סיטאָגענעטיקס: וואָס עס איז, ווי די פּראָבע איז געטאן און פֿאַר וואָס עס איז

צופרידן

• וואָס איז עס פֿאַר
• ווי עס איז געשען

די סיטאָגענעטיקס יגזאַם יימז צו פונאַנדערקלייַבן די טשראָמאָסאָמעס און, אַזוי, ידענטיפיצירן טשראָמאָסאָמאַל ענדערונגען אין די קלינישע קעראַקטעריסטיקס פון דער מענטש. די פּראָבע קענען זיין דורכגעקאָכט אין יעדער עלטער, אפילו בעשאַס שוואַנגערשאַפט, צו טשעק פֿאַר מעגלעך גענעטיק ענדערונגען אין די בעיבי.

סיטאָגענעטיקס אַלאַוז דער דאָקטער און דער פּאַציענט צו האָבן אַן איבערבליק פון די גענאָמע, העלפּינג די דאָקטער צו מאַכן די דיאַגנאָסיס און דירעקט באַהאַנדלונג, אויב נייטיק. דער יגזאַם טוט נישט דאַרפן קיין צוגרייטונג און די זאַמלונג וועט נישט נעמען לאַנג, אָבער דער רעזולטאַט קען נעמען צווישן 3 און 10 טעג צו זיין באפרייט לויט די לאַבאָראַטאָריע.

וואָס איז עס פֿאַר

די דורכקוק פון מענטשלעך סיטאָגענעטיקס קענען זיין אנגעוויזן צו פאָרשן מעגלעך טשראָמאָסאָמאַל ענדערונגען ביי קינדער און אַדאַלץ. דאָס איז ווייַל עס יוואַליוייץ די טשראָמאָסאָם, וואָס איז אַ סטרוקטור פון DNA און פּראָטעינס וואָס זענען פונאנדערגעטיילט אין סעלז אין פּערז, זייַענדיק 23 פּערז. פֿון די קאַריאָגראַם, וואָס קאָראַספּאַנדז צו די כראָמאָסאָם אָרגאַניזירונג סכעמע לויט צו זייַן קעראַקטעריסטיקס, וואָס איז רעלעאַסעד ווי אַ רעזולטאַט פון די יגזאַם, עס איז מעגלעך צו ידענטיפיצירן ענדערונגען אין די טשראָמאָסאָומז, אַזאַ ווי:

• נומעריקאַל ענדערונגען, וואָס זענען קעראַקטערייזד דורך אַ פאַרגרעסערן אָדער פאַרקלענערן פון די סומע פון ​​טשראָמאָסאָומז, אַזאַ ווי וואָס כאַפּאַנז אין דאַון סינדראָום, אין וואָס די בייַזייַן פון דריי טשראָמאָסאָומז 21 איז וועריפיעד, און דער מענטש האט 47 טשראָמאָסאָומז אין גאַנץ;
• סטראַקטשעראַל ענדערונגעןאין וואָס עס איז פאַרבייַט, וועקסל אָדער ילימאַניישאַן פון אַ ספּעציפיש געגנט פון אַ טשראָמאָסאָם, אַזאַ ווי די Cri-du-Chat סינדראָום, וואָס איז קעראַקטערייזד דורך אַ דילישאַן פון טייל פון די טשראָמאָסאָם 5.

אזוי, עס קען זיין געבעטן צו הילף אין די דיאַגנאָסיס פון עטלעכע טייפּס פון ראַק, דער הויפּט לוקעמיאַז, און גענעטיק חולאתן קעראַקטערייזד דורך סטראַקטשעראַל ענדערונגען אָדער דורך די פאַרגרעסערן אָדער פאַרקלענערן פון די נומער פון טשראָמאָסאָמעס, אַזאַ ווי Down סינדראָום, Patau סינדראָום און Cri-du. -טשאַט, באַוווסט ווי מיאַו סינדראָום אָדער קאַץ שרייַען.

ווי עס איז געשען

די פּראָבע איז יוזשאַוואַלי געטאן אויף אַ בלוט מוסטער. אין דעם פאַל פון די דורכקוק אין שוואַנגער ווייבער וועמענס ציל איז צו אָפּשאַצן די קראָומאַסאָומז פון די פיטאַס, אַמניאָטיק פליסיק אָדער אפילו קליין אַמאַונץ פון בלוט זענען געזאמלט. נאָך זאַמלען די בייאַלאַדזשיקאַל מאַטעריאַל און שיקן עס צו די לאַבאָראַטאָריע, די סעלז וועט זיין קאַלטשערד אַזוי אַז זיי מערן זיך און דערנאָך אַ ינכיבאַטער פון צעל דיוויזשאַן איז צוגעגעבן, וואָס מאכט די כראָמאָסאָם אין די מערסט קאַנדענסט פאָרעם און בעסטער וויוד.

דעפּענדינג אויף די ציל פון די יגזאַם, אַנדערש מאָלעקולאַר טעקניקס קענען זיין געוויינט צו באַקומען אינפֿאָרמאַציע וועגן די קאַריאָטיפּע פון ​​דעם מענטש.

• באַנדינג ג: איז אַ טעכניק מערסט געניצט אין סיטאָגענעטיקס און באשטייט פון די אַפּלאַקיישאַן פון אַ פאַרב, די Giemsa פאַרב, צו לאָזן די וויזשוואַלאַזיישאַן פון טשראָמאָסאָמעס. די טעכניק איז זייער עפעקטיוו צו דעטעקט נומעריקאַל, דער הויפּט און סטראַקטשעראַל ענדערונגען אין די טשראָמאָסאָם, ווי די הויפּט מאָלעקולאַר טעכניק וואָס איז געניצט אין סיטאָגענעטיקס פֿאַר דיאַגנאָסיס און באַשטעטיקונג פון דאָוון סינדראָום, פֿאַר בייַשפּיל, וואָס איז קעראַקטערייזד דורך דעם בייַזייַן פון אַן עקסטרע טשראָמאָסאָם
• פיש טעכניק: דאָס איז אַ מער ספּעציפֿיש און שפּירעוודיק טעכניק, וואָס איז מער געניצט צו הילף דיאַגנאָסיס פון ראַק ווייַל עס אַלאַוז צו ידענטיפיצירן קליין ענדערונגען אין טשראָמאָסאָומז און ריעריינדזשמאַנץ, אין אַדישאַן צו ידענטיפיצירן נומעריקאַל ענדערונגען אין טשראָמאָסאָומז. טראָץ דעם וואָס עס איז גאַנץ עפעקטיוו, די FISH טעכניק איז מער טייַער, ווייַל עס ניצט דנאַ פּראָבאַלז מיטן נאָמען פלורעסאַנס, וואָס דאַרף אַ מיטל צו כאַפּן די פלורעסאַנס און לאָזן וויזשוואַלאַזיישאַן פון טשראָמאָסאָומז. אין דערצו, עס זענען מער צוטריטלעך טעקניקס אין מאָלעקולאַר בייאַלאַדזשי וואָס לאָזן דיאַגנאָסיס פון ראַק.

נאָך די אַפּלאַקיישאַן פון די פאַרב אָדער לייבאַלד זאָנדז, די טשראָמאָסאָמעס זענען אָרגאַניזירט לויט גרייס, אין פּערז, די לעצטע פּאָר קאָראַספּאַנדינג צו די מענטש 'ס דזשענדער, און קאַמפּערד מיט אַ נאָרמאַל קאַריאָגראַם, אַזוי טשעק פֿאַר מעגלעך ענדערונגען.