Harlequin ichthyosis: סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• סימפּטאָמס פון Harlequin Ichthyosis
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• Harlequin Ichthyosis Treatment
• איז עס אַ היילן?

האַרלקווין יטטהיאָסיס איז אַ זעלטן און ערנסט גענעטיק קרענק קעראַקטערייזד דורך די טיקנינג פון די קעראַטין שיכטע וואָס פאָרמירט די הויט פון די בעיבי, אַזוי די הויט איז דיק און האט אַ טענדענץ צו ציען און אויסשטרעקן, קאָזינג דיפאָרמיישאַנז אויף די פּנים און איבער דעם גוף און ברענגען קאַמפּלאַקיישאַנז. פֿאַר די בעיבי, אַזאַ ווי שוועריקייט פון ברידינג, פידינג און גענומען עטלעכע מעדאַקיישאַנז.

אין אַלגעמיין, בייביז געבוירן מיט האַרלקין יטטהיאָסיס שטאַרבן עטלעכע וואָכן נאָך געבורט אָדער בלייבן רובֿ פון די עלטער פון 3, ווייַל ווייַל די הויט האט עטלעכע קראַקס, די פּראַטעקטיוו פונקציע פון ​​די הויט איז ימפּערד, מיט אַ גרעסערע געלעגנהייט פֿאַר ריקעראַנט ינפעקשאַנז.

די סיבות פון האַרלקין יטטהיאָסיס זענען נישט נאָך גאָר פארשטאנען, אָבער קאַנסאַנגווינעאָוס עלטערן זענען מער מסתּמא צו האָבן אַ בעיבי ווי דאָס. די קרענק האט קיין היילן, אָבער עס זענען באַהאַנדלונג אָפּציעס וואָס העלפֿן צו באַפרייַען סימפּטאָמס און פאַרגרעסערן די לעבן יקספּעקטאַנסי פון די בעיבי.

סימפּטאָמס פון Harlequin Ichthyosis

די נייַ-געבוירן מיט האַרלקין יטטהיאָסיס פּרעזאַנץ די הויט באדעקט דורך אַ זייער דיק, גלאַט און אָופּייק פּלאַק וואָס קענען קאָמפּראָמיס עטלעכע פאַנגקשאַנז. די הויפּט קעראַקטעריסטיקס פון דעם קרענק זענען:

• טרוקן און סקאַלי הויט;
• שוועריקייטן אין פידינג און ברידינג;
• קראַקס און ווונדז אויף די הויט, וואָס פאַוואָרס די פּאַסירונג פון פאַרשידן ינפעקשאַנז;
• דיפאָרמיישאַנז פון די אָרגאַנס פון די פּנים, אַזאַ ווי אויגן, נאָז, מויל און אויערן;
• Malfunction פון די טיירויד;
• עקסטרעם דיכיידריישאַן און עלעקטראָליטע דיסטערבאַנסיז;
• פּילינג הויט איבער די גוף.

אין דערצו, די דיק שיכטע פון ​​הויט קענען דעקן די אויערן, ניט זייַענדיק קענטיק, אין אַדישאַן צו קאַמפּראַמייזינג די פינגער און טאָעס און די נאַסאַל פּיראַמיד. די טיקאַנד הויט אויך מאכט עס שווער פֿאַר די בעיבי צו רירן און בלייבן אין אַ האַלב-פלעקסעד באַוועגונג.

צוליב די ימפּערמאַנט פון די פּראַטעקטיוו פונקציע פון ​​די הויט, עס איז רעקאַמענדיד אַז די בעיבי איז ריפערד צו די ניאָונייטאַל ינטענסיווע קער אַפּאַראַט (ICU Neo) צו האָבן די יקערדיק זאָרג צו ויסמיידן קאַמפּלאַקיישאַנז. פֿאַרשטיין ווי די ניאָונייטאַל יקו אַרבעט.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

די דיאַגנאָסיס פון Harlequin ייטהיאָסיס קענען זיין געמאכט אין פּרענאַטאַל זאָרג דורך יגזאַמז אַזאַ ווי אַלטראַסאַונד, וואָס שטענדיק ווייַזן אַן אָפן מויל, ריסטריקשאַן פון רעספּעראַטאָרי מווומאַנץ, נאַסאַל אָלטעריישאַן, הענט וואָס זענען שטענדיק פאַרפעסטיקט אָדער קלאָוד, אָדער דורך די אַנאַליסיס פון אַמניאָטיק פליסיק אָדער ביאָפּסי. פון די הויט פון די פיטאַס וואָס קענען זיין דורכגעקאָכט אין 21 אָדער 23 וואָכן פון דזשעסטיישאַן.

אין אַדישאַן, גענעטיק קאַונסלינג קענען זיין דורכגעקאָכט צו באַשטעטיקן די שאַנס פון די בייביז פון דעם קרענק אויב די עלטערן אָדער קרויווים פאָרשטעלן די דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קרענק. גענעטיק קאַונסלינג איז וויכטיק פֿאַר עלטערן און משפּחה צו פֿאַרשטיין די קרענק און די זאָרג זיי זאָל נעמען.

Harlequin Ichthyosis Treatment

די באַהאַנדלונג פון האַרלקין יטטהיאָסיס יימז צו רעדוצירן די ומבאַקוועמקייַט פון די נייַ - געבוירן, באַפרייַען סימפּטאָמס, פאַרמייַדן ינפעקשאַנז און פאַרגרעסערן די יקספּעקטאַנסי פון די בעיבי. די באַהאַנדלונג דאַרף ווערן דורכגעקאָכט אין שפּיטאָל, ווייַל די פיסורעס און פּילינג פון די הויט פייווערד די ינפעקציע דורך באַקטיריאַ, וואָס מאכט די קרענק אפילו מער ערנסט און קאָמפּליצירט.

די באַהאַנדלונג כולל דאָוסאַז פון סינטעטיש וויטאַמין א צוויי מאָל פּער טאָג, צו צושטעלן צעל רינואַל, אַזוי רידוסינג די ווונדז אויף די הויט און אַלאַוינג מער מאָביליטי. גוף טעמפּעראַטור מוזן זיין אונטער קאָנטראָל און די הויט כיידרייטאַד. צו כיידרייט די הויט, וואַסער און גליסערין אָדער עמאָלליענץ זענען געניצט אַליין אָדער פֿאַרבונדן מיט פאָרמיוליישאַנז מיט ורעאַ אָדער אַמאָוניאַ לאַקטייט, וואָס מוזן זיין געווענדט 3 מאל אַ טאָג. פֿאַרשטיין ווי די באַהאַנדלונג פון יטטהיאָסיס זאָל זיין דורכגעקאָכט.

איז עס אַ היילן?

האַרלקין יטטהיאָסיס האט קיין היילן, אָבער די בעיבי קענען באַקומען באַהאַנדלונג גלייך נאָך געבורט אין די ניאָונייטאַל יקו, וואָס איז אַימעד צו פאַרמינערן זיין ומבאַקוועמקייַט.

דער ציל פון דער באַהאַנדלונג איז צו קאָנטראָלירן די טעמפּעראַטור און כיידרייט די הויט. דאָוסאַז פון סינטעטיש וויטאַמין א זענען אַדמינאַסטערד און, אין עטלעכע פאלן, הויט אַוטאָגראַפט סערדזשעריז קען זיין דורכגעקאָכט. טראָץ די שוועריקייט, נאָך וועגן 10 טעג, עטלעכע בייביז געראטן צו ברעסטפעד, אָבער עס זענען ווייניק בייביז וואָס דערגרייכן 1 יאָר פון לעבן.