האָמאָסיסטינוריאַ

האָמאָסיסטינוריאַ איז אַ גענעטיק דיסאָרדער וואָס אַפעקץ די מאַטאַבאַליזאַם פון די אַמינאָ זויער מעטהיאָנינע. אַמינאָ אַסאַדז זענען די בנין בלאַקס פון לעבן.

האָמאָסיסטינוריאַ איז ינכעראַטיד אין משפחות ווי אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע טרייט. דעם מיטל אַז דער קינד מוזן ירשענען אַ ניט-ארבעטן קאָפּיע פון ​​די דזשין פֿון יעדער פאָטער צו זיין אַפעקטאַד עמעס.

האָמאָסיסטינוריאַ האט עטלעכע פֿעיִקייטן פּראָסט מיט מאַרפאַן סינדראָום, אַרייַנגערעכנט סקעלעטאַל און אויג ענדערונגען.

נייַ-געבוירן בייביז געזונט. פרי סימפּטאָמס, אויב עס זענען נישט, זענען נישט קלאָר ווי דער טאָג.

סימפּטאָמס קען פאַלן ווי מילד דילייד אַנטוויקלונג אָדער דורכפאַל פון טרייוו. ינקריסינג וויזשאַוואַל פּראָבלעמס קען פירן צו דיאַגנאָסיס פון דעם צושטאַנד.

אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• קאַסטן דעפאָרמאַטיאָנס (פּעקטוס קאַרינאַטום, פּעקטוס עקסקאַוואַטום)
• גלייַך אַריבער די טשיקס
• הויך אַרטשעס פון די פֿיס
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• קלאַפּן ניז
• לאנג לימז
• גייַסטיק דיסאָרדערס
• נאַרסיגהטעדנעסס
• ספּיידערי פינגער (אַראַטשנאָדאַקטיוולי)
• הויך, דין בויען

די געזונט זאָרגן שפּייַזער קען באַמערקן אַז די קינד איז הויך און דין.

אנדערע וואונדער זענען:

• קערווד רוקנביין (סקאָליאָסיס)
• דעפאָרמיטי פון די קאַסטן
• דיסלאָקאַטעד אָביעקטיוו

אויב עס איז נעבעך אָדער טאָפּל זעאונג, אַן אויג דאָקטער (אַפטאַמאַלאַדזשיסט) דורכפירן אַ דיילייטאַד אויג יגזאַם צו קוקן פֿאַר דיסלאָוקיישאַן פון די אָביעקטיוו אָדער נאָענט-סייטנאַס.

עס קען זיין אַ געשיכטע פון ​​בלוט קלאַץ. אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי אָדער גייַסטיק קראַנקייט איז אויך מעגלעך.

די טעסץ וואָס קענען זיין אָרדערד אַרייַננעמען איינער פון די פאלגענדע:

• אַמינאָ זויער פאַרשטעלן פון בלוט און פּישעכץ
• גענעטיק טעסטינג
• לעבער ביאָפּסי און ענזיים דורכקוק
• סקעלעטאַל רענטגענ
• הויט ביאָפּסי מיט אַ פיבראָבלאַסט קולטור
• נאָרמאַל אָפטהאַלמיק יגזאַם

עס איז קיין היילן פֿאַר כאָומאַסיסטינוריאַ. וועגן האַלב פון די מענטשן מיט די קרענק ריספּאַנד צו וויטאַמין ב 6 (אויך באקאנט ווי פּירידאָקסינע).

יענע וואָס ריספּאַנדז דאַרפֿן צו נעמען וויטאַמינס B6, B9 (פאָלאַטע) און B12 ביילאגעס פֿאַר די מנוחה פון זייער לעבן. יענע וואָס טאָן ניט ריספּאַנד צו ביילאגעס דאַרפֿן צו עסן אַ נידעריק מעטהיאָנינע דיעטע. רובֿ דאַרפֿן צו זיין באהאנדלט מיט טרימעטהילגלייסין (אַ מעדיצין אויך באַוווסט ווי בעטאַינע).

ניט אַ נידעריק מעטהיאָנינע דיעטע אדער מעדיצין קענען פֿאַרבעסערן יגזיסטינג אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי. מעדיצין און דיעטע זאָל זיין ענג מאָניטאָרעד דורך אַ דאָקטער וואָס האט דערפאַרונג טרעאַטינג האָמאָסיסטינוריאַ.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן האָמאָסיסטינוריאַ:

• HCU נעטוואָרק אַמעריקע - hcunetworkamerica.org
• היים רעפערענץ פֿאַר NIH / NLM גענעטיקס - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

כאָטש עס איז קיין היילונג פֿאַר האָמאָסיסטינוריאַ, וויטאַמין ב טעראַפּיע קענען העלפֿן וועגן האַלב פון די מענטשן אַפעקטאַד דורך די צושטאַנד.

אויב די דיאַגנאָסיס איז געמאכט אין קינדשאַפט, סטאַרטינג אַ נידעריק מעטהיאָנינע דיעטע געשווינד קען פאַרמייַדן עטלעכע אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי און אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז פון די קרענק. צוליב דעם, עטלעכע שטאַטן פאַרשטעלן פֿאַר האָמאָסיסטינוריאַ אין אַלע נייַע געבוירן.

מענטשן וועמענס בלוט כאָומאַסיסטיין לעוועלס פאָרזעצן צו העכערונג זענען אין געוואקסן ריזיקירן פֿאַר בלוט קלאַץ. קלאָץ קענען אָנמאַכן ערנסט מעדיציניש פּראָבלעמס און פאַרקירצן לעבן.

מערסט ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז פאַלן רעכט צו בלוט קלאַץ. די עפּיסאָודז קענען זיין לעבן טרעטאַנינג.

דיסלאָקאַטעד לענסעס פון די אויגן קענען עמעס שעדיקן די זעאונג. לענס פאַרבייַט כירורגיע קען זיין נידז.

אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי איז אַ ערנסט רעזולטאַט פון די קרענק. אָבער, עס קען זיין רידוסט אויב דיאַגנאָסעד פרי.

רופן דיין שפּייַזער אויב איר אָדער אַ משפּחה מיטגליד ווייַזן סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער, ספּעציעל אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​האָמאָסיסטינוריאַ.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​האָמאָסיסטינוריאַ וואָס ווילן צו האָבן קינדער. פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס פון האָמאָסיסטינוריאַ איז בנימצא. דעם ינוואַלווז קולטורינג אַמניאָטיק סעלז אָדער טשאָריאָניק ווילי צו פּרובירן פֿאַר סיסטאַטהיאָנינע סינטהאַסע (די ענזיים וואָס איז פעלנדיק אין האָמאָסיסטינוריאַ).

אויב עס זענען באקאנט דזשין חסרונות אין די עלטערן אָדער משפּחה, סאַמפּאַלז פון טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג אָדער אַמניאָסענטעסיס קענען ווערן גענוצט צו פּרובירן פֿאַר די חסרונות.

סיסטאַטהיאָנינע ביתא-סינטהאַסע דיפישאַנסי; CBS דיפישאַנסי; HCY

• Pectus excavatum

שיף ב, בלאָם ה האָמאָסיסטינוריאַ און היפּערהאָמאָסיסטעניאַמיאַ. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2020: קאַפּ 198.

שטשעלאָטשקאָוו OA, Venditti CP. מעטהיאָנינע. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 103.3.