גאַלאַקטאָסע-1-פאַספייט ורידילטראַנספעראַסע בלוט פּרובירן

גאַלאַקטאָסע -1-פאָספאַטע ורידילטראַנספעראַסע איז אַ בלוט פּרובירן וואָס מעסטן די הייך פון אַ מאַטעריע גערופֿן גאַלט, וואָס העלפּס צו ברעכן מילך שוגערז אין דיין גוף. אַ נידעריק מדרגה פון דעם מאַטעריע זאָגט אַ צושטאַנד גערופֿן גאַלאַקטאָסעמיאַ.

א בלוט מוסטער איז דארף.

ווען די נאָדל איז ינסערטאַד צו ציען בלוט, עטלעכע קליינע קינדער פילן מעסיק ווייטיק. אנדערע פילן בלויז אַ שטעכן אָדער סטינגינג. דערנאָך, עס קען זיין אַ ביסל ברוזינג. דאָס באַלד גייט אַוועק.

דאָס איז אַ זיפּונג פּראָבע פֿאַר גאַלאַקטאָסעמיאַ.

אין נאָרמאַל דיייץ, רובֿ גאַלאַקטאָוס קומען פון די ברייקדאַון (מאַטאַבאַליזאַם) פון לאַקטאָוס, וואָס איז געפֿונען אין מילך און מילכיק פּראָדוקטן. איינס פון 65,000 נובאָרנז פעלן אַ מאַטעריע (ענזיים) גערופן GALT. אָן דעם מאַטעריע, דער גוף קען נישט ברעכן גאַלאַקטאָסע, און די מאַטעריע בויען זיך אין די בלוט. קעסיידערדיק נוצן פון מילך פּראָדוקטן קענען פירן צו:

• פאַרוואָלקנט פון די אָביעקטיוו פון די אויג (קאַטעראַקץ)
• לעבער סקאַרינג (סעראָוסאַס)
• דורכפאַל צו טרייוו
• געל קאָליר פון הויט אָדער אויגן (דזשאָנדאַס)
• לעבער ינלאַרדזשמאַנט
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי

אויב דאָס איז נישט באהאנדלט, דאָס קען זיין אַ ערנסט צושטאַנד.

יעדער שטאַט אין די פאַרייניקטע שטאַטן ריקווייערז נייַ-געבוירן זיפּונג טעסץ צו קאָנטראָלירן דעם דיסאָרדער.

דער נאָרמאַל קייט איז 18.5-28.5 U / g HB (וניץ פּער גראַם העמאָגלאָבין).

נאָרמאַל ווערט ריינדזשאַז קען בייַטן אַ ביסל צווישן פאַרשידענע לאַבאָראַטאָריעס. עטלעכע לאַבז נוצן פאַרשידענע מעזשערמאַנץ אָדער קענען פּרובירן פאַרשידענע סאַמפּאַלז. רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן די טייַטש פון דיין ספּעציפיש פּרובירן רעזולטאַטן.

אַן אַבנאָרמאַל רעזולטאַט סאַגדזשעסץ גאַלאַקטאָסעמיאַ. ווייַטער טעסץ מוזן זיין דורכגעקאָכט צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס.

אויב דיין קינד האט גאַלאַקטאָסעמיאַ, אַ גענעטיק מומכע זאָל זיין קאַנסאַלטאַד פּונקט. מען דאַרף גלייך שטעלן דעם קינד אויף אַ ניט-מילך דיעטע. דעם מיטל קיין ברוסט מילך און קיין כייַע מילך. סוי מילך און סאָפיאַ פאָרמולאַס זענען יוזשאַוואַלי געוויינט ווי סאַבסטאַטוץ.

דער פּראָבע איז זייער שפּירעוודיק, אַזוי עס קען נישט פאַרפירן פילע קליינע קינדער מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ. אָבער, פאַלש- positive קען פּאַסירן. אויב דיין קינד האט אַן אַבנאָרמאַל זיפּונג רעזולטאַט, איר דאַרפֿן צו נאָכפאָלגן די רעזולטאַטן צו באַשטעטיקן דעם רעזולטאַט.

עס איז קליין ריזיקירן צו נעמען בלוט פֿון אַ קינד. וועינס און אַרטעריעס זענען אַנדערש אין גרייס פון איין קינד צו די אנדערע און פֿון איין זייַט פון דעם גוף צו די אנדערע. באקומען עטלעכע בלוט ביישפּיל פון עטלעכע קליינע קינדער קען זיין מער שווער ווי פון אנדערע.

אנדערע ריסקס מיט בלוט ציען זענען קליין אָבער קען אַרייַננעמען:

• יבעריק בלידינג
• קייפל פּאַנגקטשערז צו געפֿינען וועינס
• פיינטינג אָדער געפיל לייטכעד
• העמאַטאָמאַ (בלוט אַקיומיאַלייטינג אונטער די הויט, קאָזינג ברוזינג)
• ינפעקציע (אַ קליין ריזיקירן ווען די הויט איז צעבראכן)

גאַלאַקטאָסעמיאַ פאַרשטעלן; GALT; גאַל -1-שטעלן

טשערנעקקי קק, בערגער בדזש. גאַלאַקטאָסע -1-פאַספייט - בלוט. אין: טשערנעקקי קק, בערגער בדזש, עדס. לאַבאָראַטאָריע טעסץ און דיאַגנאָסטיק פּראַסידזשערז. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. דיסעאַסעס פארבונדן מיט ערשטיק אַבנאָרמאַלאַטיז אין קאַרבאָוכיידרייט מאַטאַבאַליזאַם. אין: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּ 39.