Morquio ס סינדראָום: וואָס עס איז, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• וואונדער און סימפּטאָמס פון מאָרקיאָ סינדראָום
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
• וואָס ז מאָרקיאָ סינדראָום

מאָרקיאָ ס סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס די ספּינאַל וווּקס איז ימפּערד ווען דער קינד איז נאָך דעוועלאָפּינג, יוזשאַוואַלי צווישן 3 און 8 יאר אַלט. די קרענק האט קיין באַהאַנדלונג און אַפעקץ, דורכשניטלעך 1 אין 700,000 מענטשן, מיט ימפּערמאַנט פון די גאנצע סקעלעט און ינטערפירינג די מאָביליטי.

די הויפּט קעראַקטעריסטיקס פון דעם קרענק איז די ענדערונג אין די וווּקס פון די גאנצע סקעלעט, ספּעציעל די רוקנביין, בשעת די מנוחה פון דעם גוף און אָרגאַנס האַלטן נאָרמאַל וווּקס און דעריבער די קרענק איז אַגראַווייטיד דורך קאַמפּרעסינג די אָרגאַנס, קאָזינג ווייטיק און לימיטינג פיל פון די מווומאַנץ.

וואונדער און סימפּטאָמס פון מאָרקיאָ סינדראָום

די סימפּטאָמס פון Morquio ס סינדראָום אָנהייבן צו באַשייַמפּערלעך זיך בעשאַס דער ערשטער יאָר פון לעבן און יוואַלווינג איבער צייַט. סימפּטאָמס קענען ווייַזן זיך אין די פאלגענדע סדר:

• טכילעס, דער מענטש מיט דעם סינדראָום איז קעסיידער קראַנק;
• בעשאַס דער ערשטער יאָר פון לעבן, עס איז אַ טיף און אומגערעכט וואָג אָנווער;
• ווי חדשים גיין דורך, שוועריקייט און ווייטיק אויפשטיין ווען גיין אָדער מאָווינג;
• די דזשוינץ אָנהייבן צו פאַרשטייַפן;
• א ביסלעכווייַז וויקאַנינג פון די פֿיס און אַנגקאַלז אַנטוויקלט;
• עס איז אַ דיסלאָוקיישאַן פון די לענד צו פאַרמייַדן גיין, מאכן דעם מענטש מיט דעם סינדראָום זייער אָפענגיק אויף דעם רעדערשטול.

אין אַדישאַן צו די סימפּטאָמס, מענטשן מיט Morquio ס סינדראָום האָבן אַ ענלאַרגעד לעבער, דיקריסט געהער קאַפּאַציטעט, קאַרדיאַק און וויזשאַוואַל ענדערונגען, און גשמיות קעראַקטעריסטיקס, אַזאַ ווי אַ קורץ האַלדז, גרויס מויל, אַ פּלאַץ צווישן די ציין און אַ קורץ נאָז, פֿאַר בייַשפּיל.

די דיאַגנאָסיס פון Morquio ס סינדראָום איז געמאכט דורך די אפשאצונג פון די סימפּטאָמס פּריזענטיד, גענעטיק אַנאַליסיס און וועראַפאַקיישאַן פון די טעטיקייט פון אַ ענזיים וואָס איז נאָרמאַלי רידוסט אין דעם קרענק.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

די באַהאַנדלונג פון Morquio ס סינדראָום יימז צו פֿאַרבעסערן מאָביליטי און רעספּעראַטאָרי קאַפּאַציטעט, און ביין כירורגיע אויף די קאַסטן און רוקנביין איז יוזשאַוואַלי רעקאַמענדיד.

מענטשן מיט מאָרקוויאָ ס סינדראָום האָבן אַ זייער לימיטעד לעבן יקספּעקטאַנסי, אָבער וואָס קילז אין די קאַסעס איז די קאַמפּרעשאַן פון די אָרגאַנס ווי די לונג קאָזינג שטרענג רעספּעראַטאָרי דורכפאַל. פּאַטיענץ מיט דעם סינדראָום קען שטאַרבן אין די עלטער פון דרייַ, אָבער זיי קענען לעבן צו זיין איבער דרייַסיק.

וואָס ז מאָרקיאָ סינדראָום

פֿאַר אַ קינד צו אַנטוויקלען די קרענק, עס איז נייטיק אַז ביידע די פאטער און די מוטער האָבן די Morquio סינדראָמע דזשין, ווייַל אויב בלויז איין פאָטער האט די דזשין, עס קען נישט באַשליסן די קרענק. אויב דער פאָטער און מוטער האָבן די דזשין פֿאַר מאָרקיאָ ס סינדראָום, עס איז אַ מאַשמאָעס פון 40% צו האָבן אַ קינד מיט דעם סינדראָום.

דעריבער, עס איז וויכטיק אַז אין פאַל פון משפּחה געשיכטע פון ​​דעם סינדראָום אָדער אין פאַל פון קאָנסאַנגווינעאָוס כאַסענע, למשל, גענעטיק קאַונסלינג איז דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן די טשאַנסאַז פון דעם קינד צו האָבן דעם סינדראָום. פֿאַרשטיין ווי גענעטיק קאַונסלינג איז געשען.