טובעראָוס סקלעראָוסאַס

טובעראָוס סקלעראָוסאַס איז אַ גענעטיק דיסאָרדער וואָס אַפעקץ די הויט, מאַרך / נערוועז סיסטעם, קידניז, האַרץ און לונגען. דער צושטאַנד קען אויך פאַרשאַפן טומאָרס צו וואַקסן אין דעם מאַרך. די טומאָרס האָבן אַ טובער אָדער וואָרצל-שייפּט אויסזען.

טובעראָוס סקלעראָוסאַס איז אַ ינכעראַטיד צושטאַנד. ענדערונגען (מיוטיישאַנז) אין איינער פון צוויי גענעס, TSC1 און TSC2, זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר רובֿ קאַסעס.

בלויז איין פאָטער דאַרף געבן די מיוטיישאַן פֿאַר דעם קינד צו באַקומען די קרענק. אָבער, צוויי-טערדז פון קאַסעס זענען רעכט צו נייַע מיוטיישאַנז. אין רובֿ פאלן, עס איז קיין משפּחה געשיכטע פון ​​טובעראָוס סקלעראָוסאַס.

דער צושטאַנד איז איינער פון די גרופּעס פון די נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָומז. ביידע די הויט און די הויפט נערוועז סיסטעם (מאַרך און ספּינאַל שנור) זענען ינוואַלווד.

עס זענען קיין באַוווסט ריזיקירן סיבות, אַחוץ צו האָבן אַ פאָטער מיט טובעראָוס סקלעראָוסאַס. אין דעם פאַל, יעדער קינד האט אַ 50% שאַנס צו ירשענען די קרענק.

הויט סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• ווייַס הויט (רעכט צו דיקריסט פּיגמענט) און האָבן אַ אַש בלאַט אָדער קאַנפעטי
• רויט פּאַטשאַז אויף די פּנים מיט פילע בלוט כלים (פאַסיאַל אַנגיאָפיבראָמאַס)
• רייזאַז הויט מיט אַ מאַראַנץ-שאָלעכץ געוועב (שאַגרין ספּאַץ), אָפט אויף די צוריק

מאַרך סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• אָטיזאַם ספּעקטרום דיסאָרדערס
• אַנטוויקלונג דילייז
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• סיזשערז

אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• פּיטעד צאָן ינאַמאַל.
• פּראָסט גראָז אונטער אָדער אַרום די פינגגערניילז און טיניילז.
• ראַבערי ניט-קאַנסעראַס טומאָרס אויף אָדער אַרום די צונג.
• לונג קרענק באַוווסט ווי לאַם (לימפאַנגיאָלעיאָמיאָמאַטאָסיס). דאָס איז מער געוויינטלעך אין פרויען. אין פילע קאַסעס, עס זענען קיין סימפּטאָמס. אין אנדערע מענטשן, דאָס קען פירן צו שאָרטנאַס פון אָטעם, קאָפינג בלוט און לונג ייַנבראָך.
  

די סימפּטאָמס זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן האָבן נאָרמאַל סייכל און קיין סיזשערז. אנדערע האָבן אינטעלעקטואַל דיסאַביליטיז אָדער סיזשערז וואָס זענען שווער צו קאָנטראָלירן.

וואונדער קען זיין:

• אַבנאָרמאַל האַרץ ריטם (ערידמיאַ)
• קאַלסיום דיפּאַזאַץ אין די מאַרך
• נאָנקאַנסעראָוס "טובערס" אין דעם מאַרך
• גומע וווּקס אויף די צונג אָדער גאַמז
• אָנוווקס ווי וווּקס (האַמאַרטאָמאַ) אויף די רעטינאַ, בלאַס פּאַטשאַז אין די אויג
• טומאָרס פון די מאַרך אָדער קידניז

טעסץ קען אַרייַננעמען:

• קאָרט יבערקוקן פון די קאָפּ
• קאַסטן קאָרט
• עקאָקאַרדיאָגראַם (אַלטראַסאַונד פון די האַרץ)
• מרי פון די קאָפּ
• אַלטראַסאַונד פון די ניר
• ולטראַוויאָלעט ליכט דורכקוק פון די הויט

דנאַ טעסטינג פֿאַר די צוויי גענעס וואָס קענען גרונט דעם קרענק (TSC1 אָדער TSC2) איז בנימצא.

רעגולער אַלטראַסאַונד טשעקס פון די קידניז זענען וויכטיק צו מאַכן זיכער אַז עס איז קיין וווּקס פון אָנוווקס.

עס איז ניט באַוווסט היילן פֿאַר טובעראָוס סקלעראָוסאַס. ווייַל די קרענק קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, די באַהאַנדלונג איז באזירט אויף די סימפּטאָמס.

