עדוואַרדס סינדראָום (טריסאָמי 18): וואָס איז, קעראַקטעריסטיקס און באַהאַנדלונג
צופרידן
- וואָס ז דעם סינדראָום
- הויפּט פֿעיִקייטן פון די סינדראָום
- ווי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס
- ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
עדוואַרדס סינדראָום, אויך באַוווסט ווי טריסאָמי 18, איז אַ זייער זעלטן גענעטיק קרענק וואָס זייַנען דילייז אין די אַנטוויקלונג פון די פיטאַס, ריזאַלטינג אין ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן אָדער שטרענג געבורט חסרונות אַזאַ ווי מיקראָסעפאַלי און האַרץ פּראָבלעמס, וואָס קענען ניט זיין קערעקטאַד און דעריבער נידעריקער. די יקספּעקטאַנסי פון די בעיבי
בכלל, עדוואַרדס 'סינדראָום איז מער אָפט אין שוואַנגערשאַפט וואָס די שוואַנגער פרוי איז איבער 35 יאָר אַלט. דעריבער, אויב אַ פרוי שוואַנגער נאָך 35 יאָר, עס איז זייער וויכטיק צו נאָכגיין אַ מער רעגולער שוואַנגערשאַפט נאָכפאָלגן מיט אַ אַבסטאַטרישאַן, צו ידענטיפיצירן מעגלעך פּראָבלעמס פרי.
צום באַדויערן, עדוואַרדס סינדראָום האט קיין היילן און דעריבער די בעיבי געבוירן מיט דעם סינדראָום האט אַ נידעריק לעבן יקספּעקטאַנסי, מיט ווייניקער ווי 10% קענען בלייַבנ לעבן ביז 1 יאָר נאָך געבורט.
וואָס ז דעם סינדראָום
עדוואַרדס סינדראָום איז געפֿירט דורך די אויסזען פון 3 קאפיעס פון טשראָמאָסאָם 18, און עס זענען יוזשאַוואַלי בלויז 2 קאפיעס פון יעדער טשראָמאָסאָם. די ענדערונג כאַפּאַנז ראַנדאַמלי און דעריבער עס איז ומגעוויינטלעך אַז דער פאַל ריפּיטיד זיך אין דער זעלביקער משפּחה.
ווייַל עס איז אַ גאָר טראַפ - גענעטיק דיסאָרדער, עדוואַרדס סינדראָום איז גאָרנישט מער ווי עלטערן צו קינדער. כאָטש עס איז מער אָפט ביי קינדער פון וואָמען וואָס ווערן שוואַנגער איבער 35, די קרענק קען פּאַסירן אין קיין עלטער.
הויפּט פֿעיִקייטן פון די סינדראָום
קינדער וואָס זענען געבוירן מיט עדוואַרדס סינדראָום האָבן בכלל קעראַקטעריסטיקס אַזאַ ווי:
- קליין און שמאָל קאָפּ;
- מויל און קליין קין;
- לאנג פינגער און שוואַך דעוועלאָפּעד גראָבער פינגער;
- ראַונדיד פּיאַטע;
- שפּאַלט גומען;
- ניר פּראָבלעמס, אַזאַ ווי פּאַליסיסטיק, עקטאָפּיק אָדער היפּאָפּלאַסטיק ניר, רענאַל אַגענעסיס, הידראָנעפראָסיס, כיידראָורעטער אָדער דיופּלאַקיישאַן פון די ורעטערס;
- האַרץ חולאתן, אַזאַ ווי חסרונות אין די ווענטריקולאַר סעפּטום און דאַקטוס אַרטעריאָסוס אָדער פּאָליוואַלווולאַר קרענק;
- גייַסטיק דיסאַביליטי;
- ברעאַטהינג פּראָבלעמס, רעכט צו סטראַקטשעראַל ענדערונגען אָדער דער אַוועק פון איינער פון די לונגען;
- שוועריקייט סאַקינג;
- שוואַך רופט;
- נידעריק וואָג ביי געבורט;
- סערעבראַל אָלטעריישאַנז אַזאַ ווי סערעבראַל סיסט, הידראָסעפאַלוס, אַנענסעפאַלי;
- פאַסיאַל פּאַראַליסיס.
דער דאָקטער קען זיין סאַספּישאַס קעגן עדוואַרד סינדראָום בעשאַס שוואַנגערשאַפט דורך אַלטראַסאַונד און בלוט טעסץ וואָס אָפּשאַצן מענטשלעך טשאָריאָניק גאָנאַדאָטראָפין, אַלף-פעטאָפּראָטעין און ונקאָנדזשוגאַטעד עסטריאָל אין מוטערלעך סערום אין די 1 און 2 טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט.
אין אַדישאַן, פיטאַל עטשאָקאַרדיאָגראַפי, דורכגעקאָכט אין 20 וואָכן פון דזשעסטיישאַן, קען ווייַזן קאַרדיאַק ימפּערמאַנץ, וואָס זענען פאָרשטעלן אין 100% פון עדוואַרדס סינדראָום קאַסעס.
ווי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס
די דיאַגנאָסיס פון עדוואַרדס סינדראָום איז יוזשאַוואַלי בעשאַס שוואַנגערשאַפט ווען דער דאָקטער באמערקט די אויבן אנגעוויזן ענדערונגען. צו באַשטעטיקן דעם דיאַגנאָסיס, אנדערע מער ינווייסיוו יגזאַמז קענען זיין דורכגעקאָכט ווי טשאָריאָניק ווילוס פּאַנגקטשער און אַמניאָסענטעסיס.
ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
עס איז קיין ספּעציפֿיש באַהאַנדלונג פֿאַר עדוואַרדס סינדראָום, אָבער דער דאָקטער קען רעקאָמענדירן מעדאַקיישאַנז אָדער כירורגיע צו מייַכל עטלעכע פראבלעמען וואָס סטראַשען די בעיבי 'ס לעבן אין די ערשטע וואָכן פון לעבן.
אין אַלגעמיין, די בעיבי איז שוואַך געזונט און דאַרף רובֿ פון די צייט ספּעציפיש זאָרגן, אַזוי ער קען דאַרפֿן צו זיין אריין אין די שפּיטאָל צו באַקומען טויגן באַהאַנדלונג אָן צאָרעס.
אין Brazil, נאָך די דיאַגנאָסיס, די שוואַנגער פרוי קענען נעמען אַ באַשלוס צו דורכפירן אַ אַבאָרשאַן, אויב דער דאָקטער יידענאַפייד אַז עס איז אַ ריזיקירן פון לעבן אָדער די מעגלעכקייט פון דעוועלאָפּינג ערנסט סייקאַלאַדזשיקאַל פּראָבלעמס פֿאַר די מוטער בעשאַס שוואַנגערשאַפט.