וואָס איז טולוז-לאַוטרעק סינדראָום?

צופרידן

• וואָס ז עס?
• וואָס זענען די סימפּטאָמס?
• ווי איז עס דיאַגנאָסעד?
• באַהאַנדלונג אָפּציעס
• וואָס ס די דערוואַרטונג?

איבערבליק

טולוז-לאַוטרעק סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס איז עסטימאַטעד צו ווירקן וועגן 1 אין 1.7 מיליאָן מענטשן ווערלדווייד. בלויז 200 פאלן זענען דיסקרייבד אין ליטעראַטור.

טולוז-לאַוטרעק סינדראָום איז געהייסן נאָך די באַרימט 19 יאָרהונדערט פראנצויזיש קינסטלער הענרי דע טולוז-לאַוטרעק, וואָס איז געגלויבט צו האָבן די דיסאָרדער. די סינדראָום איז קליניש באַוווסט ווי Pycnodysostosis (PYCD). PYCD זייַנען קרישלדיק ביינער און אַבנאָרמאַלאַטיז פון די פּנים, הענט און אנדערע טיילן פון דעם גוף.

וואָס ז עס?

א מיוטיישאַן פון די דזשין וואָס קאָדעס די ענזיים קאַטהעפּסין ק (CTSK) אויף כראָמאָסאָם 1q21 ז PYCD. קאַטהעפּסין ק פיעסעס אַ שליסל ראָלע אין ביין רימאַדאַלינג. אין באַזונדער, עס ברייקס אַראָפּ קאַלאַגאַן, אַ פּראָטעין וואָס אַקץ ווי סקאַפאַלדינג צו שטיצן מינעראַלס אַזאַ ווי קאַלסיום און פאַספייט אין ביינער. די גענעטיק מיוטיישאַן אַז ז טולוז-לאַוטרעק סינדראָום פירט צו די בילד פון קאַלאַגאַן און זייער געדיכט, אָבער קרישלדיק, ביינער.

PYCD איז אַ אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע דיסאָרדער. דאָס מיינט אַז אַ מענטש דאַרף זיין געבוירן מיט צוויי קאפיעס פון אַן אַבנאָרמאַל דזשין פֿאַר די קרענק אָדער גשמיות טרייט צו אַנטוויקלען. גענעס זענען דורכגעגאנגען אין פּערז. איר באַקומען איין פון דיין פאטער און איינער פון דיין מוטער. אויב ביידע עלטערן האָבן איין מיוטייטיד דזשין, דאָס מאכט זיי קאַריערז. די פאלגענדע סינעריאָוז זענען מעגלעך פֿאַר בייאַלאַדזשיקאַל קינדער פון צוויי קאַריערז:

• אויב אַ קינד ינכעראַץ איין מיוטייטיד דזשין און איין אַנאַפעקטיד דזשין, זיי וואָלט אויך זיין אַ טרעגער, אָבער וואָלט נישט אַנטוויקלען די קרענק (50 פּראָצענט געלעגנהייַט).
• אויב אַ קינד ינכעראַץ די מיוטייטיד דזשין פון ביידע עלטערן, זיי האָבן די קרענק (25 פּראָצענט געלעגנהייַט).
• אויב אַ קינד ינכעראַץ די אַנאַפעקטיד דזשין פון ביידע עלטערן, זיי וועלן נישט זיין אַ טרעגער און נישט האָבן די קרענק (25 פּראָצענט געלעגנהייט).

וואָס זענען די סימפּטאָמס?

טעמפּ, אָבער קרישלדיק, ביינער איז די הויפּט סימפּטאָם פון PYCD. אָבער, עס זענען פילע מער גשמיות פֿעיִקייטן וואָס קענען אַנטוויקלען דיפערענטלי אין מענטשן מיט די צושטאַנד. צווישן זיי זענען:

• הויך שטערן
• אַבנאָרמאַל פינגגערניילז און קורץ פינגער
• שמאָל דאַך פון מויל
• קורץ טאָעס
• קורץ סטאַטשער, אָפט מיט אַ שטאַם פון דערוואַקסן גרייס און קורץ לעגס
• אַבנאָרמאַל ברידינג פּאַטערנז
• ענלאַרגעד לעבער
• שוועריקייט מיט גייַסטיק פּראַסעסאַז, כאָטש סייכל איז יוזשאַוואַלי ניט אַפעקטאַד

