פּאָרפיריע

פּאָרפיריאַס זענען אַ גרופּע פון ​​זעלטן ינכעראַטיד דיסאָרדערס. אַ וויכטיק טייל פון העמאָגלאָבין, גערופן העמע, איז נישט געמאכט רעכט. העמאָגלאָבין איז אַ פּראָטעין אין רויט בלוט סעלז וואָס קאַריז זויערשטאָף. העמע איז אויך געפֿונען אין מיאָגלאָבין, אַ פּראָטעין געפֿונען אין זיכער מאַסאַלז.

נאָרמאַללי, דער גוף מאכט העמע אין אַ מאַלטי-שריט פּראָצעס. פּאָרפירינס זענען געמאכט בעשאַס עטלעכע סטעפּס פון דעם פּראָצעס. מענטשן מיט פּאָרפיריאַ פעלנדיק עטלעכע ענזימעס וואָס זענען נידז פֿאַר דעם פּראָצעס. דאָס זייַנען אַבנאָרמאַל אַמאַונץ פון פּאָרפירינס אָדער פֿאַרבונדענע קעמיקאַלז צו בויען זיך אין דעם גוף.

עס זענען פילע פארמען פון פּאָרפיריאַ. די מערסט פּראָסט טיפּ איז פּאָרפיריאַ קוטאַנעאַ טאַרדאַ (פּקט).

דרוגס, ינפעקציע, אַלקאָהאָל און כאָרמאָונז אַזאַ ווי עסטראָגען קען צינגל אַטאַקס פון עטלעכע טייפּס פון פּאָרפיריאַ.

פּאָרפיריאַ איז ינכעראַטיד. דעם מיטל די דיסאָרדער איז דורכגעגאנגען דורך משפחות.

פּאָרפיריאַ ז דריי הויפּט סימפּטאָמס:

• אַבדאָמינאַל ווייטיק אָדער קראַמפּינג (בלויז אין עטלעכע פארמען פון די קרענק)
• סענסיטיוויטי צו ליכט וואָס קענען גרונט ראַשעס, בליסטערינג און סקאַרינג פון די הויט (פאָטאָדערמאַטיטיס)
• נערוועז סיסטעם און מאַסאַלז (סיזשערז, גייַסטיק דיסטערבאַנסיז, נערוו שעדיקן)

אַטאַקס קענען פּאַסירן פּלוצלינג. זיי אָפט אָנהייבן מיט שטרענג אַבדאָמינאַל ווייטיק, נאכגעגאנגען דורך וואַמאַטינג און פאַרשטאָפּונג. זייַענדיק אין דער זון קענען גרונט ווייטיק, סענסיישאַנז פון היץ, בליסטערינג און הויט רעדנאַס און געשווילעכץ. בליסטערז היילן סלאָולי, אָפט מיט סקאַרינג אָדער הויט קאָליר ענדערונגען. די סקאַרינג קען זיין דיספיגיערינג. פּישעכץ קען ווערן רויט אָדער ברוין נאָך אַ באַפאַלן.

אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• מוסקל ווייטיק
• מוסקל שוואַכקייַט אָדער פּאַראַליסיס
• נאַמנאַס אָדער טינגגלינג
• ווייטיק אין די געווער אָדער לעגס
• ווייטיק אין די צוריק
• פּערסאָנאַליטי ענדערונגען

אַטאַקס קענען מאל זיין לעבן-טרעטאַנינג און פּראָדוצירן:

• נידעריק בלוט דרוק
• שטרענג ילעקטראַליט ימבאַלאַנסיז
• קלאַפּ

דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם, וואָס כולל צוגעהערט צו דיין האַרץ. איר קען האָבן אַ שנעל האַרץ טעמפּאָ (טאַטשיקאַרדיאַ). דער שפּייַזער קען געפֿינען אַז דיין טיף טענדאַן ריפלעקסאַז (קני דזשערקס אָדער אנדערע) טאָן ניט אַרבעט רעכט.

