PTEN גענעטיק טעסט

צופרידן

• וואָס איז אַ PTEN גענעטיק פּרובירן?
• וואָס איז עס געניצט פֿאַר?
• פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ PTEN גענעטיק פּרובירן?
• וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ PTEN גענעטיק פּרובירן?
• וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?
• זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?
• וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?
• איז עס עפּעס אַנדערש וואָס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ PTEN גענעטיק פּרובירן?
• באַווייַזן

וואָס איז אַ PTEN גענעטיק פּרובירן?

א גענעטיק טעסט פון PTEN קוקט פֿאַר אַ ענדערונג, באַוווסט ווי אַ מיוטיישאַן, אין אַ דזשין גערופן PTEN. גענעס זענען די יקערדיק וניץ פון הערעדיטי פון דיין מוטער און פאטער.

די PTEN דזשין העלפט האַלטן די וווּקס פון טומאָרס. עס איז באקאנט ווי אַ אָנוווקס סאַפּרעסער. א טומאָר סאַפּרעסער דזשין איז ווי די בראַקעס אויף אַ מאַשין. עס לייגט די "בראַקעס" אויף סעלז, אַזוי זיי טאָן ניט צעטיילן צו געשווינד. אויב איר האָט אַ PTEN גענעטיק מיוטיישאַן, דאָס קען פאַרשאַפן דעם וווּקס פון נאַנאַנסעראָוס טומאָרס גערופֿן האַמאַרטאָמאַס. האַמאַרטאָמאַס קענען ווייַזן זיך אין דעם גוף. די מיוטיישאַן קענען אויך פירן צו דער אַנטוויקלונג פון קאַנסעראַס טומאָרס.

א גענעטיק מיוטיישאַן פון PTEN קענען זיין ינכעראַטיד פֿון דיין עלטערן, אָדער שפּעטער קונה פֿון די סוויווע אָדער פֿון אַ גרייַז וואָס כאַפּאַנז אין דיין גוף בעשאַס צעל אָפּטייל.

אַ ינכעראַטיד PTEN מיוטיישאַן קען פאַרשאַפן אַ פאַרשיידנקייַט פון געזונט דיסאָרדערס. עטלעכע פון ​​זיי קענען אָנהייבן ביי ביי קינדשאַפט אָדער פרי קינדשאַפט. אנדערע ווייַזן זיך אין אַדאַלטכוד. די דיסאָרדערס זענען אָפט גרופּט צוזאַמען און גערופן PTEN האַמאַרטאָמאַ סינדראָום (PTHS) און אַרייַננעמען:

• קאָוודען סינדראָום, אַ דיסאָרדער אַז ז די וווּקס פון פילע האַמאַרטאָמאַס און ינקריסאַז די ריזיקירן פון עטלעכע טייפּס פון ראַק, אַרייַנגערעכנט קאַנסערס פון די ברוסט, יוטעראַס, טיירויד און צווייפּינטל. מענטשן מיט קאָוודען סינדראָום אָפט האָבן אַ גרעסערע ווי נאָרמאַל סייזד קאָפּ (מאַקראָזעפאַלי), אַנטוויקלונג דילייז און / אָדער אָטיזאַם.
• באַננייַאַן-ריליי-רווואַלקאַבאַ סינדראָום אויך ז Hamartomas און Macrocephaly. אין אַדישאַן, מענטשן מיט דעם סינדראָום קען האָבן לערן דיסאַביליטיז און / אָדער אָטיזאַם. מאַלעס מיט די דיסאָרדער אָפט האָבן טונקל פרעקאַלז אויף דעם פּעניס.
• פּראָטעוס אָדער פּראָטעוס-ווי סינדראָום קענען אָנמאַכן אַ אָוווערגראָוסט פון ביינער, הויט און אנדערע געוועבן, ווי געזונט ווי האַמאַרטאָמאַס און מאַקראָסעפאַלי.

קונה (אויך באַוווסט ווי סאָמאַטיק) PTEN גענעטיק מיוטיישאַנז זענען איינער פון די קאַמאַנלי געפֿונען מיוטיישאַנז אין מענטש ראַק. די מיוטיישאַנז זענען געפֿונען אין פילע פאַרשידענע טייפּס פון ראַק, אַרייַנגערעכנט פּראַסטרייט ראַק, יוטעראַן ראַק און עטלעכע טייפּס פון מאַרך טומאָרס.

אנדערע נעמען: PTEN דזשין, פול דזשין אַנאַליסיס; PTEN סיקוואַנסינג און דילישאַן / דיופּלאַקיישאַן

וואָס איז עס געניצט פֿאַר?

די פּראָבע איז געניצט צו קוקן פֿאַר אַ גענעטיק מיוטיישאַן פון PTEN. עס איז נישט אַ רוטין פּרובירן. עס איז יוזשאַוואַלי געגעבן צו מענטשן באזירט אויף משפּחה געשיכטע, סימפּטאָמס אָדער פריערדיק דיאַגנאָסיס פון ראַק, ספּעציעל ראַק פון די ברוסט, טיירויד אָדער יוטעראַס.

פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ PTEN גענעטיק פּרובירן?

איר אָדער דיין קינד קען דאַרפֿן אַ PTEN גענעטיק פּרובירן אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​אַ PTEN גענעטיק מיוטיישאַן און / אָדער איינער אָדער מער פון די פאלגענדע טנאָים אָדער סימפּטאָמס:

• קייפל האַמאַרטאָמאַס, ספּעציעל אין די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל געגנט
• מאַקראָסעפאַלי (גרעסערע ווי נאָרמאַל סייזד קאָפּ)
• אַנטוויקלונג דילייז
• אָטיזם
• פינצטער פרעקלינג פון די פּעניס אין מאַלעס
• ברוסט ראַק
• טיירויד ראַק
• וטערינע ראַק אין פימיילז

אויב איר האָבן שוין דיאַגנאָסעד מיט ראַק און טאָן ניט האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​די קרענק, דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער קען סדר דעם פּרובירן צו זען אויב PTEN גענעטיק מיוטיישאַן קען פאַרשאַפן דיין ראַק. אויב איר וויסן אויב איר האָבן די מיוטיישאַן, קענען דיין שפּייַזער פאָרויסזאָגן ווי דיין קרענק וועט אַנטוויקלען און פירן דיין באַהאַנדלונג.

וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ PTEN גענעטיק פּרובירן?

א PTEN פּרובירן איז יוזשאַוואַלי אַ בלוט פּרובירן. בעשאַס אַ בלוט פּרובירן, אַ געזונט זאָרגן פאַכמאַן וועט נעמען אַ בלוט מוסטער פֿון אַ אָדער אין דיין אָרעם, מיט אַ קליין נאָדל. נאָך ינסערטאַד די נאָדל, אַ ביסל סומע פון ​​בלוט וועט ווערן געזאמלט אין אַ פּרובירן רער אָדער וויאַל. איר קען פילן אַ ביסל שטעכן ווען די נאָדל גייט אין אָדער אויס. דאָס יוזשאַוואַלי נעמט ווייניקער ווי פינף מינוט.

וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?

איר יוזשאַוואַלי טאָן ניט דאַרפֿן קיין ספּעציעל פּרעפּעריישאַנז פֿאַר אַ PTEN פּרובירן.

זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?

עס איז זייער קליין ריזיקירן צו האָבן אַ בלוט פּרובירן. איר קען האָבן קליין ווייטיק אָדער ברוזינג אויף דעם אָרט וווּ די נאָדל איז געווען שטעלן אין, אָבער רובֿ סימפּטאָמס פאַרשווינדן געשווינד.

וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?

אויב דיין רעזולטאַטן ווייַזן אַז איר האָבן אַ גענעטיק מיוטיישאַן פון PTEN, דאָס קען נישט מיינען אַז איר האָט ראַק, אָבער דיין ריזיקירן איז העכער ווי רובֿ מענטשן. אָבער אָפט ראַק סקרינינגז קענען רעדוצירן דיין ריזיקירן. ראַק איז מער טרעאַטאַבלע ווען עס איז געפֿונען אין דער פרי סטאַגעס. אויב איר האָט די מיוטיישאַן, דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער קען רעקאָמענדירן איינער אָדער מער פון די ווייַטערדיקע זיפּונג טעסץ:

• קאָלאָנאָסקאָפּי, סטאַרטינג אין עלטער 35-40
• מאַמאָגראַם, סטאַרטינג בייַ 30 יאָר פֿאַר וואָמען
• כוידעשלעך ברוסט זיך-יגזאַמז פֿאַר וואָמען
• יערלעך יוטעראַן זיפּונג פֿאַר וואָמען
• יאָריק טיירויד זיפּונג
• יערלעך טשעק פון הויט פֿאַר וווּקס
• יערלעך ניר זיפּונג

יערלעך סקרינינגז פון טיירויד און הויט זענען אויך רעקאַמענדיד פֿאַר קינדער מיט אַ PTEN גענעטיק מיוטיישאַן.

לערנען מער וועגן לאַבאָראַטאָריע טעסץ, דערמאָנען ריינדזשאַז און פארשטאנד רעזולטאַטן.

איז עס עפּעס אַנדערש וואָס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ PTEN גענעטיק פּרובירן?

אויב איר האָט שוין דיאַגנאָסעד מיט אַ PTEN גענעטיק מיוטיישאַן אָדער איר טראַכטן וועגן טעסטינג, עס קען העלפֿן צו רעדן צו אַ גענעטיק קאָונסעלאָר. א גענעטיק קאָונסעלאָר איז אַ ספּעשאַלי טריינד פאַכמאַן אין דזשאַנעטיקס און גענעטיק טעסטינג. אויב איר האָט נישט נאָך געווען טעסטעד, די קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין די ריסקס און בענעפיץ פון טעסטינג. אויב איר האָט שוין טעסטעד, די קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין די רעזולטאַטן און ווייַזן איר צו שטיצן באַדינונגען און אנדערע רעסורסן.

