וואָס טוט עס מיינען צו זיין העטעראָזיגאָוס?

צופרידן

• העטעראָזיגאָוס דעפֿיניציע
• דיפעראַנסיז צווישן העטעראָזיגאָוס און האָמאָזיגאָוס
• העטעראָזיגאָוס ביישפּיל
• גאַנץ דאַמאַנאַנס
• דערענדיקט דאַמאַנאַנס
• קאָדאָמינאַנסע
• העטעראָזיגאָוס גענעס און קרענק
• הונטינגטאָן ס קרענק
• מאַרפאַן ס סינדראָום
• פאַמיליאַל היפּערטשאָלעסטעראָלעמיאַ
• נעם אוועק

העטעראָזיגאָוס דעפֿיניציע

דיין גענעס זענען געמאכט פון דנאַ. דעם דנאַ אָפפערס ינסטראַקשאַנז וואָס באַשטימען טרייץ ווי דיין האָר קאָליר און בלוט טיפּ.

עס זענען פאַרשידענע ווערסיעס פון גענעס. יעדער ווערסיע איז גערופֿן אַ אַללעל. פֿאַר יעדער דזשין איר ירשענען צוויי אַללעס: איינער פון דיין בייאַלאַדזשיקאַל פאטער און איינער פון דיין בייאַלאַדזשיקאַל מוטער. צוזאַמען, די אַללעלעס זענען גערופֿן אַ גענאָטיפּע.

אויב די צוויי ווערסיעס זענען אַנדערש, איר האָבן אַ העטעראָזיגאָוס גענאָטיפּע פֿאַר די דזשין. פֿאַר בייַשפּיל, זייַענדיק כעטעראָזיגאָוס פֿאַר האָר קאָליר קען מיינען אַז איר האָט איין אַללעל פֿאַר רויט האָר און איין אַללעל פֿאַר ברוין האָר.

די שייכות צווישן די צוויי אַללעס אַפעקץ וואָס טרייץ זענען אויסגעדריקט. עס אויך באַשליסן וואָס קעראַקטעריסטיקס איר זענט אַ טראַנספּאָרט פֿאַר.

זאל ס ויספאָרשן וואָס עס מיטל צו זיין העטעראָזיגאָוס און די ראָלע עס פיעסעס אין דיין גענעטיק באַשטאַנד.

דיפעראַנסיז צווישן העטעראָזיגאָוס און האָמאָזיגאָוס

א האָמאָזיגאָוס גענאָטיפּע איז די פאַרקערט פון אַ העטעראָזיגאָוס גענאָטיפּע.

אויב איר זענט כאָומאָוסיג פֿאַר אַ באַזונדער דזשין, איר האָט ינכעראַטיד צוויי פון די זעלבע אַללעס. דאָס מיינט אַז דיין בייאַלאַדזשיקאַל עלטערן קאַנטריביוטיד יידעניקאַל וועריאַנץ.

אין דעם סצענאַר, איר קען האָבן צוויי נאָרמאַל אַללעס אָדער צוויי מיוטייטיד אַללעס. מיוטייטיד אַללעס קענען רעזולטאַט אין אַ קרענק און וועט זיין דיסקאַסט שפּעטער. דאָס אויך אַפעקץ וואָס קעראַקטעריסטיקס דערשייַנען.

העטעראָזיגאָוס ביישפּיל

אין אַ העטעראָזיגאָוס גענאָטיפּע, די צוויי פאַרשידענע אַללעס ינטעראַקשאַן מיט יעדער אנדערער. דעם דיטערמאַנז ווי זייער טרייץ זענען אויסגעדריקט.

די ינטעראַקשאַן איז יוזשאַוואַלי באזירט אויף דאַמאַנאַנס. די אַלעל וואָס איז שטארקער אויסגעדריקט איז גערופֿן "דאָמינאַנט," בשעת די אנדערע איז גערופֿן "רעסעסיווע." דעם רעסעססיווע אַלעל איז מאַסקט דורך די דאָמינאַנט.

דעפּענדינג אויף ווי די דאָמינאַנט און רעסעסיווע גענעס ינטעראַקשאַן, אַ העטעראָזיגאָוס גענאָטיפּע קען אַרייַנציען:

גאַנץ דאַמאַנאַנס

אין גאַנץ דאַמאַנאַנס, די דאָמינאַנט אַלעל גאָר קאָווערס די רעסעסיווע. די רעסעסיווע אַלעל איז בכלל נישט אויסגעדריקט.

איין ביישפּיל איז אויג קאָליר, וואָס איז קאַנטראָולד דורך עטלעכע גענעס. די אַלעל פֿאַר ברוין אויגן איז דאָמינאַנט פֿאַר די בלוי ייז. אויב איר האָט איינער פון יעדער, איר וועט האָבן ברוין אויגן.

אָבער, איר נאָך האָבן די רעסעססיווע אַלעל פֿאַר בלוי אויגן. אויב איר רעפּראָדוצירן מיט עמעצער וואָס האט די זעלבע אַלעל, עס איז מעגלעך אַז דיין קינד וועט האָבן בלוי אויגן.

דערענדיקט דאַמאַנאַנס

דערענדיקט דאַמאַנאַנס אַקערז ווען די דאָמינאַנט אַלעל טוט נישט אָוווערריי די רעסעסיווע. אַנשטאָט, זיי צונויפגיסן צוזאַמען, וואָס קריייץ אַ דריט טרייט.

דער טיפּ פון דאַמאַנאַנס איז אָפט געזען אין האָר געוועב. אויב איר האָט איין אַללעל פֿאַר געגרייַזלט האָר און איינער פֿאַר גלייַך האָר, איר וועט האָבן ווייווי האָר. די ווייווינעסס איז אַ קאָמבינאַציע פון ​​געגרייַזלט און גלייַך האָר.

