לערנען געפֿונען הויפּט פּראָבלעם מיט גענעטיק טעסץ אין שטוב

צופרידן

• רעצענזיע פֿאַר

דירעקט-צו-קאַנסומער (דטק) גענעטיק טעסטינג איז אַ מאָמענט. 23andMe האָט פּונקט באַקומען FDA האַסקאָמע צו פּרובירן פֿאַר BRCA מיוטיישאַנז, וואָס מיטל אַז פֿאַר די ערשטער מאָל, דער אַלגעמיין ציבור קענען פּרובירן זיך פֿאַר עטלעכע פון ​​​​די באַוווסט מיוטיישאַנז וואָס פאַרגרעסערן די ריזיקירן פון ברוסט, אָווועריאַן און פּראָסטאַט ראַק. זאַך איז, גענעטיק עקספּערץ האָבן קאַנסיסטאַנטלי געווארנט אַז די טעסץ אין שטוב האָבן לימיטיישאַנז און קען נישט זיין אַזוי פּינטלעך ווי זיי דערשייַנען. (BTW, 23andMe איז בלויז איין פון עטלעכע קאָמפּאַניעס וואָס פאָרשלאָגן גענעטיק טעסטינג פֿאַר ברוסט ראַק אין שטוב, כאָטש דאָס איז דער בלויז איינער וואָס דאַרף קיין רעצעפּט פון אַ דאָקטער.)

איצט, נייַ פאָרשונג שיידז פּונקט אויף ווי ומפּינקטלעך טעסץ אין שטוב קען זיין. א נייַע לערנען אין דעם זשורנאַל גענעטיק אין מעדיצין קוק אויף 49 פּאַציענט סאַמפּאַלז וואָס זענען געשיקט צו אַ לידינג קליניש דזשאַנעטיקס לאַב, אַמברי גענעטיקס, צו זיין טאָפּל-אָפּגעשטעלט נאָך אַן ביי-היים טעסט איז שוין דורכגעקאָכט. די פיר, גערופן "קאָנפערמאַטאָרי טעסטינג," איז בכלל רעקאַמענדיד דורך געזונט זאָרגן פּראַקטישנערז ווען עמעצער נעמט זייער רעזולטאַטן פון אַ גענעטיק פּרובירן אין שטוב. אָפט, דער ערשט זאָרגן זאָרגן דאָקטער ריקווייערז באַשטעטיקונג טעסטינג נאָך אַ פּאַציענט בעטן הילף פֿאַר ינטערפּריטינג זיין רוי דאַטן באַריכט.

די "רוי" דאַטן בכלל דאַרף זיין ינטערפּראַטאַד דורך אַ דריט-פּאַרטיי לאַבאָראַטאָריע צו זיין באשטעטיקט און פארשטאנען ריכטיק - אַ שריט וואָס פילע מענטשן האָפּקען. אין דעם לערנען, ריסערטשערז געזאמלט ווי פילע באַשטעטיקונג טעסטינג ריקוועס ווי זיי קען געפֿינען און קאַמפּערד זייער אייגענע אַנאַליסיס פון פּאַטיענץ 'דנאַ צו וואָס די טעסטינג רעזולטאַטן אין שטוב רעפּאָרטעד. טורנס אויס אַז 40 פּראָצענט פון די וועריאַנץ (ד"ה די ספּעציפיש גענעס) רעפּאָרטעד אין די דאַטן פון היים טעסץ זענען פאַלש פּאַזאַטיווז.

עססענטיאַללי, דאָס מיטל אַז דזשין וועריאַנץ די ביי-היים טעסץ יידענאַפייד אין די רוי דאַטן-ביידע נידעריק-ריזיקירן און הויך-ריזיקירן אָנעס-זענען נישט באשטעטיקט דורך די קליניש דזשאַנעטיקס לאַב. וואָס ס מער, עטלעכע פון ​​די דזשין וועריאַנץ יידענאַפייד ווי "געוואקסן ריזיקירן" גענעס דורך אין שטוב טעסץ זענען קלאַסאַפייד ווי "גוט" דורך די קליניש לאַבאָראַטאָריע. דאָס מיינט אַז עטלעכע פון ​​​​די מענטשן וואָס האָבן באקומען "positive" רעזולטאַטן פון זייער טעסץ זענען *ניט* פאקטיש אין אַ געוואקסן ריזיקירן. (פֿאַרבונדענע: טוט מעדיקאַל טעסטינג אין שטוב אָדער שאַטן איר?)

