פּאַרטיייש אַנדראָגען ינסענסיטיוויטי סינדראָום

פּאַרטיייש אַנדראָגען ינסענסיטיוויטי סינדראָום (PAIS) איז אַ קרענק וואָס אַקערז אין קינדער ווען זייער גוף קען נישט ריספּאַנד די רעכט וועג צו די זכר געשלעכט כאָרמאָונז (אַנדראָגענס). טעסטאַסטעראָון איז אַ זכר געשלעכט האָרמאָנע.

די דיסאָרדער איז אַ טיפּ פון אַנדראָגען ינסענסיטיוויטי סינדראָום.

אין די ערשטע 2-3 חדשים פון שוואַנגערשאַפט, אַלע בייביז האָבן די זעלבע געשלעכט-אָרגאַנען. ווען אַ בעיבי וואַקסן ין די טראכט, זכר אָדער ווייַבלעך געשלעכט - אָרגאַנען אַנטוויקלען דיפּענדינג אויף די פּאָר פון געשלעכט טשראָמאָסאָומז פֿון די עלטערן. עס דעפּענדס אויף די לעוועלס פון אַנדראָגענס. אין אַ בייבי מיט XY טשראָמאָסאָמעס, הויך טעסטעד אַנדראָגענס איז געמאכט אין די בייצים. דער קינד וועט אַנטוויקלען זכר געשלעכט-אָרגאַנען. אין אַ בעיבי מיט קסקס טשראָמאָסאָמעס, עס זענען קיין בייצים און די אַנדראָגענס לעוועלס זענען זייער נידעריק. די בעיבי וועט אַנטוויקלען ווייַבלעך געשלעכט - אָרגאַנען. אין פּאַיס, עס איז אַ ענדערונג אין די דזשין וואָס העלפּס די גוף דערקענען און נוצן זכר כאָרמאָונז רעכט. דאָס פירט צו פּראָבלעמס מיט דער אַנטוויקלונג פון די זכר געשלעכט אָרגאַנס. ביי געבורט, די בעיבי קען האָבן אַמביגיואַס געשלעכט - אָרגאַנען, וואָס פירט צו צעמישונג איבער די געשלעכט פון די בעיבי.

די סינדראָום איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). מענטשן מיט צוויי X כראָמאָסאָומז זענען נישט אַפעקטאַד אויב בלויז איין קאָפּיע פון ​​די X כראָמאָסאָם האט די גענעטיק מיוטיישאַן. מאַלעס וואָס ירשענען די דזשין פון זייער מוטערס וועט האָבן די צושטאַנד. עס איז אַ 50% שאַנס אַז אַ זכר קינד פון אַ מוטער מיט די דזשין וועט זיין אַפעקטאַד. יעדער ווייַבלעך קינד האט אַ 50% שאַנס צו פירן די דזשין. משפּחה געשיכטע איז וויכטיק אין דיטערמאַנינג ריזיקירן סיבות פון פּאַיס.

מענטשן מיט PAIS קען האָבן ביידע זכר און ווייַבלעך גשמיות קעראַקטעריסטיקס. די קען אַרייַננעמען:

• אַבנאָרמאַל זכר געשלעכט-אָרגאַנען, אַזאַ ווי די יעריטראַ אויף די אַנדערסידע פון ​​דעם פּעניס, קליין פּעניס, קליין סקראָטום (מיט אַ שורה אַראָפּ אין דער מיטן אָדער ינקאַמפּלאַטלי פֿאַרמאַכט), אָדער ונסעססעד טעסטאַקאַלז.
• ברוסט אַנטוויקלונג ביי מאַלעס אין דער צייט פון פּובערטי. דיקריסט גוף האָר און באָרד, אָבער נאָרמאַל פּיוביק און אַרמפּיט האָר.
• געשלעכט דיספאַנגקשאַן און ינפערטיליטי.

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם.

