ווילסאָן קרענק

ווילסאָן קרענק איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער אין וואָס עס איז צו פיל קופּער אין דעם גוף ס געוועבן. די וידעפדיק קופּער שעדיקן די לעבער און נערוועז סיסטעם.

ווילסאָן קרענק איז אַ זעלטן ינכעראַטיד דיסאָרדער. אויב ביידע עלטערן פירן מיט אַ דעפעקטיווע דזשין פֿאַר ווילסאָן קרענק, עס איז 25% געלעגנהייט אין יעדער שוואַנגערשאַפט אַז דער קינד וועט האָבן די דיסאָרדער.

ווילסאָן קרענק ברענגט צו נעמען די גוף און האַלטן צו פיל קופּער. די קופּער דיפּאַזאַץ אין לעבער, מאַרך, קידניז און אויגן. דאָס זייַנען געוועב שעדיקן, טויט געוועב און סקאַרינג. די אַפעקטאַד אָרגאַנס האַלטן ארבעטן נאָרמאַלי.

די צושטאַנד איז מערסט אָפט אין מזרח אייראפעער, סיסיליאַנס און דרום יטאַליאַנס, אָבער עס קען פּאַסירן אין קיין גרופּע. ווילסאָן קרענק יוזשאַוואַלי דערשייַנען אין מענטשן אונטער 40 יאָר אַלט. ביי קינדער, די סימפּטאָמס אָנהייבן צו ווייַזן ביי עלטער 4.

סימפּטאָמס קען זיין:

• אַבנאָרמאַל האַלטנ זיך פון געווער און לעגס
• אַרטריט
• צעמישונג אָדער דיליריאַם
• דימענשיאַ
• שוועריקייט פון מאָווינג געווער און לעגס, סטיפנאַס
• שוועריקייט צו גיין (אַטאַקסיאַ)
• עמאָציאָנעל אָדער נאַטוראַל ענדערונגען
• פארגרעסערונג פון די בויך רעכט צו אַקיומיאַליישאַן פון פליסיק (אַססיטעס)
• פּערסאָנאַליטי ענדערונגען
• פאָוביאַז, נויט (נעוראָסעס)
• פּאַמעלעך מווומאַנץ
• פּאַמעלעך אָדער דיקריסט באַוועגונג און אויסדרוקן פון די פּנים
• רייד ימפּערמאַנט
• טרעמאָרס פון די געווער אָדער הענט
• ונקאָנטראָללאַבלע באַוועגונג
• אַנפּרידיקטאַבאַל און דזשערקי באַוועגונג
• וואַמאַטינג בלוט
• וויקנאַס
• געל הויט (דזשאָנדאַס) אָדער געל קאָליר פון די ווייַס פון די אויג (יקטערוס)

א אויג-יגזאַם פֿאַר שפּאַלט-לאָמפּ קען ווייַזן:

• לימיטעד אויג באַוועגונג
• פאַרזשאַווערט אָדער ברוין-קאָלירט רינג אַרום די יריס (Kayser-Fleischer רינגס)

א גשמיות יגזאַם קען ווייַזן סימנים פון:

• שעדיקן צו די הויפט נערוועז סיסטעם, אַרייַנגערעכנט אָנווער פון קאָואָרדאַניישאַן, אָנווער פון מוסקל קאָנטראָל, מוסקל טרעמערז, אָנווער פון טינגקינג און יק, אָנווער פון זכּרון און צעמישונג (דעליריאַם אָדער דימענשיאַ)
• לעבער אָדער מילץ דיסאָרדערס (אַרייַנגערעכנט העפּאַטאָמעגאַלי און ספּלענאָמעגאַלי)

לאַב טעסץ קען אַרייַננעמען:

• גאַנץ בלוט ציילן (CBC)
• סערום סערולאָפּלאַסמין
• סערום קופּער
• סערום יעריק זויער
• פּישעכץ קופּער

אויב עס זענען לעבער פּראָבלעמס, לאַב טעסץ קענען געפֿינען:

• הויך אַסט און אַלט
• הויך בילירובין
• הויך פּט און פּטט
• נידעריק אלבומין

אנדערע טעסץ קען אַרייַננעמען:

• 24-שעה פּישעכץ קופּער פּרובירן
• אַבדאָמינאַל רענטגענ-שטראַל
• אַבדאָמינאַל מרי
• קאָרט יבערקוקן פון די בויך
• קאָפּ קאָרט יבערקוקן
• קאָפּ מרי
• לעבער ביאָפּסי
• אויבערשטער גי ענדאָסקאָפּי

די דזשין וואָס געפֿירט ווילסאָן קרענק איז געפונען. עס איז גערופן ATP7B. דנאַ טעסטינג איז בארעכטיגט פֿאַר דעם דזשין.רעדן מיט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אָדער אַ גענעטיק קאָונסעלאָר אויב איר ווילט צו דורכפירן דזשין טעסטינג.

דער ציל פון באַהאַנדלונג איז צו רעדוצירן די קופּער סומע אין די געוועבן. דעם איז געטאן דורך אַ פּראָצעדור גערופֿן טשעלאַטיאָן. געוויסע מעדאַקיישאַנז זענען געגעבן וואָס בינדן צו קופּער און העלפֿן צו באַזייַטיקן עס דורך די ניר אָדער קישקע. באַהאַנדלונג מוזן זיין לייפלאָנג.