גענעטיק קאָונסעלאָרס זענען נישט סאַפּרייזד. "איך בין צופרידן אַז די נומערן זייַנען הויך רייץ פון ומפּינקטלעך רידינגז, אַזוי אַז מער קאָנסומערס וועלן זיין אַווער פון די טאָכיק וויקנאַסאַז אין דטק גענעטיק טעסטינג," זאגט Tinamarie Bauman, אַ באָרד-סערטאַפייד אַוואַנסירטע גענעטיק ניאַניע און אַסיסטאַנט דירעקטאָר פון דער הויך- ריזיקירן דזשאַנעטיקס פּראָגראַם אין AMITA געזונט קאַנסער אינסטיטוט.

די לייזונג: רעדן צו דיין דאָקטער וועגן זען אַ גענעטיק קאָונסעלאָר. "גענעטיק קאָונסעלאָרס טאָן מער ווי בלויז אַססעסס ריזיקירן; זיי העלפֿן איר פֿאַרשטיין מער וועגן אַ positive אָדער נעגאַטיוו רעזולטאַט," זאגט Bauman. "ווער עס יז וואָס נעמט אַ DTC פּראָבע און דערנאָך באַקומען די רוי רעזולטאַטן, קען אין אַ בליק זאָגן אַז עס איז פיל צו זיין ריוויוד און ינטערפּראַטאַד."

אויב איר טאַקע האָבן אַ געוואקסן ריזיקירן פֿאַר יערושעדיק קרענק, אַ גענעטיק קאָונסעלאָר קען העלפֿן איר נעמען קאַמף צו פּאַטענטשאַלי רעדוצירן דיין ריזיקירן, דיאַגנאָזירן עס פריער אָדער צושטעלן מער ינפאָרמד און פערזענליכען באַהאַנדלונג אויב נייטיק.

און כאָטש Bauman ס עצה צו קאָנסומערס וועגן DTC טעסץ איז געווען די זעלבע איידער די לערנען איז ארויס, עס איצט פילז אפילו מער דרינגלעך - ספּעציעל פֿאַר יענע וואָס קען האָבן אַ גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן צו ראַק. "איך אַרבעט אין אָנקאָלאָגי, און איך בין זייער זארגן וועגן טעסטינג אין שטוב פֿאַר ראַק גענעס," זי זאגט. "עס איז אַ גרויס געלעגנהייט פֿאַר פּאַטענטשאַלי לעבן-טשאַנגינג פאַלש פּאַזאַטיווז און נעגאַטיוועס."

אויב איר האָט שוין באקומען רעזולטאַטן פון אַן גענעטיק פּראָבע אין שטוב, עס איז יקערדיק צו באַקומען באַשטעטיקונג טעסטינג, זי זאגט. "עס איז ימפּעראַטיוו צו באַשטעטיקן אַלע DTC רוי דאַטן וועריאַנץ אין אַ יקספּיריאַנסט קליניש לאַבאָראַטאָריע," באַומאַן באַמערקט. עס איז אויך וויכטיק צו פֿאַרשטיין די בענעפיץ און לימיטיישאַנז פון די פּראָבע און די מעגלעך קאַנסאַקווענסאַז פון די רעזולטאַטן. וואָס וועט איר טאָן אויב דער רעזולטאַט איז positive? וואָס וועט עס מיינען אויב עס איז נעגאַטיוו? "ינפאָרמד צושטימען איז אַ יקערדיק טייל פון דעם פּראָצעס," זאגט באַומאַן. "א באַראַטונג קענען עלימינירן די צעמישונג."

רעצענזיע פֿאַר