דאָקטער דיסקוסיע גייד: עצות צו דיסקוטירן PIK3CA מיוטיישאַן מיט דיין דאָקטער

צופרידן

• וואָס איז אַ PIK3CA מיוטיישאַן?
• ווי טאָן איר געפֿינען דעם מיוטיישאַן?
• ווי אַזוי קען מיין מיוטיישאַן ווירקן אויף מיין באַהאַנדלונג?
• ווי אַזוי קען מיין מיוטיישאַן ווירקן מיין דערוואַרטונג?
• נעם אוועק

עטלעכע טעסץ קענען העלפֿן דיין דאָקטער דיאַגנאָזירן מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק, פאָרויסזאָגן ווי עס וועט שפּילן און געפֿינען די מערסט עפעקטיוו באַהאַנדלונג פֿאַר איר. גענעטיק טעסץ קוקן פֿאַר מיוטיישאַנז צו גענעס, די סעגמאַנץ פון דנאַ אין דיין סעלז וואָס קאָנטראָלירן ווי דיין גוף אַרבעט.

איינער פון די גענעטיק מיוטיישאַנז וואָס דיין דאָקטער קען פּרובירן פֿאַר איז PIK3CA. לייענען אויף צו לערנען ווי דאָס גענע מיוטיישאַן קען ווירקן דיין באַהאַנדלונג און דערוואַרטונג.

וואָס איז אַ PIK3CA מיוטיישאַן?

די PIK3CA דזשין האט ינסטראַקשאַנז פֿאַר מאַנופאַקטורינג אַ פּראָטעין גערופֿן פּ 110 α. דער פּראָטעין איז וויכטיק פֿאַר פילע צעל פאַנגקשאַנז, אַרייַנגערעכנט דיין סעלז ווען איר וואַקסן און צעטיילן.

עטלעכע מענטשן קענען האָבן מיוטיישאַנז אין דעם דזשין. PIK3CA דזשין מיוטיישאַנז גרונט סעלז צו וואַקסן אַנקאַנטראָולאַבלי, וואָס קענען פירן צו ראַק.

PIK3CA דזשין מיוטיישאַנז זענען לינגקט צו ברוסט ראַק, ווי געזונט ווי ראַק פון אָוווערי, לונג, מאָגן און מאַרך. ברוסט ראַק איז מסתּמא סטעמס פֿון אַ קאָמבינאַציע פון ​​ענדערונגען אין PIK3CA און אנדערע גענעס.

PIK3CA מוטיישאַנז ווירקן וועגן פון אַלע ברוסט קאַנסערס, און 40 פּראָצענט פון מענטשן מיט עסטראָגען רעצעפּט (ER) -פּאָסיטיווע, מענטשלעך עפּידעמאַל וווּקס פאַקטאָר רעצעפּט 2 (HER2) -נעגאַטיוו ברוסט קאַנסערס.

ER- positive מיטל אַז דיין ברוסט ראַק וואַקסן אין ענטפער צו די האָרמאָנע עסטראָגען. HER2-נעגאַטיוו מיטל אַז איר טאָן ניט האָבן אַבנאָרמאַל הער 2 פּראָטעינס אויף די ייבערפלאַך פון דיין ברוסט ראַק סעלז.

ווי טאָן איר געפֿינען דעם מיוטיישאַן?

אויב איר האָט אַ ער-positive, HER2-נעגאַטיוו ברוסט ראַק, דער דאָקטער וואָס באהאנדלט דיין ראַק קען פּרובירן איר פֿאַר PIK3CA דזשין מיוטיישאַן. אין 2019, די FDA באוויליקט אַ פּראָבע גערופֿן טהעראַסקרעען צו דיטעקט מיוטיישאַנז אין די PIK3CA גענע.

אין דעם פּראָבע, איר נוצן אַ מוסטער פון דיין בלוט אָדער געוועב פֿון דיין ברוסט. די בלוט פּרובירן איז געטאן ווי קיין אנדערע בלוט פּרובירן. א ניאַניע אָדער טעכניקער וועט ציען בלוט פֿון דיין אָרעם מיט אַ נאָדל.

דער בלוט מוסטער גייט צו אַ לאַב פֿאַר אַנאַליסיס. ברוסט קאַנסערס אָפּדאַך קליין ברעקלעך פון זייער דנאַ אין די בלוט. די לאַבאָראַטאָריע וועט פּרובירן פֿאַר די PIK3CA דזשין אין דיין בלוט מוסטער.

