַלער דיסאָרדערס פון די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך. אין: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. סליסענגער און Fordtran ס גאַסטראָוינטעסטאַנאַל און לעבער קרענק. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: קאַפּ 37.

Cappell MS, Lebwohl O. הערעדיטאַרי העמאָררהאַגיק טעלאַנגיעקטאַסיאַ אין: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. באַהאַנדלונג פון הויט קרענק: פולשטענדיק טעראַפּיוטיק סטראַטעגיעס. 4 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2014: טשאַפּ 98.

McDonald J, Pyeritz RE. הערעדיטאַרי העמאָררהאַגיק טעלאַנגיעקטאַסיאַ. אין: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. גענערעוויעווס [אינטערנעט]. Seattle, WA: אוניווערסיטעט פון וואַשינגטאָן, Seattle; 1993-2019. דערהייַנטיקט פעברואר 2, 2017. אַקסעס 6 מאי 2019.