וויליאמס סינדראָום

ווילליאַמס סינדראָום איז אַ זעלטן דיסאָרדער וואָס קען פירן צו אַנטוויקלונג פּראָבלעמס.

ווילליאַמס סינדראָום איז געפֿירט דורך נישט אַ קאָפּיע פון ​​25-27 גענעס אויף כראָמאָסאָם נומער 7.

• אין רובֿ פאלן, די דזשין ענדערונגען (מיוטיישאַנז) פאַלן אויף זיך, אָדער אין די זיירע אָדער יי וואָס אַ בעיבי אַנטוויקלען פון.
• אַמאָל עמעצער קאַריז די גענעטיק ענדערונג, זייער קינדער האָבן אַ 50% געלעגנהייט צו ירשענען עס.

איינער פון די פעלנדיק גענעס איז די דזשין וואָס פּראָדוצירן עלאַסטין. דאָס איז אַ פּראָטעין אַז אַלאַוז בלוט כלים און אנדערע געוועבן אין דעם גוף צו אויסשטרעקן. עס איז מסתּמא אַז פעלנדיק אַ קאָפּיע פון ​​דעם דזשין ריזאַלץ אין די נעראָוינג פון בלוט כלים, סטרעטטשי הויט און פלעקסאַבאַל דזשוינץ אין דעם צושטאַנד.

סימפּטאָמס פון ווילליאַמס סינדראָום זענען:

• פידינג פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט קאָליק, רעפלוקס און וואַמאַטינג
• ינער בייגן פון די קליין פינגער
  
• סאַנגקאַן קאַסטן
• האַרץ קרענק אָדער בלוט שיף פּראָבלעמס
  
• אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן, מילד צו מעסיק אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, לערנען דיסאָרדערס
• דילייד רעדע וואָס קען שפּעטער ווערן שטאַרק רעדן פיייקייט און שטאַרק לערנען דורך געהער
  
• לייכט דיסטראַקטאַד, ופמערקזאַמקייט דעפיציט כייפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD)
• פערזענלעכקייט טרייץ, אַרייַנגערעכנט זייַענדיק זייער פרייַנדלעך, טראַסטינג פרעמדע, מורא הויך סאָונדס אָדער גשמיות קאָנטאַקט און זיין אינטערעסירט אין מוזיק
• קורץ, קאַמפּערד מיט די מנוחה פון די מענטש 'ס משפּחה

די פּנים און מויל פון עמעצער מיט ווילליאַמס סינדראָום קען ווייַזן:

• א פלאַטאַנד נאַסאַל בריק מיט קליין ופּטורנעד נאָז
• לאנג רידזשאַז אין די הויט וואָס לויפן פון די נאָז צו דער אויבערשטער ליפּ
• באַוווסט ליפן מיט אַ עפענען מויל
• הויט וואָס קאָווערס די ינער ווינקל פון די אויג
• טייל פעלנדיק ציין, דעפעקטיווע צאָן ינאַמאַל, אָדער קליין, וויידלי ספּייסט ציין

וואונדער זענען:

• נעראָוינג פון עטלעכע בלוט כלים
• פאָרסיגהטנעסס
• דענטאַל פּראָבלעמס, אַזאַ ווי ציין וואָס זענען וויידלי ספּייסט
• הויך קאַלסיום מדרגה אין בלוט וואָס קען פאַרשאַפן סיזשערז און שטרענג מאַסאַלז
• הויכע בלוט דרוק
• לאָס דזשוינץ וואָס קען טוישן צו סטיפנאַס ווי דער מענטש עלטער
• ומגעוויינטלעך שטערן-ווי מוסטער אין יריס פון די אויג

טעסץ פֿאַר ווילליאַמס סינדראָום אַרייַננעמען:

