פאַמיליאַל דיסבאַלעפּאָפּראָטעינעמיאַ

פאַמיליאַל דיסבאַלעפּאָפּראָטעינעמיאַ איז אַ דיסאָרדער וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. דאָס זייַנען הויך אַמאַונץ פון קאַלעסטעראַל און טריגליסערידעס אין די בלוט.

א גענעטיק כיסאָרן געפֿירט דעם צושטאַנד. דער כיסאָרן רעזולטאַטן אין די בילד פון גרויס ליפּאַפּראָוטין פּאַרטיקאַלז וואָס אַנטהאַלטן ביידע קאַלעסטעראַל און אַ טיפּ פון פעט גערופֿן טריגליסערידעס. די קרענק איז לינגקט צו חסרונות אין די דזשין פֿאַר אַפּאָליפּאָפּראָטעין E.

היפּאָטהיראָידיסם, אַביסאַטי אָדער צוקערקרענק קענען מאַכן דעם צושטאַנד ערגער. ריזיקירן סיבות פֿאַר פאַמיליאַל דיסבאַלעפּאָפּראָטעינעמיאַ אַרייַננעמען אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער אָדער קאָראַנערי אַרטעריע קרענק.

סימפּטאָמס קען נישט זיין געזען ביז 20 אָדער עלטער.

געל דיפּאַזאַץ פון פאַטי מאַטעריאַל אין די הויט גערופֿן קסאַנטהאָמאָמאַס קען זיין געוויזן אויף די יילידז, פּאַלמז פון די הענט, סאָלעס פון די פֿיס אָדער אויף די טענדאַנז פון די ניז און עלבאָוז.

אנדערע סימפּטאָמס קען זיין:

• קאַסטן ווייטיק (אַנדזשיינאַ) אָדער אנדערע וואונדער פון קאָראַנערי אַרטעריע קרענק קען זיין פאָרשטעלן אין אַ יונג עלטער
• קראַמפּינג פון איין אָדער ביידע קאַווז ווען גיין
• געשווירן אויף די טאָעס וואָס טאָן ניט היילן
• פּלוצעמדיק מאַך-ווי סימפּטאָמס אַזאַ ווי קאָנפליקט צו רעדן, דראָופּינג אויף איין זייַט פון די פּנים, שוואַכקייַט פון אַן אָרעם אָדער פוס, און אָנווער פון וואָג

טעסץ וואָס קענען זיין געטאן צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד אַרייַננעמען:

• גענעטיק טעסטינג פֿאַר אַפּאָליפּאָפּראָטעין E (אַפּאָע)
• ליפּיד טאַפליע בלוט פּרובירן
• טריגליסערידע מדרגה
• זייער נידעריק געדיכטקייַט ליפּאַפּראָוטין (VLDL) פּרובירן

דער ציל פון באַהאַנדלונג איז צו קאָנטראָלירן טנאָים אַזאַ ווי אַביסאַטי, היפּאָטהיראָידיסם און צוקערקרענק.

אויב איר מאַכן ענדערונגען אין דיעטע צו רעדוצירן קאַלאָריעס, סאַטשערייטאַד פאַץ און קאַלעסטעראַל, עס קען זיין נידעריקער קאַלעסטעראַל אין בלוט

אויב קאַלעסטעראַל און טרייגליסערייד לעוועלס זענען נאָך הויך נאָך די ענדערונגען אין דיעטע, דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער קען אויך נעמען איר מעדאַקיישאַנז. מעדיצין צו נידעריקער טריגליסערידע און קאַלעסטעראַל לעוועלס אין בלוט אַרייַננעמען:

• בייל זויער-סיקוועסטערינג רעזינז.
• פיבראַטעס (געמפיבראָזיל, פענאָפיבראַטע).
• ניקאָטיניק זויער.
• סטאַטינס.
• פּקסק 9 ינכיבאַטערז, אַזאַ ווי אַליראָקומאַב (פּראַלוענט) און עוואָלאָקומאַב (רעפּאַטהאַ). די פאָרשטעלן אַ נייַער סאָרט פון דרוגס צו מייַכל קאַלעסטעראַל.

מענטשן מיט דעם צושטאַנד האָבן אַ באטייטיק געוואקסן ריזיקירן פֿאַר קאָראַנערי אַרטעריע קרענק און פּעריפעראַל וואַסקיאַלער קרענק.

מיט באַהאַנדלונג, רובֿ מענטשן זענען ביכולת צו רעדוצירן זייער לעוועלס פון קאַלעסטעראַל און טריגליסערידעס.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• הארץ אטאקע
• סטראָוק
• פּעריפעראַל וואַסקיאַלער קרענק
• ינטערמיטאַנט קלאַדיקיישאַן
• גאַנגרענע פון ​​דער נידעריקער יקסטרעמאַטיז

רופן דיין שפּייַזער אויב איר האָט דיאַגנאָסעד מיט דעם דיסאָרדער און:

• נייע סימפּטאָמס אַנטוויקלען.
• סימפּטאָמס טאָן ניט פֿאַרבעסערן מיט באַהאַנדלונג.
• סימפּטאָמס ווערן ערגער.

זיפּונג פון משפּחה מיטגלידער מיט דעם צושטאַנד קען פירן צו פרי דיטעקשאַן און באַהאַנדלונג.

פרי באַהאַנדלונג און באַגרענעצן אנדערע ריזיקירן סיבות אַזאַ ווי סמאָוקינג קענען העלפֿן צו פאַרמייַדן פרי האַרץ אנפאלן, סטראָקעס און אפגעשטעלט בלוט כלים.

טיפּ כייפּערליפּאַפּראָוטינעמיאַ; דעפיסיענט אָדער דעפעקטיווע אַפּאָליפּאָפּראָטעין E

• קאָראַנערי אַרטעריע קרענק

Genest J, Libby P. ליפּאָפּראָטעין דיסאָרדערס און קאַרדיאָווואַסקיאַלער קרענק. אין: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: א לערנבוך פון קאַרדיאָווואַסקיאַלער מעדיצין. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּ.

Robinson JG. דיסאָרדערס פון ליפּיד מאַטאַבאַליזאַם. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 195.