שוואַך X סינדראָום

פראַגילע X סינדראָום איז אַ גענעטיק צושטאַנד וואָס ינוואַלווז ענדערונגען אין טייל פון די X כראָמאָסאָם. דאָס איז די מערסט פּראָסט פאָרעם פון ינכעראַטיד אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי ביי יינגלעך.

שוואַך X סינדראָום איז געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין אַ דזשין גערופֿן FMR1. א קליין טייל פון די גענע קאָד איז ריפּיטיד עטלעכע מאָל אין איין געגנט פון די X כראָמאָסאָם. די מער ריפּיץ, די מער מסתּמא די צושטאַנד וועט פּאַסירן.

די FMR1 דזשין מאכט אַ פּראָטעין דארף פֿאַר דיין מאַרך צו פונקציאָנירן רעכט. א כיסאָרן אין די דזשין מאכט דיין גוף פּראָדוצירן צו קליין פון דעם פּראָטעין, אָדער גאָרניט.

בויס און גערלז קענען ביידע זיין אַפעקטאַד, אָבער ווייַל יינגלעך האָבן בלויז איין X כראָמאָסאָם, אַ איין שוואַך רענטגענ יקספּאַנשאַן איז מסתּמא צו ווירקן זיי סאַווירלי. איר קענט האָבן שוואַך X סינדראָום אפילו אויב דיין עלטערן טאָן ניט האָבן דאָס.

א משפּחה געשיכטע פון ​​שוואַך X סינדראָום, אַנטוויקלונג פּראָבלעמס אָדער אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי קען נישט זיין פאָרשטעלן.

נאַטור פּראָבלעמס פארבונדן מיט שוואַך X סינדראָום אַרייַננעמען:

• אָטיזאַם ספּעקטרום דיסאָרדער
• פאַרהאַלטן אין קראָלינג, גיין אָדער טוויסטינג
• האַנט פלאַפּינג אָדער האַנט ביטינג
• היפּעראַקטיווע אָדער ימפּאַלסיוו נאַטור
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• רייד און שפּראַך פאַרהאַלטן
• טענדענץ צו ויסמיידן אויג קאָנטאַקט

גשמיות וואונדער קען אַרייַננעמען:

• פלאַך פֿיס
• פלעקסאַבאַל דזשוינץ און נידעריק מוסקל טאָן
• גרויס גוף גרייס
• גרויס שטערן אָדער אויערן מיט אַ באַוווסט קין
• לאנג פּנים
• ווייך הויט

עטלעכע פון ​​די פּראָבלעמס זענען פאָרשטעלן ביי געבורט, און אנדערע קען נישט אַנטוויקלען ביז נאָך פּובערטי.

משפּחה מיטגלידער וואָס האָבן ווייניקערע ריפּיץ אין די FMR1 דזשין קען נישט האָבן אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי. וואָמען קען האָבן צו פרי מענאַפּאַוז אָדער שוועריקייטן צו ווערן שוואַנגער. ביידע מענטשן און וואָמען קען האָבן פּראָבלעמס מיט טרעמערז און נעבעך קאָואָרדאַניישאַן.

ביי בייביז עס זענען זייער ווייניק ויסווייניקסט וואונדער פון שוואַך רענטגענ סינדראָום. עטלעכע טינגז וואָס די שפּייַזער קענען קוקן פֿאַר:

• גרויס קאָפּ אַרומנעם ביי בייביז
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• גרויס בייצים נאָך די אָנהייב פון פּובערטי
• סאַטאַל דיפעראַנסיז אין פּנים פֿעיִקייטן

ביי פימיילז, וידעפדיק שעמעוודיקקייט קען זיין דער בלויז צייכן פון דעם דיסאָרדער.

גענעטיק טעסטינג קענען דיאַגנאָזירן דעם קרענק.

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר שוואַך X סינדראָום. אַנשטאָט, טריינינג און בילדונג האָבן שוין דעוועלאָפּעד צו העלפן אַפעקטיד קינדער פונקציאָנירן אויף די העכסטן מעגלעך מדרגה. קליניש טריאַלס זענען אָנגאָינג (www.clinicaltrials.gov/) און זיי קוקן אין עטלעכע מעגלעך מעדאַסאַנז פֿאַר באַהאַנדלונג פון שוואַך X סינדראָום.

נאַציאָנאַלער פראַגילע X וויקיפּעדיע: fragilex.org/

ווי געזונט דער מענטש טוט דעפּענדס אויף די סומע פון ​​אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי.

קאַמפּלאַקיישאַנז בייַטן, דיפּענדינג אויף די טיפּ און שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס. זיי קען אַרייַננעמען:

• ריקעראַנט אויער ינפעקשאַנז אין קינדער
• פאַרכאַפּונג דיסאָרדער

שוואַך X סינדראָום קענען זיין אַ גרונט פון אָטיזאַם אָדער פֿאַרבונדענע דיסאָרדערס, כאָטש ניט אַלע קינדער מיט שוואַך X סינדראָום האָבן די באדינגונגען.

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין נוציק אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם סינדראָום און איר זענט פּלאַנירונג צו ווערן שוואַנגער.

מארטין-בעל סינדראָום; מאַרקער X סינדראָום

הונטער JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 דיסאָרדערס. גענערעוויעווס. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. דערהייַנטיקט 21 נאוועמבער 2019.

קומאַר V, אַבאַס אַק, אַסטער דזשק. גענעטיק און פּידיאַטריק חולאתן. אין: קומאַר V, אַבאַס אַק, אַסטער דזשק, עדס. ראָבבינס באַסיק פּאַטאַלאַדזשי. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. גענעטיק דיסאָרדערס און דיסמאָרפיק טנאָים. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק גשמיות דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 1.