העמאָפיליאַ ב

העמאָפיליאַ ב איז אַ יערושעדיק בלידינג דיסאָרדער געפֿירט דורך אַ פעלן פון בלוט קלאַטינג פאַקטאָר יקס. אָן גענוג פאַקטאָר IX, די בלוט קען נישט קלאָוטינג רעכט צו קאָנטראָלירן די בלידינג.

ווען איר בלוטיקן, אַ סעריע פון ​​ריאַקשאַנז נעמען אָרט אין דעם גוף וואָס העלפּס פאָרעם פון בלוט קלאַץ. דער פּראָצעס איז גערופן די קאָואַגיאַליישאַן קאַסקייד. עס ינוואַלווז ספּעציעל פּראָטעינס גערופֿן קאָואַגיאַליישאַן אָדער קלאַטינג סיבות. איר קען האָבן אַ העכער געלעגנהייַט פון וידעפדיק בלידינג אויב איינער אָדער מער פון די סיבות זענען פעלנדיק אָדער זענען נישט פונקציאָנירן ווי זיי זאָל.

פאַקטאָר יקס (נייַן) איז אַזאַ אַ קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר. העמאָפיליאַ ב איז דער רעזולטאַט פון דעם גוף וואָס קען נישט מאַכן גענוג פאַקטאָר יקס. העמאָפיליאַ ב איז געפֿירט דורך אַ ינכעראַטיד רענטגענ-לינגקט רעסעסיווע טרייט, מיט די דעפעקטיווע דזשין לאָוקייטאַד אויף די X כראָמאָסאָם.

פימיילז האָבן צוויי קאפיעס פון די X כראָמאָסאָם. אויב די פאַקטאָר IX דזשין אויף איין טשראָמאָסאָם טוט נישט אַרבעטן, די דזשין אויף די אנדערע טשראָמאָסאָם קענען מאַכן די פאַקטאָר צו מאַכן גענוג פאַקטאָר IX.

מאַלעס האָבן בלויז איין X כראָמאָסאָם. אויב דער פאַקטאָר IX דזשין איז פעלנדיק אויף די X כראָמאָסאָם פון אַ יינגל, ער וועט האָבן העמאָפיליאַ ב. פֿאַר דעם סיבה, רובֿ מענטשן מיט העמאָפיליאַ ב זענען זכר.

אויב אַ פרוי האט אַ דעפעקטיווע פאַקטאָר IX דזשין, זי איז באטראכט ווי אַ טרעגער. דעם מיטל די דעפעקטיווע דזשין קענען זיין דורכגעגאנגען צו איר קינדער. יינגלעך געבוירן ביי אַזאַ וואָמען האָבן אַ 50% שאַנס צו האָבן העמאָפיליאַ ב. זייערע טעכטער האָבן אַ 50% שאַנס צו זיין אַ טרעגער.

אַלע ווייַבלעך קינדער פון מענטשן מיט העמאָפיליאַ פירן די דעפעקטיווע דזשין.

ריזיקירן סיבות פֿאַר העמאָפיליאַ ב אַרייַננעמען:

• משפּחה געשיכטע פון ​​בלידינג
• זייַענדיק זכר

שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס קענען בייַטן. פּראַלאָנגד בלידינג איז די הויפּט סימפּטאָם. עס איז אָפט ערשטער געזען ווען די בייבי איז מילה. אנדערע בלידינג פּראָבלעמס יוזשאַוואַלי ווייַזן ווען די בייבי סטאַרץ קראָלינג און גיין.

מילד פאלן קען זיין אַננאָוטיסט ביז שפּעטער אין לעבן. סימפּטאָמס קען ערשטער פאַלן נאָך כירורגיע אָדער שאָדן. אינערלעכער בלידינג קען פּאַסירן ערגעץ.

סימפּטאָמס קען זיין:

• בלוטינג אין דזשוינץ מיט פארבונדן ווייטיק און געשווילעכץ
• בלוט אין פּישעכץ אָדער בענקל
• ברוזינג
• גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך און בלידינג פון יעראַנערי שעטעך
• נאָסעבלעעדס
• פּראַלאָנגד בלידינג פֿון קאַץ, צאָן יקסטראַקשאַן און כירורגיע
• בלידינג אַז סטאַרץ אָן גרונט

אויב איר זענט דער ערשטער מענטש אין דער משפּחה צו האָבן אַ סאַספּעקטיד בלידינג דיסאָרדער, דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט סדר אַ סעריע פון ​​טעסץ גערופֿן אַ קאָואַגיאַליישאַן לערנען. אַמאָל דער ספּעציפיש כיסאָרן איז יידענאַפייד, אנדערע מענטשן אין דיין משפּחה דאַרפֿן טעסץ צו דיאַגנאָזירן דעם דיסאָרדער.

