גענעטיק טעסטינג פֿאַר מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק: פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער
צופרידן
- וואָס איז גענעטיק טעסטינג? ווי אַזוי איז עס געשען?
- זאָל איך באַקומען גענעטיק טעסטינג פֿאַר מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק?
- ווי אַזוי טאָן גענעטיק טעסטינג אַ ראָלע אין מיין מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק באַהאַנדלונג?
- פארוואס טאָן גענעטיק מיוטיישאַנז ווירקן באַהאַנדלונג? זענען זיכער מיוטיישאַנז 'ערגער' ווי אנדערע?
- וואָס איז PIK3CA מיוטיישאַן? ווי איז עס באהאנדלט?
- איך'ווע לייענען וועגן קליניש טריאַלס פֿאַר מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק. אויב איך בין בארעכטיגט, זענען די זיכער?
- ביסט עס ריסקס צו גענעטיק טעסטינג?
- ווי לאַנג וועט עס נעמען צו באַקומען רעזולטאַטן פון גענעטיק טעסטינג?
- ווי אַזוי וועט מען מיר געבן די רעזולטאַטן? ווער וועט דורכגיין די רעזולטאַטן מיט מיר און וואָס זיי מיינען?
וואָס איז גענעטיק טעסטינג? ווי אַזוי איז עס געשען?
גענעטיק טעסטינג איז אַ טיפּ פון לאַבאָראַטאָריע פּראָבע וואָס פּראָווידעס ספּעשאַלייזד אינפֿאָרמאַציע וועגן אַ מענטש האט אַן אַבנאָרמאַלאַטי אין זייער גענעס, אַזאַ ווי אַ מיוטיישאַן.
די פּראָבע איז דורכגעקאָכט אין אַ לאַבאָראַטאָריע, טיפּיקלי מיט אַ מוסטער פון בלוט אָדער מויל סעלז פון דעם פּאַציענט.
עטלעכע גענעטיק מיוטיישאַנז זענען לינגקט צו זיכער קאַנסערס, ווי די BRCA1 אָדער BRCA2 גענעס אין ברוסט ראַק.
זאָל איך באַקומען גענעטיק טעסטינג פֿאַר מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק?
גענעטיק טעסטינג קען זיין נוציק פֿאַר ווער עס יז מיט ברוסט ראַק, אָבער עס איז נישט פארלאנגט. ווער עס יז קענען זיין טעסטעד אויב ער וויל צו זיין. דיין אָנקאָלאָגי מאַנשאַפֿט קענען העלפֿן איר מאַכן דעם באַשלוס.
מענטשן וואָס טרעפן עטלעכע קרייטיריאַ זענען מער מסתּמא צו האָבן אַ דזשין מיוטיישאַן. דאָס כולל:
- זייַענדיק אונטער 50 יאָר אַלט
- מיט אַ שטאַרק משפּחה געשיכטע פון ברוסט ראַק
- אין ביידע בריסט
- מיט דרייַיק-נעגאַטיוו ברוסט ראַק
עס זענען ספּעשאַלייזד באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק פּאַטיענץ וואָס פּרובירן positive פֿאַר גענעטיק מיוטיישאַנז, אַזוי זיין זיכער צו פרעגן וועגן גענעטיק טעסטינג.
ווי אַזוי טאָן גענעטיק טעסטינג אַ ראָלע אין מיין מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק באַהאַנדלונג?
באַהאַנדלונג פֿאַר ברוסט ראַק איז טיילערד פֿאַר יעדער יחיד, אַרייַנגערעכנט די מעטאַסטאַטיק. פֿאַר מעטאַסטאַטיק פּאַטיענץ מיט גענעטיק מיוטיישאַנז, עס זענען יינציק באַהאַנדלונג אָפּציעס.
למשל, ספּעשאַלייזד טריטמאַנץ ווי די PI3-kinase (PI3K) ינכיבאַטערז זענען בארעכטיגט פֿאַר מענטשן מיט אַ גענעטיק מיוטיישאַן אין די PIK3CA דזשין אויב זיי טרעפן עטלעכע קרייטיריאַ פון האָרמאָנע.
PARP ינכיבאַטערז זענען אַן אָפּציע פֿאַר מענטשן מיט מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק מיט אַ BRCA1 אָדער BRCA2 דזשין מיוטיישאַן. קליניש טריאַלס פֿאַר די טריטמאַנץ זענען אָנגאָינג. דיין דאָקטער קען לאָזן איר וויסן אויב איר זענט אַ קאַנדידאַט.
פארוואס טאָן גענעטיק מיוטיישאַנז ווירקן באַהאַנדלונג? זענען זיכער מיוטיישאַנז 'ערגער' ווי אנדערע?
עטלעכע פֿעיִקייטן פֿאַרבונדן מיט אַ גענעטיק מיוטיישאַן קענען זיין טאַרגעטעד מיט אַ יינציק מעדאַקיישאַן וואָס איז באַוווסט צו פּראַל אויף די אַוטקאַם.
פאַרשידענע גענעטיק מיוטיישאַנז זענען פארבונדן מיט פאַרשידן ריסקס. איינער איז נישט באטייטיק "ערגער" ווי אנדערן, אָבער דיין ספּעציפיש מיוטיישאַן אַפעקץ גלייַך די באַהאַנדלונג איר וועט באַקומען.
