קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום

Crigler-Najjar סינדראָום איז אַ זייער זעלטן ינכעראַטיד דיסאָרדער אין וואָס בילירובין קענען ניט צעבראכן אַראָפּ. בילירובין איז אַ מאַטעריע געמאכט דורך די לעבער.

אַן ענזיים קאַנווערץ בילירובין אין אַ פאָרעם וואָס קענען זיין לייכט אַוועקגענומען פון דעם גוף. קריגלער-נאַדזשאַר סינדראָום אַקערז ווען דעם ענזיים טוט נישט אַרבעטן ריכטיק. אָן דעם ענזיים, בילירובין קענען בויען זיך אין דעם גוף און פירן צו:

• דזשאָנדאַס (געל דיסקאַלעריישאַן פון הויט און אויגן)
• שעדיקן צו די מאַרך, מאַסאַלז און נערוועס

טיפּ איך קריגלער-נאַדזשאַר איז די פאָרעם פון די קרענק וואָס סטאַרץ פרי אין לעבן. טיפּ קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום קען אָנהייבן שפּעטער אין לעבן.

די סינדראָום ראַנז אין משפחות (ינכעראַטיד). א קינד דאַרף באַקומען אַ קאָפּיע פון ​​די דעפעקטיווע דזשין פֿון ביידע עלטערן צו אַנטוויקלען די שטרענג פאָרעם פון די צושטאַנד. עלטערן וואָס זענען קאַריערז (מיט בלויז איין דעפעקטיווע דזשין) האָבן וועגן האַלב די ענזיים טעטיקייט פון אַ נאָרמאַל דערוואַקסן, אָבער טאָן ניט האָבן סימפּטאָמס.

סימפּטאָמס קען זיין:

• צעמישונג און ענדערונגען אין טראכטן
• געל הויט (דזשאָנדאַס) און געל אין די ווייץ פון די אויגן (יקטערוס), וואָס הייבט זיך עטלעכע טעג נאָך געבורט און ערגער מיט דער צייט
• לעטערדזשי
• נעבעך פידינג
• וואַמאַטינג

לעבער פונקציאָנירן טעסץ אַרייַננעמען:

• קאָנדזשוגאַטעד (געבונדן) בילירובין
• גאַנץ בילירובין מדרגה
• ונקאָנדזשוגאַטעד (אַנבאַונד) בילירובין אין בלוט.
• ענזיים ויספּרוווונג
• לעבער ביאָפּסי

ליכט באַהאַנדלונג (פאָטאָטהעראַפּי) איז נידז איבער אַ מענטש 'ס לעבן. ביי קליינע קינדער, דאָס איז דורכגעקאָכט מיט בילירובין לייץ (בילי אָדער 'בלוי' לייץ). פאָטאָטהעראַפּי אַרבעט נישט ווי געזונט נאָך עלטער 4 ווייַל די טיקאַנד הויט בלאַקס די ליכט.

א לעבער טראַנספּלאַנט קענען זיין דורכגעקאָכט אין עטלעכע מענטשן מיט טיפּ איך קרענק.

בלוט טראַנספוסיאָן קען העלפֿן קאָנטראָלירן די סומע פון ​​בילירובין אין בלוט. קאַלסיום קאַמפּאַונדז זענען מאל געניצט צו באַזייַטיקן בילירובין אין די קישקע.

די מעדיצין פענאָבאַרביטאָל איז מאל געניצט צו מייַכל טיפּ II קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום.

מילדער פארמען פון די קרענק (טיפּ וו) טאָן ניט גרונט לעבער שעדיקן אָדער ענדערונגען אין טראכטן בעשאַס קינדשאַפט. מענטשן וואָס זענען אַפעקטאַד מיט אַ מילד פאָרעם נאָך האָבן דזשאָנדאַס, אָבער זיי האָבן ווייניקערע סימפּטאָמס און ווייניקער אָרגאַן שעדיקן.

בייביז מיט די שטרענג פאָרעם פון די קרענק (טיפּ איך) קען פאָרזעצן צו האָבן דזשאָנדאַס אין אַדאַלטכוד, און זיי דאַרפֿן אַ טעגלעך באַהאַנדלונג. אויב נישט באהאנדלט, די שטרענג פאָרעם פון די קרענק וועט פירן צו טויט אין קינדשאַפט.

מענטשן מיט דעם צושטאַנד וואָס דערגרייכן אַדאַלטכוד וועט אַנטוויקלען מאַרך שעדיקן רעכט צו דזשאָנדאַס (קערניקטערוס), אפילו מיט רעגולער באַהאַנדלונג. די לעבן יקספּעקטאַנסי פֿאַר קרענק טיפּ איך איז 30 יאר.

מעגלעך קאַמפּלאַקיישאַנז אַרייַננעמען:

• א פאָרעם פון מאַרך שעדיקן געפֿירט דורך דזשאָנדאַס (קערניקטערוס)
• כראָניש געל הויט / אויגן

זוכן גענעטיק קאַונסלינג אויב איר זענט פּלאַנירונג צו האָבן קינדער און האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​קריגלער-נאַדזשאַר.

רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר אָדער דיין נייַ-געבוירן בייבי האט דזשאָנדאַס וואָס גייט נישט אַוועק.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום וואָס ווילן צו האָבן קינדער. בלוט טעסץ קענען ידענטיפיצירן מענטשן וואָס פירן די גענעטיק ווערייישאַן.

גלוסוראָניל טראַנספעראַסע דיפישאַנסי (טיפּ איך קריגלער-נאַדזשדזשאַר); Arias סינדראָום (טיפּ II קריגלער-נאַדזשאַר)

• לעבער אַנאַטאָמי

קאַפּלאַן ב, וואָנג רדזש, בורגיס דזשק, סיבעלי E, סטיוואַנסאַן דק. נעאָנאַטאַל דזשאָנדאַס און לעבער חולאתן. אין: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. פאַנאַראָפף און מארטין ס נעאָנאַטאַל-פּערינאַטאַל מעדיסינע. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ. 91.

לידאָפסקי סד. דזשאָנדאַס. אין: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. סליסענגער און Fordtran ס גאַסטראָוינטעסטאַנאַל און לעבער קרענק. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2021: קאַפּיטל 21.

Peters AL, Balistreri WF. מעטאַבאַליק חולאתן פון לעבער. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 384.