פּירווואַטע קינאַסע דיפישאַנסי

פּירווואַט קינאַסע דיפישאַנסי איז אַ ינכעראַטיד פעלן פון די ענזיים פּירווואַטע קינאַסע, וואָס איז געניצט דורך רויט בלוט סעלז. אָן דעם ענזיים, רויט בלוט סעלז ברעכן אַראָפּ צו לייכט, ריזאַלטינג אין אַ נידעריק מדרגה פון די סעלז (העמאָליטיק אַנעמיאַ).

פּירווואַטע קינאַסע דיפישאַנסי (PKD) איז דורכגעגאנגען ווי אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע טרייט. דעם מיטל אַז אַ קינד מוזן באַקומען אַ ניט-ארבעטן דזשין פון יעדער פאָטער צו אַנטוויקלען די דיסאָרדער.

עס זענען פילע טייפּס פון ענזיים-פֿאַרבונדענע חסרונות אין די רויט בלוט צעל וואָס קענען גרונט העמאָליטיק אַנעמיאַ. PKD איז די צווייט מערסט פּראָסט סיבה, נאָך גלוקאָוס -6-פאַספייט דעהידראָגענאַסע (G6PD) דיפישאַנסי.

PKD איז געפֿונען אין מענטשן פון אַלע עטניק באַקגראַונדז. אָבער, עטלעכע פּאַפּיאַליישאַנז, אַזאַ ווי אַמיש, זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען די צושטאַנד.

סימפּטאָמס פון PKD אַרייַננעמען:

• נידעריק נומער פון געזונט רויט בלוט סעלז (אַנעמיאַ)
• געשווילעכץ פון די מילץ (ספּלענאָמעגאַלי)
• געל קאָליר פון די הויט, מיוקאַס מעמבריינז אָדער ווייַס טייל פון די אויגן (דזשאָנדאַס)
• נעוראָלאָגיק צושטאַנד, גערופֿן קאָרניקטערוס, וואָס אַפעקץ די מאַרך
• מידקייַט, לעטערדזשי
• העל הויט (בלאַס)
• ביי קליינע קינדער וואָס נישט וואַקסן וואָג און וואַקסן ווי דערוואַרט (דורכפאַל פון טרייוו)
• גאַלסטאָונז, יוזשאַוואַלי אין די טינז און עלטער

דער געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם און פרעגן וועגן און טשעק פֿאַר סימפּטאָמס אַזאַ ווי אַ ענלאַרגעד מילץ. אויב PKD איז סאַספּעקטיד, טעסץ וואָס וועט מיסטאָמע זיין אָרדערד אַרייַננעמען:

• בילירובין אין די בלוט
• CBC
• גענעטיק טעסטינג פֿאַר מיוטיישאַן אין די פּירווואַטע קינאַסע דזשין
• האַפּטאָגלאָבין בלוט פּרובירן
• אָסמאָטיק פראַדזשילאַטי
• פּירווואַטע קינאַסע טעטיקייט
• בענקל וראָבילינאָגען

מענטשן מיט שטרענג אַנעמיאַ קען דאַרפֿן בלוט טראַנספוסיאָן. רימוווינג די מילץ (ספּלענעקטאָמי) קען העלפֿן רעדוצירן די צעשטערונג פון רויט בלוט סעלז. אָבער, דאָס קען נישט העלפן אין אַלע קאַסעס. ביי נובאָרנז מיט אַ געפערלעך מדרגה פון דזשאָנדאַס, דער שפּייַזער קען רעקאָמענדירן אַן וועקסל טראַנספוסיאָן. דער פּראָצעדור ינוואַלווז סלאָולי רימוווינג די בלוט פון דעם קינד און ריפּלייסינג עס מיט פריש דאָנער בלוט אָדער פּלאַזמע.

עמעצער וואָס האט ספּלענעקטאָמי זאָל באַקומען די פּנעומאָקאָקקאַל וואַקצין מיט רעקאַמענדיד ינטערוואַלז. זיי זאָל אויך באַקומען פאַרהיטנדיק אַנטיביאַטיקס ביז 5 יאָר.

די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן PKD:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסעאַסעס דיסאָרדערס - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• היים רעפערענץ פֿאַר NIH / NLM גענעטיקס - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

די אַוטקאַם וועריז. עטלעכע מענטשן האָבן ווייניק אָדער קיין סימפּטאָמס. אנדערע האָבן שטרענג סימפּטאָמס. באַהאַנדלונג קענען יוזשאַוואַלי מאַכן סימפּטאָמס ווייניקער שטרענג.

גאַלסטאָונז זענען אַ פּראָסט פּראָבלעם. זיי זענען געמאכט פון צו פיל בילירובין, וואָס איז געשאפן בעשאַס העמאָליטיק אַנעמיאַ. ערנסט פּנעומאָקאָקקאַל קרענק איז אַ מעגלעך קאַמפּלאַקיישאַן נאָך ספּלענעקטאָמי.

זען דיין שפּייַזער אויב:

• איר האָבן דזשאָנדאַס אָדער אַנעמיאַ.
• איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער און איר זענט פּלאַנירונג צו האָבן קינדער. גענעטיק קאַונסלינג קענען העלפֿן איר וויסן ווי מסתּמא עס וועט זיין אַז דיין קינד וואָלט האָבן PKD. איר קענט אויך לערנען וועגן טעסץ וואָס קאָנטראָלירן גענעטיק דיסאָרדערס, אַזאַ ווי PKD, אַזוי אַז איר קענען באַשליסן אויב איר ווילט צו מאַכן די טעסץ.

PK דיפישאַנסי; PKD

בראַנדאָוו בין. פּירווואַטע קינאַסע דיפישאַנסי. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 490.1.

Gallagher PG. העמאָליטיק אַנימיאַז: רויט בלוט צעל מעמבראַנע און מעטאַבאַליק חסרונות. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 152.