קאָדאָמינאַנסע

קאָדאָמינאַנסע כאַפּאַנז ווען די צוויי אַללעלעס זענען רעפּריזענטיד אין דער זעלביקער צייט. זיי טאָן ניט צונויפגיסן צוזאַמען, כאָטש. ביידע טרייץ זענען גלייַך אויסגעדריקט.

א ביישפּיל פון קאָדאָמינאַנסע איז די אַב בלוט טיפּ. אין דעם פאַל, איר האָבן איין אַלעל פֿאַר טיפּ A בלוט און איינער פֿאַר טיפּ B. אַנשטאָט פון צונויפגיסן און שאַפֿן אַ דריט טיפּ, ביידע אַללעס מאַכן ביידע טייפּס פון בלוט. דער רעזולטאַט אין טיפּ אַב בלוט.

העטעראָזיגאָוס גענעס און קרענק

א מיוטייטיד אַלל קען אָנמאַכן גענעטיק טנאָים. אַז ס ווייַל די מיוטיישאַן ענדערונגען ווי דנאַ איז אויסגעדריקט.

דעפּענדינג אויף די צושטאַנד, די מיוטייטיד אַלעל קען זיין דאָמינאַנט אָדער רעסעסיווע. אויב עס ס דאָמינאַנט, עס מיטל בלויז איין מיוטייטיד קאָפּיע איז דארף צו רעזולטאַט אין קרענק. דאָס איז גערופן אַ "דאָמינאַנט קרענק" אָדער "דאָמינאַנט דיסאָרדער."

אויב איר זענט העטעראָזיגאָוס פֿאַר אַ דאָמינאַנט דיסאָרדער, איר האָבן אַ העכער ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג עס. אויף די אנדערע האַנט, אויב איר זענט העטעראָזיגאָוס פֿאַר אַ רעסעסיווע מיוטיישאַן, איר וועט נישט באַקומען עס. דער נאָרמאַל אַלעל נעמט איבער און איר'רע פשוט אַ טרעגער. דעם מיטל דיין קינדער קען באַקומען עס.

ביישפילן פון דאָמינאַנט חולאתן אַרייַננעמען:

הונטינגטאָן ס קרענק

די הטט דזשין טראגט הונטינגטין, אַ פּראָטעין וואָס איז פארבונדן צו נערוו סעלז אין דעם מאַרך. א מיוטיישאַן אין דעם דזשין ז Huntington ס קרענק, אַ נעוראָדעגענעראַטיוו דיסאָרדער.

זינט די מיוטייטיד דזשין איז דאָמינאַנט, אַ מענטש מיט בלויז איין קאָפּיע וועט אַנטוויקלען הונטינגטאָן ס קרענק. די פּראָגרעסיוו מאַרך צושטאַנד, וואָס איז יוזשאַוואַלי געוויזן אין אַדאַלטכוד, קען פאַרשאַפן:

• ינוואַלאַנטערי מווומאַנץ
• עמאָציאָנעל ישוז
• נעבעך קאָגניטיאָן
• קאָנפליקט גיין, רעדן אָדער סוואַלאָוינג

מאַרפאַן ס סינדראָום

מאַרפאַן ס סינדראָום ינוואַלווז די קאַנעקטיוו געוועב, וואָס גיט שטאַרקייט און פאָרעם צו די גוף ס סטראַקטשערז. די גענעטיק דיסאָרדער קען פאַרשאַפן סימפּטאָמס ווי:

• אַבנאָרמאַל קערווד רוקנביין אָדער סקאָליאָסיס
• אָוווערגראָוט פון זיכער אָרעם און פוס ביינער
• נירסייט
• פּראָבלעמס מיט די אַאָרטאַ, וואָס איז די אַרטעריע וואָס ברענגט בלוט פון דיין האַרץ צו די מנוחה פון דיין גוף

מאַרפאַן ס סינדראָום איז פארבונדן מיט אַ מיוטיישאַן פון די FBN1 גענע. ווידער, בלויז איין מיוטייטיד וואַריאַנט איז פארלאנגט צו פאַרשאַפן די צושטאַנד.

פאַמיליאַל היפּערטשאָלעסטעראָלעמיאַ

פאַמיליאַל היפּערטשאָלעסטעראָלעמיאַ (FH) אַקערז אין העטעראָזיגאָוס גענאָטיפּעס מיט אַ מיוטייטיד קאָפּיע פון ​​די APOB, לדלר, אָדער PCSK9 גענע. עס איז גאַנץ פּראָסט, אַפעקטינג מענטשן.

FH ז גאָר הויך LDL קאַלעסטעראַל לעוועלס, וואָס ינקריסאַז די ריזיקירן פון קאָראַנערי אַרטעריע קרענק אין אַ פרי עלטער.

נעם אוועק

אויב איר זענט העטעראָזיגאָוס פֿאַר אַ ספּעציפיש דזשין, עס מיטל אַז איר האָט צוויי פאַרשידענע ווערסיעס פון דעם דזשין. די דאָמינאַנט פאָרעם קענען גאָר מאַסקע די רעסעסיווע, אָדער זיי קענען צונויפגיסן צוזאַמען. אין עטלעכע פאלן, ביידע ווערסיעס דערשייַנען אין דער זעלביקער צייט.

די צוויי פאַרשידענע גענעס קענען ינטעראַקט אויף פאַרשידענע וועגן. זייער שייכות איז וואָס קאָנטראָל דיין פיזיש פֿעיִקייטן, בלוט טיפּ, און אַלע די טרייץ וואָס מאַכן איר ווי איר זענט.