פאַנקאָני סינדראָום
פאַנקאָני סינדראָום איז אַ דיסאָרדער פון די ניר טובז, אין וואָס אַנשטאָט אין די פּישעכץ זייַנען זיכער סאַבסטאַנסיז אַבזאָרבד אין די בלאַדסטרים דורך די קידניז.
Fanconi סינדראָום קענען זיין געפֿירט דורך פאָלטי גענעס, אָדער עס קען זיין שפּעטער אין לעבן רעכט צו ניר שעדיקן. מאל די גרונט פון פאַנקאָני סינדראָום איז אומבאַקאַנט.
פּראָסט סיבות פון פאַנקאָני סינדראָום אין קינדער זענען גענעטיק חסרונות וואָס ווירקן די פיייקייט פון דעם גוף צו צעלאָזן עטלעכע קאַמפּאַונדז אַזאַ ווי:
- סיסטינע (סיסטינאָסיס)
- פראַקטאָוס (פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס)
- גאַלאַקטאָסע (גאַלאַקטאָסעמיאַ)
- גלייקאַדזשין (גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק)
סיסטינאָסיס איז די מערסט פּראָסט סיבה פון פאַנקאָני סינדראָום ביי קינדער.
אנדערע סיבות ביי קינדער אַרייַננעמען:
- ויסשטעלן צו שווער מעטאַלס אַזאַ ווי בלייַ, קוועקזילבער אָדער קאַדמיום
- לאָו סינדראָום, אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער אין די אויגן, מאַרך און קידניז
- ווילסאָן קרענק
- דענט קרענק, אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער פון די קידניז
אין אַדאַלץ, Fanconi סינדראָום קען זיין געפֿירט דורך פאַרשידן טינגז וואָס שעדיקן די קידניז, אַרייַנגערעכנט:
- עטלעכע מעדיסינעס, אַרייַנגערעכנט אַזאַטהיאָפּרינע, סידאָפאָוויר, גענטאַמיסין און טעטראַסיקלינע
- ניר טראַנספּלאַנט
- ליכט קייט דעפּאַזישאַן קרענק
- קייפל מיעלאָמאַ
- ערשטיק אַמאָליאָידאָסיס
סימפּטאָמס אַרייַננעמען:
- דורכגיין גרויס אַמאַונץ פון פּישעכץ, וואָס קענען פירן צו דיכיידריישאַן
- יבעריק דאָרשט
- שטרענג ביין ווייטיק
- בראָך רעכט צו ביין שוואַכקייַט
- מוסקל שוואַכקייַט
לאַבאָראַטאָריע טעסץ קען ווייַזן אַז צו פיל פון די פאלגענדע סאַבסטאַנסיז קען פאַרפאַלן אין דעם פּישעכץ:
- אַמינאָ אַסאַדז
- ביקאַרבאָנאַטע
- גלוקאָוס
- מאַגנעסיום
- פאָספאַטע
- פּאַטאַסיאַם
- סאָדיום
- וריק זויער
אָנווער פון די סאַבסטאַנסיז קענען פירן צו פאַרשידן פּראָבלעמס. ווייַטער טעסץ און אַ גשמיות יגזאַם קענען ווייַזן סימנים פון:
- דיכיידריישאַן רעכט צו וידעפדיק ורינאַטיאָן
- וווּקס דורכפאַל
- אָסטעאָמאַלאַסיאַ
- ריקיץ
- טיפּ 2 רענאַל טובולאַר אַסידאָסיס
פילע פאַרשידענע חולאתן קענען גרונט פאַנקאָני סינדראָום. די אַנדערלייינג גרונט און די סימפּטאָמס זאָל זיין באהאנדלט ווי צונעמען.
די פּראָגנאָסיס דעפּענדס אויף די אַנדערלייינג קרענק.
רופן דיין שפּייַזער אויב איר האָט דיכיידריישאַן אָדער מוסקל שוואַכקייַט.
De Toni-Fanconi-Debré סינדראָום
ניר אַנאַטאָמי
Bonnardeaux A, Bichet DG. ינכעראַטיד דיסאָרדערס פון די רענאַל טובולע. אין: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. ברענער און רעקטאָר ס די ניר. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ. 44.
פאָרמאַן דזשוו. פאַנקאָני סינדראָום און אנדערע פּראַקסאַמאַל טובולע דיסאָרדערס. אין: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. פולשטענדיק קליניש נעפראָלאָגי. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּ.
פאָלקס הייַנט
לויט צו וויסנשאַפֿט, ווי שלאָפן בוסץ דיין ימיון סיסטעם