• קאָנטראָל פון בלוט דרוק
• בלוט פּרובירן פֿאַר אַ פעלנדיק שטיק פון כראָמאָסאָם 7 (FISH טעסט)
• פּישעכץ און בלוט טעסץ פֿאַר קאַלסיום מדרגה
• עקאָו קאַרדיאָגראַפי קאַמביינד מיט דאָפּפּלער אַלטראַסאַונד
• ניר אַלטראַסאַונד

וויליאמס סינדראָום קען נישט היילן. ויסמיידן צו נעמען עקסטרע קאַלסיום און וויטאַמין D. מייַכל הויך בלוט קאַלסיום אויב עס אַקערז. נעראָוינג פון בלוט שיף קען זיין אַ הויפּט געזונט פּראָבלעם. באַהאַנדלונג איז באזירט אויף ווי שטרענג עס איז.

גשמיות טעראַפּיע איז נוציק פֿאַר מענטשן מיט שלאָס סטיפנאַס. אַנטוויקלונג און רעדע טעראַפּיע קענען אויך העלפֿן. פֿאַר בייַשפּיל, מיט שטאַרק מינדלעך סקילז קענען מאַכן אַרויף פֿאַר אנדערע וויקנאַסאַז. אנדערע טריטמאַנץ זענען באזירט אויף די סימפּטאָמס פון דעם מענטש.

דאָס קען העלפֿן צו האָבן אַ קאָואָרדאַניישאַן פון אַ באַהאַנדלונג דורך אַ גענעטיקיסט וואָס איז יקספּיריאַנסט מיט ווילליאַמס סינדראָום.

א שטיצן גרופּע קענען זיין נוציק פֿאַר עמאָציאָנעל שטיצן און פֿאַר געבן און ריסיווינג פּראַקטיש עצות. די פאלגענדע אָרגאַניזאַציע גיט נאָך אינפֿאָרמאַציע וועגן ווילליאַמס סינדראָום:

וויליאמס סינדראָום פאַרבאַנד - williams-syndrome.org

רובֿ מענטשן מיט ווילליאַמס סינדראָום:

• האָבן עטלעכע אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי.
• וועט ניט לעבן ווי לאַנג רעכט צו פאַרשידן מעדיציניש ישוז און אנדערע מעגלעך קאַמפּלאַקיישאַנז.
• דאַרפן פול-צייט קערגיווערז און אָפט לעבן אין סופּערווייזד גרופּע האָמעס.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• קאַלסיום דיפּאַזאַץ אין די ניר און אנדערע ניר פּראָבלעמס
• טויט (אין זעלטן פאלן פֿון אַניסטיזשאַ)
• האַרץ דורכפאַל רעכט צו נעראָוד בלוט כלים
• ווייטיק אין די בויך

פילע סימפּטאָמס און וואונדער פון ווילליאַמס סינדראָום קען נישט זיין קלאָר ווי דער טאָג ביי געבורט. רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב דיין קינד האט פֿעיִקייטן ענלעך צו די פון ווילליאַמס סינדראָום. זוכן גענעטיק קאַונסלינג אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​ווילליאַמס סינדראָום.

עס איז קיין באַוווסט וועג צו פאַרמייַדן די גענעטיק פּראָבלעם וואָס ז ווילליאַמס סינדראָום. פּרענאַטאַל טעסטינג איז בארעכטיגט פֿאַר קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​ווילליאַמס סינדראָום וואָס ווילן צו פאַרשטיין.

Williams-Beuren סינדראָום; WBS; בעורען סינדראָום; 7 ק 11.23 דילישאַן סינדראָום; עלפין פאַסיעס סינדראָום

• נידעריק נאַסאַל בריק
• טשראָמאָסאָמעס און דנאַ

Morris CA. וויליאמס סינדראָום. אין: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. גענערעוויעווס. אוניווערסיטעט פון וואַשינגטאָן, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. דערהייַנטיקט 23 מערץ 2017. אַקסעס 5 נאוועמבער 2019.

NLM Genetics היים רעפערענץ וועבזייטל. וויליאמס סינדראָום. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. דערהייַנטיקט דעצעמבער 2014. אַקסעס 5 נאוועמבער 2019.