באַווייַזן

1. אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט [אינטערנעט]. אַטלאַנטאַ: אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט ינק.; c2018. אָנקאָגענעס און גענעס פון אָנוווקס סאַפּרעסער [דערהייַנטיקט 25 יוני 2014; ציטירט 2018 יולי 3]; [וועגן 4 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט [אינטערנעט]. אַטלאַנטאַ: אמעריקאנער קאַנסער געזעלשאפט ינק.; c2018. ריזיקירן סיבות פון טיירויד ראַק; [דערהייַנטיקט 9 פעברואר 2017; ציטירט 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [אינטערנעט].אלעקסאנדריע (VA): אמעריקאנער געזעלשאפט פון קלינישער אָנקאָלאָגיע; c2005–2018. קאָוודען סינדראָום; 2017 Oct [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [אינטערנעט]. אלעקסאנדריע (VA): אמעריקאנער געזעלשאפט פון קלינישער אָנקאָלאָגיע; c2005–2018. גענעטיק טעסטינג פֿאַר ראַק ריסקס; 2017 Jul [סייטאַד 2018 Jul 3]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [אינטערנעט]. אלעקסאנדריע (VA): אמעריקאנער געזעלשאפט פון קלינישער אָנקאָלאָגיע; c2005–2018. הערעדיטאַרי ברוסט און אָווועריאַן ראַק; 2017 Jul [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. סענטרעס פֿאַר דיסעאַסע קאָנטראָל און פּרעווענטיאָן [אינטערנעט]. אַטלאַנטאַ: יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; קאַנסער פאַרהיטונג און קאָנטראָל: זיפּונג טעסץ [דערהייַנטיקט 2 מאי 2018; ציטירט 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. קינדער שפיטאל פון פילאדעלפיע [אינטערנעט]. פילאדעלפיע: די קינדער שפיטאל פון פילאדעלפיע; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. דאַנאַ-פאַרבער קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. באָסטאָן: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. קאַנסער גענעטיקס און פּרעווענטיאָן: קאָוודען סינדראָום (קס); 2013 אויגוסט [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. מייַאָ קליניק: מייַאָ מעדיקאַל לאַבאָראַטאָריעס [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1995–2018. Test ID: BRST6: הערעדיטאַרי ברוסט ראַק 6 Gene Panel: Clinical and Interpretive [cited 2018 Jul 3]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. מייַאָ קליניק: מייַאָ מעדיקאַל לאַבאָראַטאָריעס [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1995–2018. Test ID: PTENZ: PTEN דזשין, גאַנץ דזשין אַנאַליסיס: קליניש און ינטערפּרעטיוו [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [אינטערנעט]. דער אוניווערסיטעט פון טעקסאַס MD Anderson Cancer Center; c2018. יערושעדיק ראַק סינדראָומז [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; גענעטיק טעסטינג פֿאַר יערושעדיק ראַק סינדראָומז [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; NCI ווערטערבוך פון ראַק טערמינען: גענע [cited 2018 Jul 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. נאַשאַנאַל העאַרט, לונג און בלוט אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; בלוט טעסץ [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס [אינטערנעט]. Danbury (CT): נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. נעאָגענאָמיקס [אינטערנעט]. פאָרט מיערס (פל): נעאָגענאָמיקס לאַבאָראַטאָריעס ינק.; c2018. PTEN מיוטיישאַן אַנאַליסיס [סייטאַד אויף יולי 3, 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע: גענעטיקס היים רעפערענץ [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; PTEN דזשין; 2018 Jul 3 [סייטאַד 2018 Jul 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע: גענעטיקס היים רעפערענץ [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; וואָס איז אַ גענע מיוטיישאַן און ווי טאָן מיוטיישאַנז פאַלן ?; 2018 Jul 3 [סייטאַד 2018 Jul 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. קוועסט דיאַגנאָסטיקס [אינטערנעט]. Quest Diagnostics; c2000–2017. טעסט צענטער: PTEN סיקוואַנסינג און דילישאַן / דיופּלאַקיישאַן [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. סט דזשוד קינדער פאָרשונג האָספּיטאַל [אינטערנעט]. מעמפיס (טן): סט. דזשוד קינדער פאָרשונג האָספּיטאַל; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [סייטאַד 2018 יולי 3]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פון: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. אוניווערסיטעט פון ראָטשעסטער מעדיקאַל צענטער [אינטערנעט]. ראָטשעסטער (ניו יאָרק): אוניווערסיטעט פון ראָטשעסטער מעדיקאַל צענטער; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing [cited 2018 Jul 3]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פֿון: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

די אינפֿאָרמאַציע אויף דעם פּלאַץ זאָל נישט זיין געוויינט ווי אַ פאַרטרעטער פֿאַר פאַכמאַן מעדיציניש זאָרג אָדער עצה. קאָנטאַקט אַ געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין געזונט.