טיפּ V גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק

טיפּ V (פינף) גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק (גסד V) איז אַ זעלטן ינכעראַטיד צושטאַנד אין וואָס דער גוף איז ניט ביכולת צו ברעכן אַראָפּ גלייקאַדזשין. גלייקאַדזשין איז אַ וויכטיק ענערגיע מקור וואָס איז סטאָרד אין אַלע געוועבן, ספּעציעל אין מאַסאַלז און לעבער.

GSD V איז אויך גערופן McArdle קרענק.

גסד V איז געפֿירט דורך אַ פלאָ אין די דזשין וואָס מאכט אַן ענזיים גערופֿן מוסקל גלייקאַדזשין פאָספאָרילאַסע. דעריבער, דער גוף קען נישט ברעכן די גלייקאַדזשין אין די מאַסאַלז.

GSD V איז אַ אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע גענעטיק דיסאָרדער. דעם מיטל אַז איר מוזן באַקומען אַ קאָפּיע פון ​​די ניט-וואָרקינג דזשין פֿון ביידע עלטערן. א מענטש וואָס באַקומען אַ ניט-וואָרקינג דזשין פֿון בלויז איין פאָטער, יוזשאַוואַלי קען נישט אַנטוויקלען דעם סינדראָום. א משפּחה געשיכטע פון ​​GSD V ינקריסאַז די ריזיקירן.

סימפּטאָמס אָנהייבן אָפט אין פרי קינדשאַפט. אָבער, עס קען זיין שווער צו אָפּטיילן די סימפּטאָמס פון די נאָרמאַל קינדשאַפט. דיאַגנאָסיס קען נישט פּאַסירן ביז אַ מענטש איז איבער 20 אָדער 30 יאָר אַלט.

• בורגונדי-בונט פּישעכץ (מיאָגלאָבינוריאַ)
• מידקייט
• געניטונג ינטאַלעראַנס, נעבעך סטאַמאַנאַ
• מוסקל קראַמפּס
• מוסקל ווייטיק
• מוסקל סטיפנאַס
• מוסקל שוואַכקייַט

די פאלגענדע טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט:

• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG)
• גענעטיק טעסטינג
• לאַקטיק זויער אין בלוט
• MRI
• מוסקל ביאָפּסי
• מיאָגלאָבין אין פּישעכץ
• פּלאַזמע אַמאָוניאַ
• סערום קרעאַטינע קינאַסע

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג.

די געזונט זאָרגן שפּייַזער קען פֿאָרשלאָגן די פאלגענדע צו בלייַבן אַקטיוו און געזונט און פאַרמייַדן סימפּטאָמס:

• זיין אַווער פון דיין גשמיות לימיטיישאַנז.
• וואַרעם אַרויף דזשענטלי איידער עקסערסייזינג.
• ויסמיידן עקסערסייזינג צו שווער אָדער צו לאַנג.
• עסן גענוג פּראָטעין.

פרעגן דיין שפּייַזער אויב עס איז אַ גוטע געדאַנק צו עסן עטלעכע צוקער איידער עקסערסייזינג. דאָס קען העלפֿן צו פאַרמייַדן מוסקל סימפּטאָמס.

אויב איר דאַרפֿן אַ כירורגיע, פרעגן דיין שפּייַזער אויב עס איז גוט פֿאַר איר צו האָבן אַלגעמיין אַניסטיזשאַ.

די פאלגענדע גרופּעס קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע און רעסורסן:

• פאַרבאַנד פֿאַר גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק - www.agsdus.org
• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסעאַסעס דיסאָרדערס - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

מענטשן מיט GSD V קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן דורך אָנפירונג זייער דיעטע און גשמיות טעטיקייט.

געניטונג קען פּראָדוצירן מוסקל ווייטיק, אָדער אפילו אַ ברייקדאַון פון סקעלעטאַל מוסקל (רהאַבדאָמיאָליסיס). דער צושטאַנד איז פארבונדן מיט בורגונדי-בונט פּישעכץ און אַ ריזיקירן פֿאַר ניר דורכפאַל אויב עס איז שטרענג.

קאָנטאַקט דיין שפּייַזער אויב איר האָט ריפּיטיד עפּיסאָודז פון ווייטיקדיק אָדער ענג ענג מאַסאַלז נאָך געניטונג, ספּעציעל אויב איר האָט בורגונדי אָדער ראָזעווע פּישעכץ.

באַטראַכטן גענעטיק קאַונסלינג אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​GSD V.

מיאָפאָספאָרילאַסע דיפישאַנסי; מוסקל גלייקאַדזשין פאָספאָרילאַסע דיפישאַנסי; פּיגם דיפישאַנסי

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen סטאָרידזש חולאתן פון מוסקל. אין: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. נעוראָמוסקולאַר דיסאָרדערס פון ינפאַנסי, קינדשאַפט און אַדאָלענסיטי. 2 טע עד. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: טשאַפּ 39.

בראַנדאָוו בין. ענזימאַטיק חסרונות. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 490.

ווײַנשטיין דאַ. גלייקאַדזשין סטאָרידזש חולאתן. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 196.