לימב-גאַרטל מאַסקיאַלער דיסטראָפיעס

לימב-גאַרטל מאַסקיאַלער דיסטראָפיעס אַרייַננעמען בייַ מינדסטער 18 פאַרשידענע ינכעראַטיד חולאתן. (עס זענען 16 גענעטיק פאָרמס.) די דיסאָרדערס ערשטער ווירקן די מאַסאַלז אַרום די אַקסל גאַרטל און היפּס. די חולאתן ווערן ערגער. יווענטשאַוואַלי, עס קען אַרייַנציען אנדערע מאַסאַלז.

לימב-גאַרטל מוסקל דיסטראָפיעס זענען אַ גרויס גרופּע פון ​​גענעטיק חולאתן אין וועלכע עס איז מוסקל שוואַכקייַט און וויסטינג (מאַסקיאַלער דיסטראָפי).

אין רובֿ פאלן, ביידע עלטערן מוזן געבן די ניט-ארבעטן (דעפעקטיווע) דזשין פֿאַר אַ קינד צו האָבן די קרענק (אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע ירושה). אין עטלעכע זעלטן טייפּס, בלויז איין פאָטער דאַרף געבן די ניט-ארבעטן דזשין צו ווירקן דעם קינד. דאָס איז גערופֿן אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה. אין 16 פון די באדינגונגען, די דעפעקטיווע דזשין איז דיסקאַווערד. פֿאַר אנדערע, די דזשין איז נאָך נישט באַוווסט.

אַ וויכטיק ריזיקירן פאַקטאָר איז אַ משפּחה מיטגליד מיט מאַסקיאַלער דיסטראָפי.

רובֿ אָפט, דער ערשטער צייכן איז פּעלוויק מוסקל שוואַכקייַט. ביישפילן פון דעם אַרייַננעמען צרה שטייענדיק פֿון אַ זיצן שטעלע אָן ניצן די געווער, אָדער שוועריקייט צו קריכן טרעפּ. די שוואַכקייַט סטאַרץ אין קינדשאַפט צו יונג אַדאַלטכוד.

אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• אַבנאָרמאַל, יז וואַדלינג, גיין
• דזשוינץ וואָס זענען פאַרפעסטיקט אין אַ קאָנטראַקטעד שטעלע (שפּעט אין די קרענק)
• גרויס און מאַסקיאַלער-קוקן קאַווז (פּסעודאָהיפּערטראָפי), וואָס זענען נישט אַקשלי שטאַרק
• אָנווער פון מוסקל מאַסע, טינינג פון עטלעכע גוף טיילן
• נידעריק צוריק ווייטיק
• פּאַלפּיטיישאַנז אָדער פּאַסינג ספּעלז
• אַקסל שוואַכקייַט
• שוואַכקייַט פון די מאַסאַלז אין די פּנים (שפּעטער אין די קרענק)
• שוואַכקייַט אין די מאַסאַלז פון די נידעריקער לעגס, פֿיס, נידעריקער געווער און הענט (שפּעטער אין די קרענק)

טעסץ קען אַרייַננעמען:

• בלוט קרעאַטינע קינאַסע לעוועלס
• דנאַ טעסטינג (מאָלעקולאַר גענעטיק טעסטינג)
• עטשאָקאַרדיאָגראַם אָדער עקג
• עלעקטראָמיאָגראַם (EMG) טעסטינג
• מוסקל ביאָפּסי

עס זענען קיין באַוווסט טריטמאַנץ וואָס פאַרקערט די מוסקל שוואַכקייַט. גענע טעראַפּיע קען זיין בארעכטיגט אין דער צוקונפֿט. סאַפּאָרטיוו באַהאַנדלונג קענען פאַרמינערן די קאַמפּלאַקיישאַנז פון די קרענק.

דער צושטאַנד איז געראטן באזירט אויף די סימפּטאָמס פון דעם מענטש. עס כולל:

• האַרץ מאָניטאָרינג
• מאָביליטי אַידס
• גשמיות טעראַפּיע
• רעספּעראַטאָרי זאָרג
• וואָג קאָנטראָל

כירורגיע איז מאל דארף פֿאַר קיין ביין אָדער שלאָס פּראָבלעמס.

די מוסקולאַר דיסטראָפי אַססאָסיאַטיאָן איז אַ ויסגעצייכנט מיטל: www.mda.org

אין אַלגעמיין, מענטשן טענד צו האָבן שוואַכקייַט אַז סלאָולי ערגער אין אַפעקטיד מאַסאַלז און ספּרעדז.

