ברייקינג אַראָפּ די פאַרשידענע טייפּס פון ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי

צופרידן

• וואָס ז SMA?
• טיפּ 1 סמאַ
• ווען סימפּטאָמס אָנהייבן
• סימפּטאָמס
• דערוואַרטונג
• טיפּ 2 סמאַ
• ווען סימפּטאָמס אָנהייבן
• סימפּטאָמס
• דערוואַרטונג
• טיפּ 3 סמאַ
• ווען סימפּטאָמס אָנהייבן
• סימפּטאָמס
• דערוואַרטונג
• טיפּ 4 סמאַ
• ווען סימפּטאָמס אָנהייבן
• סימפּטאָמס
• דערוואַרטונג
• זעלטן טייפּס פון סמאַ
• די טאַקעאַווייַ

ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA) איז אַ גענעטיק צושטאַנד וואָס אַפעקץ 1 אין 6,000 צו 10,000 מענטשן. עס ימפּערז די פיייקייט פון אַ מענטש צו קאָנטראָלירן זייער מוסקל באַוועגונג. כאָטש אַלעמען מיט SMA האט אַ דזשין מיוטיישאַן, די אָנהייב, סימפּטאָמס און פּראַגרעשאַן פון די קרענק זייַנען זייער אַנדערש.

פֿאַר דעם סיבה, SMA איז אָפט צעטיילט אין פיר טייפּס. אנדערע זעלטן פארמען פון SMA זענען געפֿירט דורך פאַרשידענע דזשין מיוטיישאַנז.

לייענען אויף צו לערנען וועגן די פאַרשידענע טייפּס פון SMA.

וואָס ז SMA?

אַלע פיר טייפּס פון סמאַ רעזולטאַט פון אַ דיפישאַנסי פון אַ פּראָטעין גערופֿן סמן, וואָס שטייט פֿאַר "ניצל פון מאָטאָר נעוראָן." מאָטאָר נוראַנז זענען נערוו סעלז אין די ספּינאַל שנור וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר שיקט סיגנאַלז צו אונדזער מאַסאַלז.

ווען אַ מיוטיישאַן (גרייַז) אַקערז אין ביידע קאפיעס פון די SMN1 גענע (איינער אויף יעדער פון דיין צוויי קאפיעס פון כראָמאָסאָם 5), עס פירט צו אַ דיפישאַנסי אין SMN פּראָטעין. אויב קליין אָדער קיין SMN פּראָטעין איז געשאפן, עס פירט צו מאָטאָר פונקציאָנירן פּראָבלעמס.

גענעס אַז חבר SMN1, גערופן SMN2 גענעס, זענען ענלעך אין סטרוקטור צו SMN1 גענעס. זיי קענען מאל העלפֿן אָפסעט די SMN פּראָטעין דיפישאַנסי, אָבער די נומער פון SMN2 גענעס וואַקלענ זיך פֿון מענטש צו מענטש. אַזוי די טיפּ פון סמאַ דעפּענדס אויף ווי פילע SMN2 גענעס אַ מענטש האט צו מאַכן אַרויף פֿאַר זיין SMN1 דזשין מיוטיישאַן. אויב אַ מענטש מיט 5 כראָמאָסאָם פֿאַרבונדענע סמאַ האט מער קאפיעס פון די SMN2 גענע, זיי קענען פּראָדוצירן מער ארבעטן SMN פּראָטעין. אין צוריקקער, זייער SMA וועט זיין מילדער מיט אַ שפּעטער אָנהייב ווי עמעצער וואָס האט ווייניקערע קאפיעס פון די SMN2 גענע.

טיפּ 1 סמאַ

SMA פון טיפּ 1 איז אויך גערופן SMA אָדער Werdnig-Hoffmann קרענק. יוזשאַוואַלי, דעם טיפּ איז רעכט צו בלויז צוויי קאפיעס פון די SMN2 גענע, איינער אויף יעדער טשראָמאָסאָם 5. מער ווי האַלב פון נייַ סמאַ דייאַגנאָסיז זענען טיפּ 1.

ווען סימפּטאָמס אָנהייבן

בייביז מיט SMA טיפּ 1 אָנהייבן סימפּטאָמס אין דער ערשטער זעקס חדשים נאָך געבורט.