בלוט און פּישעכץ טעסץ קען אַנטדעקן ניר פּראָבלעמס אָדער אנדערע פּראָבלעמס. עטלעכע פון ​​די אנדערע טעסץ וואָס קענען זיין דורכגעקאָכט זענען:

• בלוט גאַסאַז
• פולשטענדיק מעטאַבאַליק טאַפליע
• פּאָרפירין לעוועלס און לעוועלס פון אנדערע קעמיקאַלז לינגקט צו דעם צושטאַנד (אָפּגעשטעלט אין בלוט אָדער פּישעכץ)
• אַלטראַסאַונד פון די בויך
• ורינאַליסיס

עטלעכע פון ​​די מעדאַסאַנז געניצט צו מייַכל אַ פּלוצעמדיק (אַקוטע) באַפאַלן פון פּאָרפיריאַ קען זיין:

• העמאַטין געגעבן דורך אַ אָדער (ינטראַווינאַסלי)
• ווייטיק מעדיצין
• פּראָפּראָנאָלאָל צו קאָנטראָלירן די כאַרטביט
• סעדאַטיוועס צו העלפן איר פילן רויק און ווייניקער באַזאָרגט

אנדערע טריטמאַנץ קען אַרייַננעמען:

• ביתא-קעראַטין ביילאגעס צו רעדוצירן פאָטאָסענסיטיוויטי
• טשלאָראָקווינע אין נידעריק דאָסעס צו רעדוצירן די פּאָרפירינס לעוועלס
• פלוידס און גלוקאָוס צו פאַרגרעסערן קאַרבאָוכיידרייט לעוועלס, וואָס העלפּס צו באַגרענעצן די פּראָדוקציע פון ​​פּאָרפירינס
• באַזייַטיקונג פון בלוט (פלעבאָטאָמי) צו רעדוצירן די פּאָרפירינס לעוועלס

דעפּענדינג אויף דעם טיפּ פון פּאָרפיריאַ, דיין שפּייַזער קען זאָגן איר צו:

• ויסמיידן אַלע אַלקאָהאָל
• ויסמיידן דרוגס וואָס קען צינגל אַ באַפאַלן
• ויסמיידן ינדזשערד הויט
• ויסמיידן זונשייַן ווי פיל ווי מעגלעך און נוצן סאַנסקרין ווען אַרויס
• עסן אַ הויך-קאַרבאָוכיידרייט דיעטע

די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן פּאָרפיריאַ:

• אמעריקאנער פּאָרפיריאַ וויקיפּעדיע - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• נאַציאָנאַלער אינסטיטוט פון צוקערקרענק און דיגעסטיווע און ניר דיסעאַסעס - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

פּאָרפיריאַ איז אַ לעבן-לאַנג קרענק מיט סימפּטאָמס וואָס קומען און גיין. עטלעכע פארמען פון די קרענק גרונט מער סימפּטאָמס ווי אנדערע. אויב איר באַקומען געהעריק באַהאַנדלונג און סטייד אַוועק פון טריגערז, איר קענען פאַרלענגערן די צייט צווישן אנפאלן.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• קאָמאַטאָזער מאַצעוו
• גאַללסטאָנעס
• פּאַראַליסיס
• רעספּעראַטאָרי דורכפאַל (רעכט צו שוואַכקייַט פון קאַסטן מאַסאַלז)
• סקאַרינג פון די הויט

באַקומען מעדיציניש הילף ווי באַלד ווי איר האָט וואונדער פון אַן אַקוטע באַפאַלן. רעדן מיט דיין שפּייַזער וועגן דיין ריזיקירן פֿאַר דעם צושטאַנד אויב איר האָט אַ לאַנג געשיכטע פון ​​אַנדיאַגנאָסעד אַבדאָמינאַל ווייטיק, מוסקל און נערוו פּראָבלעמס און סענסיטיוויטי פֿאַר זונשייַן.

גענעטיק קאַונסלינג קען נוץ מענטשן וואָס ווילן צו האָבן קינדער און האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​קיין טיפּ פון פּאָרפיריאַ.

Porphyria cutanea tarda; אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריאַ; הערעדיטאַרי קאָפּראָפּאָרפיריע; קאַנדזשענאַטאַל עריטהראָפּיאָעטיק פּאָרפיריאַ; עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפיריע

• פּאָרפיריאַ קוטאַנעאַ טאַרדאַ אויף די הענט

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. פּאָרפיריע. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

פוללער סדזש, Wiley JS. העמע ביאָסינטהעסיס און זייַן דיסאָרדערס: פּאָרפיריאַס און סידעראָבלאַסטיק אַנעמיאַז. אין: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. העמאַטאָלאָגי: באַסיק פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 38.

האַביף טפּ. ליכט-פֿאַרבונדענע חולאתן און דיסאָרדערס פון פּיגמאַנטיישאַן. אין: Habif TP, ed. קליניש דערמאַטאָלאָגי: א קאָליר גייד צו דיאַגנאָסיס און טעראַפּיע. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 19.

Hift RJ. די פּאָרפיריאַס. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 25 סטע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 210.