נעוראָפיבראָמאַטאָסיס 2

נעוראָפיבראָמאַטאָסיס 2 (נפ 2) איז אַ דיסאָרדער אין וואָס טומאָרס פאָרעם אויף די נערוועס פון די מאַרך און רוקנביין (די הויפט נערוועז סיסטעם). עס איז דורכגעגאנגען (ינכעראַטיד) אין משפחות.

כאָטש עס האט אַ ענלעך נאָמען צו נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1, עס איז אַ אַנדערש און באַזונדער צושטאַנד.

NF2 איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין די דזשין NF2. NF2 קענען זיין דורכגעגאנגען דורך משפחות אין אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מוסטער. דעם מיטל אַז אויב איינער פאָטער האט NF2, קיין קינד פון דעם פאָטער האט אַ 50% שאַנס צו ירשענען די צושטאַנד. עטלעכע קאַסעס פון NF2 פאַלן ווען די דזשין מיוטייץ אויף זיך. אַמאָל עמעצער קאַריז די גענעטיק ענדערונג, זייערע קינדער האָבן אַ 50% שאַנס צו ירשענען עס.

די הויפּט ריזיקירן פאַקטאָר איז אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד.

סימפּטאָמס פון NF2 אַרייַננעמען:

• וואָג פּראָבלעמס
• קאַטעראַקץ אין אַ יונג עלטער
• ענדערונגען אין זעאונג
• קאַווע-בונט מאַרקס אויף די הויט (café-au-lait), ווייניקער פּראָסט
• כעדייקס
• געהער אָנווער
• רינגינג און נויזיז אין די אויערן
• שוואַך פון די פּנים

סימנים פון NF2 אַרייַננעמען:

• מאַרך און ספּיינאַל טומאָרס
• העאַרינג-פֿאַרבונדענע (אַקוסטיש) טומאָרס
• הויט טומאָרס

טעסץ אַרייַננעמען:

• גשמיות דורכקוק
• מעדיציניש געשיכטע
• MRI
• קאָרט יבערקוקן
• גענעטיק טעסטינג

אַקוסטיש טומאָרס קענען זיין באמערקט אָדער באהאנדלט מיט כירורגיע אָדער ראַדיאַציע.

מענטשן מיט דעם דיסאָרדער קען נוץ פון גענעטיק קאַונסלינג.

מענטשן מיט NF2 זאָל זיין קעסיידער עוואַלואַטעד מיט די טעסץ:

• מרי פון די מאַרך און ספּינאַל שנור
• העאַרינג און רעדע אפשאצונג
• אויג יגזאַם

די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע אויף NF2:

• קינדער ס טומאָר וויקיפּעדיע - www.ctf.org
• נעוראָפיבראָמאַטאָסיס נעטוואָרק - www.nfnetwork.org

NF2; ביילאַטעראַל אַקוסטיש נעוראָפיבראָמאַטאָסיס; ביילאַטעראַל וועסטיבולאַר סטשוואַננאָמאַס; סענטראַל נעוראָפיבראָמאַטאָסיס

• הויפט נערוועז סיסטעם און פּעריפעראַל נערוועז סיסטעם

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָומז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 614.

סלאַטטערי ווה. Neurofibromatosis 2. אין: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. אָטאָלאָגיק סערדזשערי. 4 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 57.

וואַרמאַ ר, ווילליאַמס סד. נעוראָלאָגי. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק גשמיות דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 16.