טעסץ קען אַרייַננעמען:

• בלוט טעסץ צו קאָנטראָלירן לעוועלס פון זכר און ווייַבלעך כאָרמאָונז
• גענעטיק טעסץ אַזאַ ווי קאַריאָטיפּינג צו קאָנטראָלירן טשראָמאָסאָמעס
• זיירע ציילן
• טעסטיקולאַר ביאָפּסי
• פּעלוויק אַלטראַסאַונד צו קאָנטראָלירן אויב ווייַבלעך רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנס זענען פאָרשטעלן

בייביז מיט PAIS קען זיין אַסיינד אַ דזשענדער דיפּענדינג אויף די מאָס פון דזשענאַטאַל אַמביגיואַטי. דזשענדער אַסיינמאַנט איז אָבער אַ קאָמפּלעקס אַרויסגעבן און מוזן זיין קאַנסידערד קערפאַלי. מעגלעך טריטמאַנץ פֿאַר PAIS אַרייַננעמען:

• פֿאַר יענע וואָס זענען אַסיינד ווי זכר, כירורגיע קען זיין דורכגעקאָכט צו רעדוצירן בריסט, פאַרריכטן ונסעססעד טעסטאַקאַלז אָדער רישיפּ די פּעניס. זיי קען אויך באַקומען אַנדראָגענס צו העלפֿן די האָר אין די פּנים וואַקסן און דיפּאַן די קול.
• פֿאַר יענע וואָס זענען אַסיינד ווי פימיילז, כירורגיע קען זיין דורכגעקאָכט צו באַזייַטיקן די טעסטאַקאַלז און רידוסינג די געשלעכט - אָרגאַנען. די ווייַבלעך האָרמאָנע עסטראָגען איז דעמאָלט געגעבן אין פּובערטי.

די פאלגענדע גרופּעס קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן פּאַיס:

• ינטערעקסעקס געזעלשאפט פון צפון אַמעריקע - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH גענעטיק און זעלטן דיסעאַסעס אינפֿאָרמאַציע צענטער - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

אַנדראָגענס זענען מערסט וויכטיק בעשאַס פרי אַנטוויקלונג אין די טראכט. מענטשן מיט PAIS קענען האָבן אַ נאָרמאַל לעבן און זיין טאָוטאַלי געזונט, אָבער זיי קען האָבן שוועריקייטן צו פאַרשטיין אַ קינד. אין די מערסט שטרענג קאַסעס, יינגלעך מיט ויסווייניקסט ווייַבלעך געשלעכט-אָרגאַנען אָדער אַ גאָר קליין פּעניס קען האָבן סייקאַלאַדזשיקאַל אָדער עמאָציאָנעל פּראָבלעמס.

קינדער מיט PAIS און זייערע עלטערן קענען נוץ פון קאַונסלינג און באַקומען זאָרגן פון אַ געזונט זאָרגן מאַנשאַפֿט וואָס כולל פאַרשידענע ספּעשאַלאַסץ.

רופן דיין שפּייַזער אויב איר, דיין זון אָדער אַ זכר משפּחה מיטגליד האָבן ינפערטיליטי אָדער דערענדיקט אַנטוויקלונג פון זכר געשלעכט-אָרגאַנען. גענעטיק טעסטינג און קאַונסלינג זענען רעקאַמענדיד אויב עס איז סאַספּעקטיד פֿאַר PAIS.

פּרענאַטאַל טעסטינג איז בנימצא. מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​פּאַיס זאָל באַטראַכטן גענעטיק קאַונסלינג.

PAIS; אַנדראָגען ינסענסיטיוויטי סינדראָום - פּאַרטיייש; דערענדיקט טעסטיקיאַלער פעמיניזאַטיאָן; פאַמיליאַל דערענדיקט זכר פּסעודאָהערמאַפראָדיטיס פון טיפּ איך; לובס סינדראָום; רייפענסטעין סינדראָום; ראָסעוואַטער סינדראָום

• זכר רעפּראָדוקטיווע סיסטעם

Achermann JC, יוז IA. פּידיאַטריק דיסאָרדערס פון געשלעכט אַנטוויקלונג. אין: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. ווילליאַמס טעקסטבאָאָק פון ענדאָקרינאָלאָגי. 13 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 23.

שנאָרהאַוואָריאַן ב, פעטשנער פּי. דיסאָרדערס פון געשלעכט דיפערענצירונג. אין: Gleason CA, Juul SE, eds. אַווערי ס דיסעאַסעס פון די נייַ - געבוירן. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 97.