מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ ווו

מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ III (MPS III) איז אַ זעלטן קרענק אין וואָס דער גוף איז פעלנדיק אָדער נישט גענוג פון עטלעכע ענזימעס וואָס זענען דארף צו ברעכן אַראָפּ לאַנג קייטן פון צוקער מאַלאַקיולז. די קייטן פון מאַלאַקיולז זענען גערופֿן גלייקאָסאַמינאָגליקאַנס (אַמאָל גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס). דעריבער, די מאַלאַקיולז בויען זיך אין פאַרשידענע פּאַרץ פון דעם גוף און פאַרשאַפן פאַרשידן געזונט פּראָבלעמס.

דער צושטאַנד געהערט צו אַ גרופּע פון ​​חולאתן גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס (MPSs). MPS II איז אויך באַוווסט ווי סאַנפיליפּאָ סינדראָום.

עס זענען עטלעכע אנדערע טייפּס פון מפּס, אַרייַנגערעכנט:

• MPS I (Hurler סינדראָום, Hurler-Scheie סינדראָום, Scheie סינדראָום)
• MPS II (הונטער סינדראָום)
• MPS IV (Morquio סינדראָום)

MPS III איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער. דעם מיטל עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. אויב ביידע עלטערן פירן אַ ניט-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​אַ דזשין וואָס איז פארבונדן צו דעם צושטאַנד, יעדער פון זייערע קינדער האט 25% (1 אין 4) שאַנס צו אַנטוויקלען די קרענק. דאָס איז גערופֿן אַן אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע טרייט.

MPS III אַקערז ווען די ענזימעס דארף צו ברעכן די העפּאַראַן סאַלפייט צוקער קייט זענען פעלנדיק אָדער דעפעקטיווע.

עס זענען פיר הויפּט טייפּס פון MPS III. דער טיפּ פון אַ מענטש דעפּענדס אויף וואָס ענזיים איז אַפעקטאַד.

• טיפּ א איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די סגס דזשין און איז די מערסט שטרענג פאָרעם. מענטשן מיט דעם טיפּ האָבן נישט אַ נאָרמאַל פאָרעם פון די ענזיים גערופן העפּאַראַן ן-סולפאטאסע.
• טיפּ ב איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די NAGLU גענע. מענטשן פון דעם טיפּ זענען פעלנדיק אָדער טאָן ניט פּראָדוצירן גענוג אַלף-ן-אַסעטילגלוקאָסאַמינידאַסע.
• טיפּ C איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די הגסנאַט גענע. מענטשן פון דעם טיפּ זענען פעלנדיק אָדער טאָן ניט פּראָדוצירן גענוג אַסעטיל-קאָאַ: אַלף-גלוקאָסאַמינידע ן-אַסעטילטראַנספעראַסע.
• טיפּ ד איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די גנס גענע. מענטשן פון דעם טיפּ זענען פעלנדיק אָדער טאָן ניט פּראָדוצירן גענוג ן-אַסעטילגלוקאָסאַמינע 6-סולפאַטאַסע.

סימפּטאָמס אָפט דערשייַנען נאָך דער ערשטער יאָר פון לעבן. א פאַרקלענערן אין לערנען פיייקייט אַקערז טיפּיקאַללי צווישן 2 און 6. די קינד קען האָבן נאָרמאַל וווּקס אין די ערשטע יאָרן, אָבער די לעצטע הייך איז ונטער דורכשניטלעך. דילייד אַנטוויקלונג איז נאכגעגאנגען דורך ווערסאַנינג גייַסטיק סטאַטוס.

אנדערע סימפּטאָמס קען זיין:

• בעהאַוויאָראַל פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט כייפּעראַקטיוויטי
• פּראָסט פאַסיאַל פֿעיִקייטן מיט שווער ייבראַוז וואָס טרעפן אין די מיטן פון די פּנים אויבן די נאָז
• כראָניש שילשל
• ענלאַרגעד לעבער און מילץ
• שלאָפן שוועריקייטן
• שטרענג דזשוינץ וואָס קען נישט פאַרברייטערן גאָר
• זעאונג פּראָבלעמס און געהער אָנווער
• גיין פּראָבלעמס

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם.

פּישעכץ טעסץ וועט זיין דורכגעקאָכט. מענטשן מיט MPS III האָבן אַ גרויס סומע פון ​​אַ מוקאָפּאָליסאַקשאַרידע גערופֿן העפּאַראַן סאַלפייט אין דעם פּישעכץ.

אנדערע טעסץ קען אַרייַננעמען:

• בלוט קולטור
• עטשאָקאַרדיאָגראַם
• גענעטיק טעסטינג
• שפּאַלט לאָמפּ אויג יגזאַם
• הויט פיבראָבלאַסט קולטור
• רענטגענ-שטראַלן פון די ביינער

באַהאַנדלונג פון MPS III איז אַימעד צו פירן די סימפּטאָמס. עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר דעם קרענק.

פֿאַר מער אינפֿאָרמאַציע און שטיצן, קאָנטאַקט איינער פון די פאלגענדע אָרגאַניזאַציעס:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• מאַנשאַפֿט סאַנפיליפּפּאָ וויקיפּעדיע - teamsanfilippo.org

MPS III זייַנען באַטייטיק סימפּטאָמס פון נערוועז סיסטעם, אַרייַנגערעכנט שטרענג אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי. רובֿ מענטשן מיט MPS III לעבן אין זייער טיניידזש יאָרן. עטלעכע לעבן לענגער, בשעת אנדערע מיט שטרענג פארמען שטאַרבן אין אַ פריער עלטער. סימפּטאָמס זענען מערסט שטרענג אין מענטשן מיט טיפּ יי.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן:

• בלינדקייט
• ינאַביליטי צו זאָרגן פֿאַר זיך
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• נערוו שעדיקן וואָס סלאָולי ערגער און יווענטשאַוואַלי ריקווייערז אַ רעדערשטול נוצן
• סיזשערז

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד קען נישט וואַקסן אָדער אַנטוויקלען נאָרמאַלי.

זען דיין שפּייַזער אויב איר פּלאַנירן צו האָבן קינדער און איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​MPS III.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר קאַפּאַלז וואָס ווילן צו האָבן קינדער און וואָס האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​MPS III. פּרענאַטאַל טעסטינג איז בנימצא.

MPS III; סאַנפיליפּפּאָ סינדראָום; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק - מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ ווו

Pyeritz RE. ינכעראַטיד חולאתן פון קאַנעקטיוו געוועב. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 25 סטע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 260.

ספּראַנגער דזשוו. מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס. אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 107.

Turnpenny PD, Ellard S. געבוירן געבוירן ערראָרס פון מאַטאַבאַליזאַם.אין: Turnpenny PD, Ellard S, eds. עמערי ס עלעמענטן פון מעדיציניש דזשאַנעטיקס. 15 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּטער 18.