טעסץ צו דיאַגנאָזירן העמאָפיליאַ ב אַרייַננעמען:

• פּאַרטיייש טהראָמבאָפּלאַסטין צייט (PTT)
• פּראָטהראָמבין צייַט
• בלידינג צייַט
• פיברינאָגען מדרגה
• סערום פאַקטאָר יקס טעטיקייט

באַהאַנדלונג כולל ריפּלייסינג די פעלנדיק קלאַטינג פאַקטאָר. איר וועט באַקומען פאַקטאָר יקס קאַנסאַנטרייץ. ווי פיל איר באַקומען דעפּענדס אויף:

• שטרענגקייַט פון בלידינג
• פּלאַץ פון בלידינג
• דיין וואָג און הייך

צו פאַרמייַדן אַ בלידינג קריזיס, מענטשן מיט העמאָפיליאַ און זייערע פאַמיליעס קענען זיין געלערנט צו געבן פאַקטאָר יקס קאַנסאַנטרייץ אין שטוב ביי די ערשטע וואונדער פון בלידינג. מענטשן מיט שטרענג פארמען פון די קרענק קענען דאַרפֿן רעגולער, פאַרהיטנדיק ינפיוזשאַנז.

אויב איר האָט שטרענג העמאָפיליאַ, איר קען אויך דאַרפֿן צו נעמען די פאַקטאָר יקס קאַנסאַנטרייט איידער כירורגיע אָדער עטלעכע טייפּס פון דענטאַל אַרבעט.

איר זאָל באַקומען אַ וואַקצין העפּאַטיטיס ב. מענטשן מיט העמאָפיליאַ זענען מער מסתּמא צו באַקומען העפּאַטיטיס ב ווייַל זיי קען באַקומען בלוט פּראָדוקטן.

עטלעכע מענטשן מיט העמאָפיליאַ ב אַנטוויקלען אַנטיבאָדיעס צו פאַקטאָר יקס. די אַנטיבאָדיעס זענען גערופֿן ינכיבאַטערז. די ינכיבאַטערז באַפאַלן פאַקטאָר IX אַזוי אַז עס ניט מער אַרבעט. אין אַזאַ פאלן, קענען געבן אַ קינסטלעך קלאַטינג פאַקטאָר גערופֿן VIIa.

איר קענען יז די דרוק פון קראַנקייט דורך דזשוינינג אַ העמאָפיליאַ שטיצן גרופּע. אויב איר טיילן מיט אנדערע וואָס האָבן פּראָסט יקספּיריאַנסיז און פּראָבלעמס, איר קענען נישט פילן אַליין.

מיט באַהאַנדלונג, רובֿ מענטשן מיט העמאָפיליאַ ב קענען פירן אַ פערלי נאָרמאַל לעבן.

אויב איר האָט העמאָפיליאַ ב, איר זאָל דורכפירן רעגולער קאָנטראָל מיט אַ העמאַטאָלאָגיסט.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• לאנג-טערמין שלאָס פּראָבלעמס, וואָס קען דאַרפן אַ שלאָס פאַרבייַט
• בלוט אין דעם מאַרך (ינטרעסערעבראַל כעמעראַגיישאַן)
• טראַמבאָוסאַס רעכט צו באַהאַנדלונג

רוף דיין שפּייַזער אויב:

• סימפּטאָמס פון אַ בלידינג דיסאָרדער אַנטוויקלען
• א משפּחה מיטגליד איז דיאַגנאָסעד מיט העמאָפיליאַ ב
• אויב איר האָט העמאָפיליאַ ב, און איר פּלאַן צו האָבן קינדער; גענעטיק קאַונסלינג איז בנימצא

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין רעקאַמענדיד. טעסטינג קענען ידענטיפיצירן פרויען און גערלז וואָס פירן די העמאָפיליאַ דזשין.

טעסטינג קענען ווערן דורכגעקאָכט בעשאַס שוואַנגערשאַפט ביי אַ בעיבי וואָס איז אין די מוטער טראכט.

ניטל קרענק; פאַקטאָר יקס העמאָפיליאַ; בלידינג דיסאָרדער - העמאָפיליאַ ב

• X-לינגקט רעסעסיווע גענעטיק חסרונות - ווי יינגלעך זענען אַפעקטאַד
• X- לינגקט רעסעסיווע גענעטיק חסרונות - ווי גערלז זענען אַפעקטאַד
• X-לינגקט רעסעסיווע גענעטיק חסרונות
• בלוט סעלז
• בלוט קלאַץ

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A און B. אין: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. העמאַטאָלאָגי: באַסיק פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּיטל 135.

Scott JP, Flood VH. יערושעדיק קלאַטינג פאַקטאָר דיפישאַנסיז (בלידינג דיסאָרדערס). אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 503.