סימפּטאָמס

די סימפּטאָמס פון SMA טיפּ 1 אַרייַננעמען:

• שוואַך פלאַפּי געווער און לעגס (היפּאָטאָניאַ)
• אַ שוואַך וויינען
• פּראָבלעמס מאָווינג, סוואַלאָוינג און ברידינג
• אַ ינאַביליטי צו כאַפּן דעם קאָפּ אָדער זיצן אָן שטיצן

דערוואַרטונג

בייביז מיט SMA טיפּ 1 האָבן נישט איבערגעלעבט מער ווי צוויי יאָר. אָבער מיט נייַע טעכנאָלאָגיע און די העכערונג פון הייַנט, קינדער מיט SMA טיפּ 1 קענען בלייַבנ לעבן פֿאַר אַ נומער פון יאָרן.

טיפּ 2 סמאַ

SMA פון טיפּ 2 איז אויך גערופן ינטערמידייט SMA. אין אַלגעמיין, מענטשן מיט SMA טיפּ 2 האָבן לפּחות דריי SMN2 גענעס.

ווען סימפּטאָמס אָנהייבן

די סימפּטאָמס פון סמאַ טיפּ 2 יוזשאַוואַלי אָנהייבן ווען די בעיבי איז צווישן 7 און 18 חדשים אַלט.

סימפּטאָמס

סימפּטאָמס פון SMA פון טיפּ 2 טענד צו זיין ווייניקער שטרענג ווי טיפּ 1. זיי אַרייַננעמען:

• ינאַביליטי צו שטיין אַרויף אויף זייער אייגן
• שוואַך געווער און לעגס
• טרעמערז אין די פינגער און הענט
• סקאָליאָסיס (קערווד רוקנביין)
• שוואַך ברידינג מאַסאַלז
• שוועריקייט הוסט

דערוואַרטונג

SMA פון טיפּ 2 קען פאַרקירצן די לעבן יקספּעקטאַנסי, אָבער רובֿ מענטשן מיט SMA טיפּ 2 בלייבן לעבן אין אַדאַלטכוד און לעבן לאַנג. מענטשן מיט SMA טיפּ 2 וועט האָבן צו נוצן אַ רעדערשטול צו באַקומען אַרום. זיי קען אויך דאַרפֿן ויסריכט צו העלפֿן זיי אָטעמען בעסער בייַ נאַכט.

טיפּ 3 סמאַ

SMA פון טיפּ 3 קענען אויך זיין ריפערד צו ווי SMA, מילד SMA אָדער Kugelberg-Welander קרענק. די סימפּטאָמס פון דעם טיפּ פון SMA זענען מער בייַטעוודיק. מענטשן מיט SMA פון טיפּ 3 יוזשאַוואַלי האָבן צווישן פיר און אַכט SMN2 גענעס.

ווען סימפּטאָמס אָנהייבן

די סימפּטאָמס אָנהייבן נאָך 18 חדשים פון עלטער. עס ס יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד דורך עלטער 3, אָבער די פּינטלעך עלטער פון אָנסעט קענען בייַטן. עטלעכע מענטשן קען נישט אָנהייבן סימפּטאָמס ביז פרי אַדאַלטכוד.

סימפּטאָמס

מענטשן מיט SMA טיפּ 3 קענען יוזשאַוואַלי שטיין און גיין אויף זייער אייגן, אָבער זיי קען פאַרלירן די פיייקייט צו גיין ווען זיי ווערן עלטער. אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• שוועריקייט צו באַקומען אַרויף פון סיטאַד שטעלעס
• וואָג פּראָבלעמס
• שוועריקייט צו גיין אַרויף טריט אָדער פליסנדיק
• סקאָליאָסיס

דערוואַרטונג

SMA פון טיפּ 3 אַלגעמיין קען נישט טוישן די לעבן יקספּעקטאַנסי פון אַ מענטש, אָבער מענטשן מיט דעם טיפּ זענען אין ריזיקירן צו ווערן יבערוואָג. זייער ביינער קענען אויך ווערן שוואַך און ברעכן לייכט.

טיפּ 4 סמאַ

SMA פון טיפּ 4 איז אויך גערופֿן SMA פֿאַר דערוואַקסן. מענטשן מיט SMA טיפּ 4 האָבן צווישן פיר און אַכט SMN2 גענעס, אַזוי זיי קענען פּראָדוצירן אַ גלייַך סומע פון ​​נאָרמאַל SMN פּראָטעין. טיפּ 4 איז דער מינדסטער פּראָסט פון די פיר טייפּס.