• דעפּענדינג אויף די שטרענגקייַט פון אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, דער קינד קען דאַרפֿן אַ ספּעציעל בילדונג.
• עטלעכע סיזשערז זענען קאַנטראָולד מיט מעדיצין (וויגאַבאַטרין). אנדערע קינדער קענען דאַרפֿן כירורגיע.
• קליינע וווּקס אין די פּנים (אַנגיאָפיבראָמאַס פאַסיאַל) קענען ווערן אַוועקגענומען דורך לאַזער באַהאַנדלונג. די וווּקס טענדז צו קומען צוריק, און ריפּיטיד טריטמאַנץ זענען נויטיק.
• קאַרדיאַק רהאַבדאָמיאָמאַס יוזשאַוואַלי פאַרשווינדן נאָך פּובערטי. כירורגיע צו באַזייַטיקן זיי איז יוזשאַוואַלי ניט דארף.
• מאַרך טומאָרס קענען ווערן באהאנדלט מיט מעדאַקיישאַנז גערופֿן מטאָר ינכיבאַטערז (סיראָלימוס, עוועראָלימוס).
• ניר טומאָרס זענען באהאנדלט מיט כירורגיע, אָדער דורך רידוסינג די בלוט צושטעלן מיט ספּעציעל רענטגענ-טעקניקס. מטאָר ינכיבאַטערז זענען געלערנט ווי אן אנדער באַהאַנדלונג פֿאַר ניר טומאָרס.

פֿאַר נאָך אינפֿאָרמאַציע און רעסורסן, קאָנטאַקט די טובעראָוס סקלעראָוסאַס אַלליאַנסע אויף www.tsalliance.org.

קינדער מיט מילד טובעראָוס סקלעראָוסאַס אָפט טאָן גוט. אָבער, קינדער מיט שטרענג אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי אָדער אַנקאַנטראָולאַבאַל סיזשערז אָפט דאַרפֿן לייפלאָנג הילף.

ווענ עס יז ווען אַ קינד איז געבוירן מיט שטרענג טובעראָוס סקלעראָוסאַס, איינער פון די עלטערן געפֿונען אַ מילד פאַל פון טובעראָוס סקלעראָוסאַס וואָס איז נישט דיאַגנאָסעד.

די טומאָרס אין דעם קרענק טענד צו זיין ניט-קאַנסעראַס (גוט). עטלעכע טומאָרס (אַזאַ ווי ניר אָדער מאַרך טומאָרס) קענען ווערן קאַנסעראַס.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• מאַרך טומאָרס (אַסטראָסיטאָמאַ)
• האַרץ טומאָרס (ראַבדאָמיאָמאַ)
• שטרענג אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי
• ונקאָנטראָללאַבלע סיזשערז

רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב:

• יעדער זייַט פון דיין משפּחה האט אַ געשיכטע פון ​​טובעראָוס סקלעראָוסאַס
• איר באַמערקן סימפּטאָמס פון טובעראָוס סקלעראָוסאַס אין דיין קינד

רופן אַ גענעטיק מומכע אויב דיין קינד איז דיאַגנאָסעד מיט קאַרדיאַק רהאַבדאָמיאָמאַ. טובעראָוס סקלעראָוסאַס איז די לידינג גרונט פון דעם אָנוווקס.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר קאַפּאַלז וואָס האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​טובעראָוס סקלעראָוסאַס און וואָס ווילן צו האָבן קינדער.

פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס איז בארעכטיגט פֿאַר משפחות מיט אַ באַוווסט גענע מיוטיישאַן אָדער געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד. אָבער, טובעראָוס סקלעראָוסאַס אָפט איז אַ נייַע דנאַ מיוטיישאַן. די קאַסעס זענען נישט פּריווענטאַבאַל.

באָורנעוויללע קרענק

• טובעראָוס סקלעראָוסאַס, אַנגיאָפיבראָמאַס - פּנים
• טובעראָוס סקלעראָוסאַס - היפּאָפּיגמענטעד מאַקולע

וועבזייטל פון די נאַשאַנאַל אינסטיטוט פון נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס און סטראָוק. טובעראָוס סקלעראָוסאַס פאַקט בלאַט. NIH ויסגאַבע 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. דערהייַנטיקט מערץ 2020. אַקסעס 3 נאוועמבער 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. טובעראָוס סקלעראָוסאַס קאָמפּלעקס. גענערעוויעווס. Seattle (WA): אוניווערסיטעט פון וואַשינגטאָן, Seattle; 13 יולי 1999. דערהייַנטיקט אפריל 16, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָומז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 614.

Tsao H, Luo S. נעוראָפיבראָמאַטאָסיס און טובעראָוס סקלעראָוסאַס קאָמפּלעקס. אין: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. דערמאַטאָלאָגי. 4 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 61.