ווייַל PYCD איז אַ ביין-וויקאַנינג קרענק, מענטשן מיט די צושטאַנד האָבן אַ פיל העכער ריזיקירן פון פאַלינג און בראָך. קאַמפּלאַקיישאַנז סטאַמינג פון פראַקטורעס אַרייַננעמען רידוסט מאָביליטי. די ינאַביליטי צו געניטונג קעסיידער רעכט צו ביין פראַקטשערז קען ווירקן וואָג, קאַרדיאָווואַסקיאַלער טויגיקייט און קוילעלדיק געזונט.

ווי איז עס דיאַגנאָסעד?

דיאַגנאָסינג פון טולוז-לאַוטרעק סינדראָום איז אָפט געטאן אין קינדשאַפט. ווייַל די קרענק איז אַזוי זעלטן, אָבער עס קען מאל זיין האַרדער פֿאַר אַ דאָקטער צו מאַכן די רעכט דיאַגנאָסיס. א גשמיות יגזאַם, מעדיציניש געשיכטע און לאַבאָראַטאָריע טעסץ זענען אַלע טייל פון דעם פּראָצעס. צו באַקומען אַ משפּחה געשיכטע איז ספּעציעל נוציק, ווייַל די בייַזייַן פון PYCD אָדער אנדערע ינכעראַטיד טנאָים קענען פירן די דאָקטער ס ויספאָרשונג.

X-שטראַלן קענען זיין ספּעציעל ריווילינג מיט PYCD. די בילדער קענען ווייַזן קעראַקטעריסטיקס פון די ביינער וואָס זענען קאָנסיסטענט מיט PYCD סימפּטאָמס.

מאָלעקולאַר גענעטיק טעסטינג קענען באַשטעטיקן אַ דיאַגנאָסיס. אָבער, דער דאָקטער דאַרף וויסן צו פּרובירן די CTSK דזשין. טעסטינג פֿאַר די דזשין איז געשען אין ספּעשאַלייזד לאַבאָראַטאָריעס, ווייַל עס איז אַ זעלטן-געטאן גענעטיק פּרובירן.

באַהאַנדלונג אָפּציעס

יוזשאַוואַלי אַ מאַנשאַפֿט פון ספּעשאַלאַסץ איז ינוואַלווד אין PYCD באַהאַנדלונג. א קינד מיט PYCD וועט האָבן אַ כעלטקער מאַנשאַפֿט וואָס כולל אַ פּידיאַטרישאַן, אַ orthopedist (ביין מומכע), עפשער אַ אָרטאַפּידיק כירורג, און טאָמער אַ ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט וואָס ספּעשאַלייזיז אין כאָרמאָונאַל דיסאָרדערס. (כאָטש PYCD איז נישט ספּאַסיפיקלי אַ כאָרמאָונאַל דיסאָרדער, עטלעכע כאָרמאָונאַל טריטמאַנץ, אַזאַ ווי וווּקס האָרמאָנע, קענען העלפֿן מיט סימפּטאָמס.)

אַדאַלץ מיט PYCD האָבן ענלעך ספּעשאַלאַסץ אין אַדישאַן צו זייער ערשטיק זאָרגן דאָקטער, וואָס וועט מיסטאָמע קאָואָרדאַנאַט זייער זאָרג.

PYCD באַהאַנדלונג דאַרף זיין דיזיינד פֿאַר דיין ספּעציפיש סימפּטאָמס. אויב די דאַך פון דיין מויל איז נעראָוד אַזוי אַז די געזונט פון דיין ציין און דיין ביס זענען אַפעקטאַד, אַ ציינדאָקטער, אָרטהאָדאָנטיסט, און טאָמער אַ מויל כירורג קאָואָרדאַנאַט דיין דענטאַל זאָרג. א קאָסמעטיק כירורג קען זיין געבראכט צו העלפן מיט קיין סימפּטאָמס אין די פּנים.