די פאלגענדע מעדאַסאַנז קענען זיין געוויינט:

• פּעניסיללאַמינע (אַזאַ ווי קופּרימינע, דעפּען) ביינדז צו קופּער און פירט צו געוואקסן מעלדונג פון קופּער אין דעם פּישעכץ.
• טריענטינע (אַזאַ ווי סיפּרינע) ביינדז (טשעלאַטעס) די קופּער און ינקריסיז די מעלדונג דורך דעם פּישעכץ.
• צינק אַסאַטייט (אַזאַ ווי גאַלזין) בלאַקס קופּער פון אַבזאָרבד אין די ינטעסטאַנאַל שעטעך.

וויטאַמין E ביילאגעס קען אויך זיין געוויינט.

מעדאַסאַנז אַז טשעלאַט קופּער (אַזאַ ווי פּעניסילאַמינע) קענען ווירקן די מאַרך און נערוועז סיסטעם (נוראַלאַדזשיקאַל פונקציע). אנדערע מעדאַסאַנז אונטער ויספאָרשונג קען בינדן קופּער אָן ווירקן נוראַלאַדזשיקאַל פונקציאָנירן.

א דיעטע מיט נידעריק קופּער קען אויך זיין רעקאַמענדיד. פודז צו ויסמייַדן אַרייַננעמען:

• שאָקאָלאַד
• דאַר פרוכט
• לעבער
• שוועמל
• ניסלעך
• שעללפיש

איר ווילט טרינקען דיסטילד וואַסער ווייַל עטלעכע צאַפּן וואַסער פלאָוז דורך קופּער פּייפּס. ויסמיידן ניצן קופּער קוקינג יוטענסאַלז.

סימפּטאָמס קען זיין געראטן מיט געניטונג אָדער גשמיות טעראַפּיע. מענטשן וואָס זענען צעמישט אָדער קענען נישט זאָרגן פֿאַר זיך קען דאַרפֿן ספּעציעל פּראַטעקטיוו מיטלען.

א לעבער טראַנספּלאַנט קען זיין קאַנסידערד אין קאַסעס ווען די לעבער איז סאַווירלי דאַמידזשד דורך די קרענק.

שטיצן גרופּעס פון ווילסאָן קרענק קענען זיין געפֿונען אויף www.wilsonsdisease.org און www.geneticalliance.org.

לעבן-לאַנג באַהאַנדלונג איז דארף צו קאָנטראָלירן ווילסאָן קרענק. די דיסאָרדער קען פאַרשאַפן פאַטאַל יפעקס, אַזאַ ווי אָנווער פון לעבער פונקציאָנירן. קופּער קען האָבן טאַקסיק יפעקס אויף די נערוועז סיסטעם. אין קאַסעס ווען די דיסאָרדער איז נישט פאַטאַל, די סימפּטאָמס קען זיין דיסייבאַל.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• אַנעמיאַ (העמאָליטיק אַנעמיאַ איז זעלטן)
• קאַמפּלאַקיישאַנז פון הויפט נערוועז סיסטעם
• סיררהאָסיס
• טויט פון לעבער געוועבן
• פאַטי לעבער
• העפּאַטיטיס
• געוואקסן גיכער פון ביין פראַקטשערז
• געוואקסן נומער פון ינפעקשאַנז
• שאָדן געפֿירט דורך פאלס
• דזשאָנדאַס
• שלאָס קאָנטראַקטשערז אָדער אנדערע דיפאָרמאַטי
• אָנווער פון פיייקייט צו זאָרגן פֿאַר זיך
• אָנווער פון פיייקייט צו אַרבעטן ביי אַרבעט און אין שטוב
• אָנווער פון פיייקייט צו ינטעראַקט מיט אנדערע מענטשן
• אָנווער פון מוסקל מאַסע (מוסקל אַטראָפי)
• פסיכאלאגישן קאַמפּלאַקיישאַנז
• זייַט יפעקס פון פּעניסיללאַמינע און אנדערע מעדאַקיישאַנז געניצט צו מייַכל דעם דיסאָרדער
• מילץ פּראָבלעמס

לעבער דורכפאַל און שעדיקן צו די הויפט נערוועז סיסטעם (מאַרך, ספּינאַל שנור) זענען די מערסט פּראָסט און געפערלעך יפעקס פון דעם דיסאָרדער. אויב די קרענק איז נישט געכאפט און פרי באהאנדלט, עס קען זיין פאַטאַל.

רופן דיין שפּייַזער אויב איר האָט סימפּטאָמס פון ווילסאָן קרענק. רופן אַ גענעטיק קאָונסעלאָר אויב איר האָט אַ געשיכטע פון ​​ווילסאָן קרענק אין דיין משפּחה און איר זענט פּלאַנירונג צו האָבן קינדער.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​ווילסאָן קרענק.

ווילסאָן ס קרענק; העפּאַטאָלענטיקולאַר דידזשענעריישאַן

• הויפט נערוועז סיסטעם און פּעריפעראַל נערוועז סיסטעם
• קופּער פּישעכץ פּרובירן
• לעבער אַנאַטאָמי

וועבזייטל פון די נאַשאַנאַל אינסטיטוט פון צוקערקרענק און דיגעסטיווע און ניר דיסעאַסעס. ווילסאָן קרענק. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. דערהייַנטיקט נאוועמבער 2018. אַקסעס 3 נאוועמבער 2020.

ראָבערץ עאַ. ווילסאָן קרענק. אין: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. סליסענגער און Fordtran ס גאַסטראָוינטעסטאַנאַל און לעבער קרענק. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2021: קאַפּ 76.

שילסקי מל. ווילסאָן קרענק. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 200.