אויב איר באַקומען אַ נעגאַטיוו רעזולטאַט אויף די בלוט פּרובירן, איר זאָל האָבן אַ ביאָפּסי צו באַשטעטיקן דעם. דיין דאָקטער וועט באַזייַטיקן אַ מוסטער פון געוועב פון דיין ברוסט בעשאַס אַ מינערווערטיק כירורגיש פּראָצעדור. דער געוועב מוסטער גייט דאַן צו אַ לאַבאָראַטאָריע, ווו טעקנישאַנז פּרובירן עס פֿאַר די PIK3CA דזשין מיוטיישאַן.

ווי אַזוי קען מיין מיוטיישאַן ווירקן אויף מיין באַהאַנדלונג?

ווייל די PIK3CA מיוטיישאַן קען פאַרהיטן דיין ראַק צו ריספּאַנד ווי געזונט ווי האָרמאָנע טעראַפּיע פֿאַר מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק. עס אויך מיטל איר ניטאָ אַ קאַנדידאַט פֿאַר אַ נייַ מעדיצין גערופֿן אַלפּעליסיב (פּיקרייַ).

Piqray איז אַ PI3K ינכיבאַטער. עס איז די זייער ערשטער מעדיצין פון זיין מין. די FDA באוויליקט פּיקרייַ מאי 2019 צו מייַכל פּאָסטמענאָפּאַוסאַל וואָמען און מענטשן וועמענס ברוסט טומאָרס האָבן די PIK3CA מיוטיישאַן און זענען HR- positive און HER2- נעגאַטיוו.

די האַסקאָמע איז געווען באזירט אויף די רעזולטאַטן פון די SOLAR-1 לערנען. דער פּראָצעס אַרייַנגערעכנט 572 וואָמען און מענטשן מיט HR- positive און HER2-נעגאַטיוו ברוסט ראַק. די ראַק פון די פּאַרטיסאַפּאַנץ פאָרזעצן צו וואַקסן און פאַרשפּרייטן נאָך זיי האָבן שוין באהאנדלט מיט אַ אַראָמאַטאַסע ינכיבאַטער ווי אַנאַסטראָזאָלע (אַרימידעקס) אָדער לעטראָזאָלע (פעמאַראַ).

רעסעאַרטשערס געפֿונען אַז גענומען פּיקרייַ ימפּרוווד די סומע פון ​​צייט מענטשן געלעבט אָן זייער ברוסט ראַק ערגער. פֿאַר מענטשן וואָס האָבן גענומען די מעדיצין, זייער ראַק האט נישט פּראָגרעס פֿאַר 11 חדשים, קאַמפּערד מיט אַ דורכשניטלעך פון 5.7 חדשים אין מענטשן וואָס האָבן נישט גענומען פּיקרייַ.

Piqray איז קאַמביינד מיט די פולוועסטראַנט האָרמאָנע טעראַפּיע (Faslodex). נעמען די צוויי דרוגס צוזאַמען העלפּס זיי אַרבעט בעסער.

ווי אַזוי קען מיין מיוטיישאַן ווירקן מיין דערוואַרטונג?

אויב איר האָט אַ PIK3CA מיוטיישאַן, איר קען נישט ריספּאַנד ווי געזונט צו דרוגס טיפּיקלי געניצט צו מייַכל מעטאַסטאַטיק ברוסט ראַק. נאָך די הקדמה פון פּיקרייַ מיינט אַז עס איז איצט אַ מעדיצין וואָס ספּאַסיפיקלי טאַרגאַץ דיין גענעטיק מיוטיישאַן.

מענטשן וואָס נעמען Piqray plus Faslodex לעבן מער אָן זייער קרענק פּראַגרעסינג קאַמפּערד מיט יענע וואָס טאָן ניט נעמען דעם מעדיצין.

נעם אוועק

ווייל דיין PIK3CA דזשין סטאַטוס קען זיין נוציק אויב דיין ראַק איז נישט ימפּרוווד אָדער צוריקקומען נאָך באַהאַנדלונג. פרעגן דיין דאָקטער אויב איר זאָל באַקומען טעסטעד פֿאַר דעם דזשין. אויב איר טעסט positive, אַ נייַע באַהאַנדלונג קען פֿאַרבעסערן דיין דערוואַרטונג.