Waardenburg סינדראָום

Waardenburg סינדראָום איז אַ גרופּע פון ​​באדינגונגען דורכגעגאנגען דורך משפחות. די סינדראָום ינוואַלווז דעפנאַס און בלאַס הויט, האָר און אויג קאָליר.

Waardenburg סינדראָום איז מערסט אָפט ינכעראַטיד ווי אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט. דאָס מיינט אַז בלויז איין פאָטער דאַרף געבן די פאָלטי דזשין פֿאַר אַ קינד צו זיין אַפעקטאַד.

עס זענען פיר הויפּט טייפּס פון Waardenburg סינדראָום. די מערסט פּראָסט זענען טיפּ איך און טיפּ וו.

טיפּ III (Klein-Waardenburg סינדראָום) און טיפּ IV (Waardenburg-Shah סינדראָום) זענען זעלטן.

די קייפל טייפּס פון דעם סינדראָום רעזולטאַט פון חסרונות אין פאַרשידענע גענעס. רובֿ מענטשן מיט דעם קרענק האָבן אַ פאָטער מיט די קרענק, אָבער די סימפּטאָמס פון די פאָטער קענען זיין גאַנץ אַנדערש ווי די אין דעם קינד.

סימפּטאָמס קען זיין:

• שפּאַלט ליפּ (זעלטן)
• פאַרשטאָפּונג
• דעפנאַס (מער אָפט אין טיפּ וו קרענק)
• גאָר בלאַס בלוי אויגן אָדער אויג פֿאַרבן וואָס טאָן ניט גלייַכן (העטעראָטשראָמיאַ)
• הויט, האָר און אויגן בלאַס קאָליר (פּאַרטיייש אַלבאַניזאַם)
• שוועריקייט גאָר סטרייטנינג דזשוינץ
• מעגלעך קליין פאַרקלענערן אין אינטעלעקטואַל פונקציאָנירן
• ברייט-שטעלן אויגן (אין טיפּ איך)
• ווייסע לאַטע פון ​​האָר אָדער פרי גרייינג פון די האָר

ווייניקער פּראָסט טייפּס פון דעם קרענק קען פאַרשאַפן פּראָבלעמס מיט די געווער אָדער געדערעם.

טעסץ קען אַרייַננעמען:

• אַודיאָמעטרי
• באָוועל דורכפאָר צייט
• צווייפּינטל ביאָפּסי
• גענעטיק טעסטינג

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג. סימפּטאָמס וועט זיין באהאנדלט ווי דארף. ספּעציעלע דיייץ און מעדאַקיישאַנז צו האַלטן די באָוועל זענען פּריסקרייבד צו יענע מענטשן מיט פאַרשטאָפּונג. העאַרינג זאָל זיין אָפּגעשטעלט ענג.

אַמאָל געהער פּראָבלעמס זענען קערעקטאַד, רובֿ מענטשן מיט דעם סינדראָום זאָל קענען צו פירן אַ נאָרמאַל לעבן. יענע מיט זעלטן פארמען פון דעם סינדראָום קען האָבן אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• פאַרשטאָפּונג איז שטרענג גענוג צו דאַרפן אַוועקגענומען אַ טייל פון גרויס באָוועל
• געהער אָנווער
• זעלבסט-שאַצן פּראָבלעמס, אָדער אנדערע פּראָבלעמס אין שייכות
• קליין דיקריסט אינטעלעקטואַל פאַנגקשאַנינג (מעגלעך, ומגעוויינטלעך)

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין נוציק אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​Waardenburg סינדראָום און פּלאַנירן קינדער. רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער פֿאַר אַ געהער פּרובירן אויב איר אָדער דיין קינד האט דעפנאַס אָדער דיקריסט געהער.

קליין-וואָרדענבורג סינדראָום; Waardenburg-Shah סינדראָום

• ברייט נאַסאַל בריק
• חוש פון געהער

סיפּריאַנאָ סד, זאָנע דזשדזש. נעוראָקוטאַנעאָוס קרענק. אין: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. דערמאַטאָלאָגיקאַל וואונדער פון סיסטעמיק קרענק. 5 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: קאַפּ 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון אַמינאָ אַסאַדז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 103.

Milunsky JM. Waardenburg סינדראָום טיפּ איך. גענערעוויעווס. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. דערהייַנטיקט 4 מאי 2017. אַקסעס 31. יולי 2019.