די קרענק זייַנען אָנווער פון באַוועגונג. דער מענטש קען זיין אָפענגיק אויף אַ רעדערשטול אין 20-30 יאָר.

האַרץ מוסקל שוואַכקייַט און אַבנאָרמאַל עלעקטריקאַל טעטיקייט פון די האַרץ קענען פאַרגרעסערן די ריזיקירן פֿאַר פּאַלפּיטיישאַנז, פיינטינג און פּלוצעמדיק טויט. רובֿ מענטשן מיט די גרופּע פון ​​חולאתן לעבן אין אַדאַלטכוד, אָבער טאָן ניט דערגרייכן זייער פול לעבן יקספּעקטאַנסי.

מענטשן מיט מוסקל דייסטראָפיעס פון די ענדגליד-גאַרטל קען דערפאַרונג קאַמפּלאַקיישאַנז אַזאַ ווי:

• אַבנאָרמאַל האַרץ רידאַמז
• קאָנטראַקטורעס פון די דזשוינץ
• שוועריקייטן מיט טעגלעך אַקטיוויטעטן ווייַל פון אַקסל שוואַכקייַט
• פּראָגרעסיוו שוואַכקייַט, וואָס קען פירן צו נידז אַ רעדערשטול

רופן דיין שפּייַזער אויב איר אָדער דיין קינד פילז שוואַך בשעת רייזינג פון אַ סקוואַטטינג שטעלע. רופן אַ גענעטיקיסט אויב איר אָדער אַ משפּחה מיטגליד זענען דיאַגנאָסעד מיט מוסקל דיסטראָפי, און איר זענט פּלאַנירונג אַ שוואַנגערשאַפט.

גענעטיק קאַונסלינג איז איצט געפֿינט צו אַפעקטיד מענטשן און זייער משפחות. באַלד מאָלעקולאַר טעסטינג וועט אַרייַנציען גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג פון פּאַטיענץ און זייער קרויווים צו בעסער פעסטשטעלן די דיאַגנאָסיס גענעטיק קאַונסלינג קען העלפֿן עטלעכע קאַפּאַלז און משפחות צו לערנען וועגן די ריסקס און הילף מיט משפּחה פּלאַנירונג. עס אויך אַלאַוז קאַנעקטינג פּאַטיענץ מיט רעדזשיסטריז פון חולאתן און פּאַציענט אָרגאַניזאַציעס.

עטלעכע פון ​​די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען זיין פּריווענטיד מיט געהעריק באַהאַנדלונג. פֿאַר בייַשפּיל, אַ קאַרדיאַק פּייסמייקער אָדער דעפיבריללאַטאָר קען זייער רעדוצירן די ריזיקירן פֿאַר פּלוצעמדיק טויט רעכט צו אַן אַבנאָרמאַל האַרץ ריטם. גשמיות טעראַפּיע קען זיין מעגלעך צו פאַרמייַדן אָדער פאַרהאַלטן קאַנטראַקטשערז און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן.

אַפעקטאַד מענטשן וועלן וועלן צו טאָן דנאַ באַנקינג. דנאַ טעסטינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר יענע וואָס זענען אַפעקטאַד. דאָס העלפּס צו ידענטיפיצירן די משפּחה דזשין מיוטיישאַן. אַמאָל די מיוטיישאַן איז געפֿונען, פּרענאַטאַל דנאַ טעסטינג, טעסטינג פֿאַר קאַריערז און גענעטיק דיאַגנאָסיס פאַר ימפּלאַנטיישאַן זענען מעגלעך.

מוסקולאַר דיסטראָפי - טיפּ ענדגליד-גאַרטל (LGMD)

• אויבנאויפיקער אַנטיריער מאַסאַלז

Bharucha-Goebel DX. מוסקולאַר דיסטראָפיעס. אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. קאַנדזשענאַטאַל, ענדגליד גאַרטל און אנדערע מאַסקיאַלער דיסטראָפיעס. אין: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6 טע עד. Elsevier; 2017: טשאַפּ 147.

מאָהאַססעל פּ, Bonnemann CG. לימב-גאַרטל מאַסקיאַלער דיסטראָפיעס. אין: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. נעוראָמוסקולאַר דיסאָרדערס פון קינדשאַפט, קינדשאַפט און יוגנט. 2 טע עד. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: קאַפּ 34.