אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי

אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי דיסקרייבז עטלעכע ענג דיסאָרדערס אַז דיסראַפּץ די ברייקדאַון פון עטלעכע פאַץ. די דיסאָרדערס זענען אָפט דורכגעגאנגען (ינכעראַטיד) אין משפחות.

אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי איז יוזשאַוואַלי דורכגעגאנגען פון פאָטער צו קינד ווי אַן X- לינגקט גענעטיק טרייט. עס אַפעקץ מערסטנס מענטשן. עטלעכע פרויען וואָס זענען קאַריערז קענען האָבן מילדער פאָרעם פון די קרענק. עס אַפעקץ וועגן 1 אין 20,000 מענטשן פון אַלע ראַסעס.

דער צושטאַנד רעזולטאַטן אין די בילד פון זייער-לאַנג-קייט פאַטי אַסאַדז אין די נערוועז סיסטעם, אַדרענאַל דריז און טעסץ. דעם דיסראַפּץ נאָרמאַל טעטיקייט אין די טיילן פון דעם גוף.

עס זענען דריי הויפּט קאַטעגאָריעס פון קרענק:

• סערעבראַל פאָרעם פון קינדשאַפט - דערשייַנען אין מיטן קינדשאַפט (אין עלטער 4 צו 8)
• אַדרענאָמיעלאָפּאַטהי - אַקערז אין מענטשן אין זייער 20 ס אָדער שפּעטער אין לעבן
• ימפּערד אַדרענאַל דריז פונקציאָנירן (גערופן אַדדיסאָן קרענק אָדער אַדדיסאָן-ווי פענאָטיפּע) - אַדרענאַל דריז טוט נישט פּראָדוצירן גענוג סטערויד כאָרמאָונז

סערעבראַל טיפּ פון קינדשאַפט סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• ענדערונגען אין מוסקל טאָן, ספּעציעל מוסקל ספּאַזאַמז און אַנקאַנטראָולד מווומאַנץ
• קראָסעד אויגן
• קסאַוו איז ערגער
• שוועריקייט אין שולע
• שוועריקייט צו פֿאַרשטיין וואָס מענטשן זאָגן
• געהער אָנווער
• היפּעראַקטיוויטי
• ערגער שעדיקן פון נערוועז סיסטעם, אַרייַנגערעכנט קאָמאַטאָזער מאַצעוו, דיקריסט פיין מאָטאָר קאָנטראָל און פּאַראַליסיס
• סיזשערז
• סוואַלאָוינג שוועריקייטן
• וויסואַל ימפּערמאַנט אָדער בלינדקייט

אַדרענאָמיעלאָפּאַטהי סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• שוועריקייט קאַנטראָולינג ורינאַטיאָן
• מעגלעך ווערסאַנינג מוסקל שוואַכקייַט אָדער פוס סטיפנאַס
• פּראָבלעמס מיט טראכטן גיכקייַט און וויסואַל זכּרון

אַדרענאַל דריז דורכפאַל (אַדדיסאָן טיפּ) סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• קאָמאַטאָזער מאַצעוו
• דיקריסט אַפּעטיט
• געוואקסן הויט קאָליר
• אָנווער פון וואָג און מוסקל מאַסע (ווייסטינג)
• מוסקל שוואַכקייַט
• וואַמאַטינג

טעסץ פֿאַר דעם צושטאַנד אַרייַננעמען:

• בלוט לעוועלס פון זייער לאַנג קייט פאַטי אַסאַדז און כאָרמאָונז וואָס זענען געשאפן דורך די אַדרענאַל דריז
• טשראָמאָסאָם לערנען צו קוקן פֿאַר ענדערונגען (מיוטיישאַנז) אין די ABCD1 גענע
• מרי פון די קאָפּ
• הויט ביאָפּסי

אַדרענאַל דיספאַנגקשאַן קען זיין באהאנדלט מיט סטערוידז (אַזאַ ווי קאָרטיסאָל) אויב די אַדרענאַל דריז איז נישט פּראָדוצירן גענוג כאָרמאָונז.

א ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר X- לינגקט אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי איז ניט בנימצא. א ביין מאַרך טראַנספּלאַנט קען האַלטן די ווערסאַנינג פון דעם צושטאַנד.

סאַפּאָרטיוו זאָרג און אָפּגעהיט מאָניטאָרינג פון ימפּערד אַדרענאַל דריז פונקציאָנירן קענען העלפֿן צו פֿאַרבעסערן טרייסט און קוואַליטעט פון לעבן.

די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסעאַסעס דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

די קינדשאַפט פאָרעם פון X- לינגקט אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי איז אַ פּראָגרעסיוו קרענק. עס פירט צו אַ לאַנג-טערמין קאָמאַטאָזער מאַצעוו (וועדזשאַטייטיוו שטאַט) וועגן 2 יאָר נאָך סימפּטאָמס פון נערוועז סיסטעם. דער קינד קענען לעבן אין דעם צושטאַנד ווי לאַנג ווי 10 יאָר ביז טויט אַקערז.

די אנדערע פארמען פון דעם קרענק זענען מילדער.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן:

• אַדרענאַל קריזיס
• וועגעטאַטיווע שטאַט

רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב:

• דיין קינד אַנטוויקלען סימפּטאָמס פון X- לינגקט אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי
• דיין קינד האט X- לינגקט אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי און ערגער

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה-געשיכטע פון ​​X- לינגקט אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי. מוטערס פון אַפעקטיד זין האָבן 85% שאַנס צו זיין אַ טראַנספּאָרט פֿאַר דעם צושטאַנד.

פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס פון X- לינגקט אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי איז אויך בנימצא. דאָס איז דורכגעקאָכט דורך טעסטינג סעלז פון טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג אָדער אַמניאָסענטעסיס. די טעסץ קוקן פֿאַר אַ באַוווסט גענעטיק ענדערונג אין די משפּחה אָדער פֿאַר זייער לאַנג קייט פאַטי זויער לעוועלס.

X- לינגקט אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי; אַדרענאָמיעלאָנעוראָפּאַטהי; סערעבראַל אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי טשילדהאָאָד; ALD; שילדער-אַדדיסאָן קאָמפּלעקס

• נעאָנאַטאַל אַדרענאָלעוקאָדיסטראָפי

James WD, Berger TG, Elston DM. ערראָרס אין מאַטאַבאַליזאַם. אין: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'דיסעאַסעס פון די הויט: קליניש דערמאַטאָלאָגי. 12 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 26.

Lissauer T, Carroll W. נעוראָלאָגיקאַל דיסאָרדערס. אין: ליססאַוער ה, קאַראָל וו, עדס. יללוסטראַטעד טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 5 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּטער 29.

Stanley CA, Bennett MJ. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון ליפּידס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּיטל 104.

וואַנדערווער א, וואָלף ני. גענעטיק און מעטאַבאַליק דיסאָרדערס פון די ווייַס מאַטעריע. אין: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: קאַפּ 99.