ווען סימפּטאָמס אָנהייבן

סימפּטאָמס פון SMA טיפּ 4 יוזשאַוואַלי אָנהייבן אין פרי אַדאַלטכוד, יוזשאַוואַלי נאָך 35 יאָר.

סימפּטאָמס

SMA טיפּ 4 קען ביסלעכווייַז ווערסאַן מיט די צייט. סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• שוואַכקייַט אין די הענט און פֿיס
• שוועריקייט גיין
• שאַקינג און טוויטשינג מאַסאַלז

דערוואַרטונג

SMA פון טיפּ 4 קען נישט טוישן די לעבן יקספּעקטאַנסי פון אַ מענטש, און די מאַסאַלז געניצט פֿאַר ברידינג און סוואַלאָוינג יוזשאַוואַלי זענען נישט אַפעקטאַד.

זעלטן טייפּס פון סמאַ

די טייפּס פון SMA זענען זעלטן און געפֿירט דורך פאַרשידענע דזשין מיוטיישאַנז ווי יענע וואָס ווירקן די SMN פּראָטעין.

• ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי מיט רעספּעראַטאָרי נויט (סמאַרד) איז אַ זייער זעלטן פאָרעם פון SMA געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן פון די דזשין IGHMBP2. SMARD איז דיאַגנאָסעד ביי קליינע קינדער און זייַנען שטרענג ברידינג פּראָבלעמס.
• קעננעדי ס קרענק, אָדער ספּינאַל-בולבאַר מאַסקיאַלער אַטראָפי (SBMA), איז אַ זעלטן סאָרט פון סמאַ וואָס יוזשאַוואַלי בלויז אַפעקץ זכר. עס סטאַרץ אָפט צווישן 20 און 40 יאָר אַלט. סימפּטאָמס אַרייַננעמען טרעמערז פון די הענט, מוסקל קראַמפּס, שוואַכקייַט פון די ענדגליד און טוויטשינג. בשעת עס קען אויך גרונט שוועריקייט צו גיין שפּעטער אין לעבן, דעם טיפּ פון סמאַ יוזשאַוואַלי ניט יבערבייַטן די לעבן יקספּעקטאַנסי.
• דיסטאַל סמאַ איז אַ זעלטן פאָרעם געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין איינער פון פילע גענעס, אַרייַנגערעכנט UBA1, DYNC1H1, און GARS. עס אַפעקץ נערוו סעלז אין די ספּינאַל שנור. סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי אָנהייבן בעשאַס יוגנט-יאָרן און אַרייַננעמען קראַמפּס אָדער שוואַכקייַט און וויסט פון די מאַסאַלז. עס טוט ניט ווירקן לעבן יקספּעקטאַנסי.

די טאַקעאַווייַ

עס זענען פיר פאַרשידענע טייפּס פון כראָמאָסאָם 5-פֿאַרבונדענע סמאַ, בעערעך קאָראַלייטינג מיט די עלטער אין וואָס סימפּטאָמס אָנהייבן. דער טיפּ דעפּענדס אויף די נומער פון SMN2 גענעס אַ מענטש האט צו העלפֿן פאָטאָ אַ מיוטיישאַן אין די SMN1 גענע. אין אַלגעמיין, אַ פריער עלטער פון אָנסעט מיטל ווייניקער קאפיעס פון SMN2 און אַ גרעסערע פּראַל אויף מאָטאָר פונקציאָנירן.

קינדער מיט SMA פון טיפּ 1 יוזשאַוואַלי האָבן די לאָואַסט פונקציאָנירן. טיפן 2 ביז 4 זייַנען ווייניקער שטרענג סימפּטאָמס. עס איז וויכטיק צו טאָן אַז SMA קען נישט ווירקן אַ מענטש ס מאַרך אָדער פיייקייט צו לערנען.

אנדערע זעלטן פארמען פון SMA, אַרייַנגערעכנט SMARD, SBMA און distal SMA, זענען געפֿירט דורך פאַרשידענע מיוטיישאַנז מיט אַ גאָר אַנדערש מוסטער פון ירושה. רעדן מיט דיין דאָקטער צו געפֿינען מער וועגן די דזשאַנעטיקס און דערוואַרטונג פֿאַר אַ באַזונדער טיפּ.