טראַנזשאַנט משפּחה כייפּערבילירובינעמיאַ

טראַנזשאַנט משפּחה היפּערבילירובינעמיאַ איז אַ מעטאַבאַליק דיסאָרדער וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. בייביז מיט דעם דיסאָרדער זענען געבוירן מיט שטרענג דזשאָנדאַס.

טראַנזשאַנט משפּחה היפּערבילירובינעמיאַ איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער. עס אַקערז ווען דער גוף טוט נישט רעכט ברעכן אַראָפּ (מאַטאַבאַליזאַם) אַ זיכער פאָרעם פון בילירובין. בילירובין לעוועלס ראַפּאַדלי בויען זיך אין דעם גוף. די הויך לעוועלס זענען סאַמיק פֿאַר דעם מאַרך און קענען אָנמאַכן טויט.

די נייַ - געבוירן קען האָבן:

• געל הויט (דזשאָנדאַס)
• געל אויגן (יקטערוס)
• לעטערדזשי

אויב ניט טרעאַטעד, סיזשערז און נעוראָלאָגיק פּראָבלעמס (קערניקטערוס) קענען אַנטוויקלען.

בלוט טעסץ פֿאַר בילירובין לעוועלס קענען ידענטיפיצירן די שטרענגקייַט פון די דזשאָנדאַס.

פאָטאָטהעראַפּי מיט בלוי ליכט איז געניצט צו מייַכל די הויך בילירובין. א וועקסל טראַנספוסיאָן איז מאל נייטיק אויב די לעוועלס זענען גאָר הויך.

בייביז וואָס זענען באהאנדלט קענען באַקומען אַ גוטע רעזולטאַט. אויב דער צושטאַנד איז נישט באהאנדלט, אַנטוויקלען שטרענג קאַמפּלאַקיישאַנז. די דיסאָרדער טענדז צו פֿאַרבעסערן מיט צייט.

טויט אָדער שטרענג פראבלעמען אין מאַרך און נערוועז סיסטעם (נוראַלאַדזשיקאַל) קענען פּאַסירן אויב די צושטאַנד איז נישט באהאנדלט.

דעם פּראָבלעם איז אָפט אָפט גלייך נאָך עקספּרעס. אויב איר באַמערקן די בעיבי 'ס הויט איז געל. עס זענען אנדערע סיבות פֿאַר דזשאָנדאַס ביי די נייַ - געבוירן וואָס זענען לייכט באהאנדלט.

גענעטיק קאַונסלינג קענען העלפֿן פאַמיליעס צו פֿאַרשטיין דעם צושטאַנד, די ריסקס פון ריקערינג און ווי צו זאָרגן פֿאַר דעם מענטש.

פאָטאָטהעראַפּי קענען העלפֿן צו פאַרמייַדן ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז פון דעם דיסאָרדער.

לוסי-דריסקאָלל סינדראָום

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. העמאָגלאָבין, אייַזן, בילירובין. אין: Rifai N, ed. טיעטז לערנבוך פון קליניש כעמיע און מאָלעקולאַר דיאַגנאָסטיקס. 6 טע עד. סט לוי, מאָ: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 38.

קאָרענבלאַט KM, בערק פּד. צוגאַנג צו דער פּאַציענט מיט דזשאָנדאַס אָדער אַבנאָרמאַל לעבער טעסץ. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 138.

לידאָפסקי סד. דזשאָנדאַס. אין: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. סליסענגער און Fordtran ס גאַסטראָוינטעסטאַנאַל און לעבער קרענק. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 21.