וואָס איז PIK3CA מיוטיישאַן? ווי איז עס באהאנדלט?
PIK3CA איז אַ דזשין וויכטיק פֿאַר צעל פונקציאָנירן. אַבנאָרמאַלאַטיז (ד"ה מיוטיישאַנז) אין די דזשין טאָן ניט לאָזן עס צו דורכפירן רעכט. שטודיום האָבן געוויזן אַז די מיוטיישאַן איז אָפט ביי מענטשן מיט ברוסט ראַק. עס איז רעקאַמענדיד פֿאַר עטלעכע מענטשן, אַרייַנגערעכנט יענע מיט מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק, צו דורכפירן דזשין טעסטינג צו אָפּשאַצן פֿאַר דעם מיוטיישאַן.
אויב איר האָט עס, איר קען זיין אַ קאַנדידאַט פֿאַר טאַרגעטעד טעראַפּיע ווי אַ PI3K ינכיבאַטער, וואָס ספּאַסיפיקלי ווענדט זיך די גרונט פון די מיוטיישאַן.
איך'ווע לייענען וועגן קליניש טריאַלס פֿאַר מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק. אויב איך בין בארעכטיגט, זענען די זיכער?
קליניש טריאַלס זענען אַ גוטע אָפּציע פֿאַר פילע מענטשן מיט מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק. א פּראָצעס איז מענט צו ענטפֿערן וויכטיק פֿראגן וועגן דער בעסטער טריטמאַנץ. זיי קען פאָרשלאָגן ספּעשאַלייזד אַקסעס צו פּראָטאָקאָלס וואָס איר קען נישט קענען צו באַקומען אַנדערש.
קליניש טריאַלס קענען זיין ריסקס. באַוווסט ריסקס מוזן זיין שערד מיט איר איידער סטאַרטינג. נאָך איר זענט גאָר ינפאָרמד וועגן דעם לערנען און די ריסקס, איר מוזן געבן דערלויבעניש איידער איר אָנהייב. דער פּראָצעס מאַנשאַפֿט קעסיידער אַסעסיז ריסקס און שאַרעס קיין נייַ אינפֿאָרמאַציע.
ביסט עס ריסקס צו גענעטיק טעסטינג?
עס זענען ריזיקירן צו גענעטיק טעסטינג אין טערמינען פון מענטשן וואָס זענען דערלאנגט מיט ערנסט אינפֿאָרמאַציע וועגן די סטאַטוס פון זייער גענעס. דאָס קען פאַרשאַפן עמאָציאָנעל דרוק.
עס קען אויך זיין פינאַנציעל קאַנסטריינץ דיפּענדינג אויף דיין פאַרזיכערונג קאַווערידזש. איר וועט אויך דאַרפֿן צו באַטראַכטן ווי איר וועט ויסזאָגן די אינפֿאָרמאַציע צו דיין משפּחה מיטגלידער. דיין זאָרג מאַנשאַפֿט קענען העלפֿן מיט דעם באַשלוס.
Positive רעזולטאַטן קען אויך אָנווייַזן אַז איר דאַרפֿן אַ מער ברייט באַהאַנדלונג פּלאַן.
ווי לאַנג וועט עס נעמען צו באַקומען רעזולטאַטן פון גענעטיק טעסטינג?
עס איז אַ גוטע געדאַנק צו דיסקוטירן גענעטיק טעסטינג מיט דיין דאָקטער ווי פרי ווי מעגלעך נאָך דיאַגנאָסעד ווייַל די רעזולטאַטן נעמען צייט צו פּראָצעס.
מערסט גענעטיק טעסטינג נעמט 2-4 וואָכן צו דערגרייכן די רעזולטאַטן.
ווי אַזוי וועט מען מיר געבן די רעזולטאַטן? ווער וועט דורכגיין די רעזולטאַטן מיט מיר און וואָס זיי מיינען?
טיפּיקאַללי, דער דאָקטער וואָס באפוילן די פּראָבע אָדער אַ גענעטיקיסט וועט דורכפירן די רעזולטאַטן מיט איר. דאָס קען זיין דורכגעקאָכט פּערסאַנאַלי אָדער דורך די טעלעפאָן.
עס ס אויך קאַמאַנלי רעקאַמענדיד צו זען אַ דזשאַנעטיקס קאָונסעלאָר צו אָפּשאַצונג דיין רעזולטאַטן ווייַטער.
ד"ר מישעל אַזו איז אַ ברעט-סערטאַפייד כירורג ספּעשאַלייזד אין ברוסט כירורגיע און חולאתן פון די ברוסט. ד"ר אַזו גראַדזשאַווייטיד פון די אוניווערסיטעט פון מאַזעראַ-קאָלאָמביע אין 2003 מיט איר דאָקטער פון מעדיצין גראַד. זי באדינט דערווייַל ווי דער דירעקטאָר פון ברוסט כירורגיש באַדינונגס אין ניו יארק-פּרעסביטעריאַן / לאָראַנס האָספּיטאַל. זי אַרבעט אויך ווי אַ אַסיסטאַנט פּראָפעסאָר ביי Columbia University Medical Center און Rutgers School of Public Health. אין איר פריי צייט, ד"ר Azu ינדזשויז טראַוואַלינג און פאָטאָגראַפיע.
טשיקאַווע אַרטיקלען
די אָוווערכעד דרוק