די זאָרגן פון אַ אָרטאַפּיד און אָרטאַפּידיק כירורג איז ספּעציעל וויכטיק איבער דיין לעבן. ווייל Toulouse-Lautrec סינדראָום מיטל אַז איר וועט מסתּמא האָבן קייפל ביין פראַקטשערז. די קען זיין נאָרמאַל ברייקס אַז פאַלן אָדער אנדערע שאָדן. זיי קענען אויך זיין דרוק פראַקשערז וואָס אַנטוויקלען זיך מיט צייט.

א מענטש מיט קייפל פראַקשערז אין דער זעלביקער געגנט, אַזאַ ווי די טיביאַ (שינביין), קען מאל האָבן אַ האַרדער צייַט צו זיין דיאַגנאָסעד מיט דרוק פראַקטשערז ווייַל די ביין וועט אַרייַננעמען עטלעכע בראָך שורות פון פריערדיקע ברייקס. מאל אַ מענטש מיט PYCD אָדער קיין אנדערע קרישלדיק ביין צושטאַנד דאַרף אַ רוט אין איין אָדער ביידע לעגס.

אויב די קרענק איז דיאַגנאָסעד אין אַ קינד, די וווּקס האָרמאָנע טעראַפּיע קען זיין פּאַסיק. קורץ סטאַטשער איז אַ פּראָסט רעזולטאַט פון PYCD, אָבער וווּקס כאָרמאָונז קערפאַלי סופּערווייזד דורך אַ ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט קענען זיין נוציק.

אנדערע ינקעראַדזשינג פאָרשונג כולל די נוצן פון ענזיים ינכיבאַטערז וואָס אַרייַנמישנ זיך מיט די טעטיקייט פון ענזימעס וואָס קען שאַטן ביין געזונט.

פּראַמאַסינג פאָרשונג אויך כולל די מאַניפּיאַליישאַן פון אַ ספּעציפיש דזשין פונקציע. איין געצייַג פֿאַר דעם איז באַוווסט ווי Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). עס ינוואַלווז עדיטינג די גענאָמע פון ​​אַ לעבעדיק צעל. CRISPR איז נייַע טעכנאָלאָגיע און איז געלערנט אין דער באַהאַנדלונג פון פילע ינכעראַטיד טנאָים. עס איז נישט קלאָר צי עס קען זיין אַ זיכער און עפעקטיוו וועג צו באַהאַנדלונג PYCD.

וואָס ס די דערוואַרטונג?

לעבן מיט פּיקנאָדיסאָסטאָסיס מיטל צו מאַכן אַ נומער פון אַדזשאַסטמאַנץ. קינדער און אַדאַלץ מיט די צושטאַנד זאָל נישט שפּילן קאָנטאַקט ספּאָרט. שווימערייַ אָדער סייקלינג קען זיין בעסער אַלטערנאַטיוועס ווייַל פון די נידעריק בראָך ריזיקירן.

אויב איר האָט פּיקנאָדיסאָסטאָסיס, איר זאָל דיסקוטירן מיט אַ שוטעף די פּראַספּעקס צו געבן די דזשין צו דיין קינד. דיין שוטעף קען אויך וועלן צו דורכפירן גענעטיק טעסטינג צו זען אויב זיי זענען אַ טראַנספּאָרט. אויב זיי זענען נישט אַ טרעגער, איר קענט נישט פאָרן די צושטאַנד זיך צו דיין בייאַלאַדזשיקאַל קינדער. זינט איר האָבן צוויי קאפיעס פון די מיוטייטיד דזשין, קיין בייאַלאַדזשיקאַל קינד איר וועט ירשענען איינער פון די קאפיעס און אויטאָמאַטיש ווערן אַ טרעגער. אויב דיין שוטעף איז אַ טראַנספּאָרט און איר האָט PYCD, די ליקעליהאָאָד פון אַ בייאַלאַדזשיקאַל קינד ינכעראַטיד צוויי מיוטייטיד גענעס און דעריבער האָבן די צושטאַנד זיך אַרויף צו 50 פּראָצענט.

ווייל Toulouse-Lautrec סינדראָום אַליין טוט נישט דאַווקע ווירקן די לעבן יקספּעקטאַנסי. אויב איר זענט אַנדערש געזונט, איר זאָל קענען צו לעבן אַ פול לעבן מיט עטלעכע פּריקאָשאַנז און די אָנגאָינג ינוואַלוומאַנט פון אַ מאַנשאַפֿט פון געזונט פּראָפעססיאָנאַלס.