סטורגע-וועבער סינדראָום

סטורגע-וועבער סינדראָום (SWS) איז אַ זעלטן דיסאָרדער וואָס איז פאָרשטעלן ביי געבורט. א קינד מיט דעם צושטאַנד וועט האָבן אַ פּאָרט-ווייַן פלעק בערטמאַרק (יוזשאַוואַלי אויף די פּנים) און קען האָבן נערוועז סיסטעם פּראָבלעמס.

אין פילע מענטשן, די גרונט פון סטורגע-וועבער איז רעכט צו אַ מיוטיישאַן פון די GNAQ גענע. דער דזשין אַפעקץ קליין בלוט כלים גערופֿן קאַפּאַלעריז. פּראָבלעמס אין די קאַפּאַלעריז פאַרשאַפן די פּאָרט-ווייַן סטאַינס.

סטורגע-וועבער איז נישט געדאַנק צו זיין דורכגעגאנגען (ינכעראַטיד) דורך משפחות.

סימפּטאָמס פון סווס אַרייַננעמען:

• פּאָרט-ווייַן פלעק (מער געוויינטלעך אויף די אויבערשטער פּנים און אויג דעקל ווי די מנוחה פון דעם גוף)
• סיזשערז
• קאָפּווייטיק
• פּאַראַליסיס אָדער שוואַכקייַט אויף איין זייַט
• לערנען דיסאַביליטיז
• גלאַוקאָמאַ (זייער הויך פליסיק דרוק אין די אויג)
• נידעריק טיירויד (היפּאָטהיראָידיסם)

גלאַוקאָמאַ קען זיין איין צייכן פון דעם צושטאַנד.

טעסץ קען אַרייַננעמען:

• קאָרט יבערקוקן
• MRI יבערקוקן
• רענטגענ-שטראַלן

באַהאַנדלונג איז באזירט אויף די וואונדער און סימפּטאָמס פון דער מענטש און קען אַרייַננעמען:

• אַנטיקאָנווולסאַנט מעדאַסאַנז פֿאַר סיזשערז
• אויג טראפנס אָדער כירורגיע צו מייַכל גלאַוקאָמאַ
• לאַזער טעראַפּיע פֿאַר פּאָרט-ווייַן סטאַינס
• גשמיות טעראַפּיע פֿאַר פּאַראַליסיס אָדער שוואַכקייַט
• מעגלעך מאַרך כירורגיע צו פאַרמייַדן סיזשערז

די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע אויף SWS:

• די סטורגע-וועבער וויקיפּעדיע - sturge-weber.org
• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• היים רעפערענץ פֿאַר NIH / NLM גענעטיקס - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

סווס איז יוזשאַוואַלי ניט לעבן טרעטאַנינג. דער צושטאַנד דאַרף רעגולער לייפלאָנג נאָכפאָלגן. דער קוואַליטעט פון לעבן פון דער מענטש דעפּענדס אויף ווי געזונט זייער סימפּטאָמס (אַזאַ ווי סיזשערז) קענען זיין פּריווענטיד אָדער באהאנדלט.

דער מענטש וועט דאַרפֿן צו באַזוכן אַן אויג דאָקטער (אַפטאַמאַלאַדזשיסט) לפּחות אַמאָל אַ יאָר צו מייַכל גלאַוקאָמאַ. זיי אויך דאַרפֿן צו זען אַ נוראַלאַדזשאַסט צו מייַכל סיזשערז און אנדערע סימפּטאָמס פון נערוועז סיסטעם.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן:

• אַבנאָרמאַל וווּקס פון בלוט שיף אין די שאַרבן
• פארבליבן וווּקס פון די פּאָרט-ווייַן פלעק
• אַנטוויקלונג דילייז
• עמאָציאָנעל און ביכייוויעראַל פּראָבלעמס
• גלאַוקאָמאַ, וואָס קען פירן צו בלינדקייט
• פּאַראַליסיס
• סיזשערז

די געזונט זאָרגן שפּייַזער זאָל קאָנטראָלירן אַלע בערטמאַרקס, אַרייַנגערעכנט אַ פּאָרט-ווייַן פלעק. סיזשערז, זעאונג פּראָבלעמס, פּאַראַליסיס און ענדערונגען אין אַלערטנאַס אָדער גייַסטיק שטאַט קען מיינען די קאַווערינג פון דעם מאַרך זענען ינוואַלווד. די סימפּטאָמס זאָל זיין עוואַלואַטעד גלייך.

עס איז קיין באַוווסט פאַרהיטונג.

ענסעפאַלאָטריגעמינאַל אַנגיאָמאַטאָסיס; סווס

• סטורגע-וועבער סינדראָום - פֿיס סאָלעס
• סטורגע-וועבער סינדראָום - לעגס
• פּאָרט ווייַן פלעק אויף אַ קינד 'ס פּנים

Flemming KD, Brown RD. עפּידעמיאָלאָגי און נאַטירלעך געשיכטע פון ​​ינטראַקראַניאַל וואַסקיאַלער מאַלפאָרמיישאַנז. אין: Winn HR, ed. Youmans און Winn Neurological Surgery. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּ 401.

Maguiness SM, Garzon MC. וואַסקיאַלער מאַלפאָרמיישאַנז. אין: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. נעאָנאַטאַל און בייבי דערמאַטאָלאָגי. 3 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2015: טשאַפּ 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָומז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 614.