דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי

דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי איז אַ ינכעראַטיד מאַסקיאַלער קרענק. עס ינוואַלווז מוסקל שוואַכקייַט, וואָס געשווינד געץ ערגער.

דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי איז אַ פאָרעם פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי. עס ווערסאַנז געשווינד. אנדערע מאַסקיאַלער דיסטראָפיעס (אַרייַנגערעכנט בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי) ווערן פיל מער סלאָולי ערגער.

דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי איז געפֿירט דורך אַ דעפעקטיווע דזשין פֿאַר דיסטראָפין (אַ פּראָטעין אין די מאַסאַלז). אָבער, עס אָפט אַקערז אין מענטשן אָן אַ באַוווסט משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד.

דער צושטאַנד אַפעקץ אָפט יינגלעך ווייַל פון די וועג פון ינכעראַטיד די קרענק. די קינדער פון וואָמען וואָס זענען קאַריערז פון די קרענק (וואָמען מיט אַ דעפעקטיווע דזשין, אָבער קיין סימפּטאָמס זיך) יעדער האָבן אַ 50% געלעגנהייַט צו האָבן די קרענק. די טעכטער האָבן 50% געלעגנהייט צו זיין קאַריערז. זייער ראַרעלי, אַ ווייַבלעך קען זיין אַפעקטאַד דורך די קרענק.

דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי אַקערז אין וועגן 1 פון 3600 זכר בייביז. ווייַל דאָס איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער, ריסקס אַרייַננעמען אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי.

סימפּטאָמס אָפט קומען פאר עלטער 6. זיי קען קומען אויף ווי פרי ווי קינדשאַפט. רובֿ יינגלעך האָבן קיין סימפּטאָמס אין די ערשטע יאָרן פון לעבן.

סימפּטאָמס קען זיין:

• מידקייט
• לערן שוועריקייטן (די יק קען זיין ונטער 75)
• אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי (מעגלעך, אָבער עס וועט נישט ווערן ערגער מיט דער צייט)

מוסקל שוואַכקייַט:

• סטאַרץ אין די לעגס און פּעלוויס, אָבער אויך פאַלן ווייניקער סאַווירלי אין די געווער, האַלדז און אנדערע געביטן פון דעם גוף
• פּראָבלעמס מיט מאָטאָר סקילז (פליסנדיק, כאַפּינג, דזשאַמפּינג)
• אָפט פאלן
• קאָנפליקט צו באַקומען אַרויף פון אַ ליגן שטייגער אָדער קליימינג טרעפּ
• שאָרטנאַס פון אָטעם, מידקייַט און געשווילעכץ פון די פֿיס רעכט צו אַ וויקאַנינג פון די האַרץ מוסקל
• פּראָבלעם ברידינג רעכט צו אַ וויקאַנינג פון די רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז
• ביסלעכווייַז ווערסאַנינג פון מוסקל שוואַכקייַט

פּראָגרעסיוו שוועריקייט צו גיין:

• די פיייקייט פון גיין קען זיין פאַרפאַלן אין די עלטער פון 12, און דער קינד דאַרף נוצן אַ רעדערשטול.
• ברעאַטהינג שוועריקייטן און האַרץ קרענק אָנהייבן אָפט ביי 20.

א גאַנץ נערוועז סיסטעם (נעוראָלאָגיקאַל), האַרץ, לונג און מוסקל יגזאַם קען ווייַזן:

• אַבנאָרמאַל, קראַנק האַרץ מוסקל (קאַרדיאָמיאָפּאַטהי) איז קענטיק אין די עלטער פון 10.
• קאָנגעסטיווע האַרץ דורכפאַל אָדער ירעגיאַלער האַרץ ריטם (ערידמיאַ) איז פאָרשטעלן אין אַלע מענטשן מיט דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי אין די עלטער פון 18.
• דעפאָרמיטיעס פון די קאַסטן און צוריק (סקאָליאָסיס).
• ענלאַרגעד מאַסאַלז פון די קאַווז, הינטן און פּלייצעס (אַרום 4 אָדער 5 יאָר). די מאַסאַלז זענען יווענטשאַוואַלי ריפּלייסט דורך פעט און קאַנעקטיוו געוועב (פּסעודאָהיפּערטראָפי).
• אָנווער פון מוסקל מאַסע (ווייסטינג).
• מוסקל קאַנטראַקטשערז אין די כילז, לעגס.
• מוסקל דיפאָרמאַטיז.
• רעספּעראַטאָרי דיסאָרדערס, אַרייַנגערעכנט לונגענ-אָנצינדונג און סוואַלאָוינג מיט עסנוואַרג אָדער פליסיק פּאַסינג אין די לונגען (אין שפּעט סטאַגעס פון די קרענק).

טעסץ קען אַרייַננעמען:

• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG)
• גענעטיק טעסץ
• מוסקל ביאָפּסי
• סערום קפּק

עס איז קיין באַוווסט היילן פֿאַר דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי. באַהאַנדלונג יימז צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמס צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן.

סטערויד דרוגס קענען פּאַמעלעך די אָנווער פון מוסקל שטאַרקייַט. זיי קען זיין סטאַרטעד ווען די קינד איז דיאַגנאָסעד אָדער ווען מוסקל שטאַרקייט הייבט אַראָפּ.

אנדערע טריטמאַנץ קען אַרייַננעמען:

• אַלבוטעראָל, אַ מעדיצין געניצט פֿאַר מענטשן מיט אַזמאַ
• אַמינאָ אַסאַדז
• קאַרניטינע
• קאָענזימע ק 10
• קרעאַטינע
• פיש בוימל
• גרין טיי אויסצוגן
• וויטאַמין E

די יפעקס פון די טריטמאַנץ זענען נישט פּראָווען. סטעם סעלז און דזשין טעראַפּיע קען זיין געוויינט אין דער צוקונפֿט.

די נוצן פון סטערוידז און די פעלן פון גשמיות טעטיקייט קענען פירן צו יבעריק וואָג געווינען. אַקטיוויטעט איז ינקעראַדזשד. ינאַקטיוויטי (אַזאַ ווי בעדרעסט) קענען מאַכן די מוסקל קרענק ערגער. גשמיות טעראַפּיע קען העלפֿן צו טייַנען מוסקל שטאַרקייַט און פונקציאָנירן. רעדן טעראַפּיע איז אָפט נידיד.

אנדערע טריטמאַנץ קען אַרייַננעמען:

• אַססיסטעד ווענאַליישאַן (געוויינט בעשאַס די טאָג אָדער נאַכט)
• דרוגס צו העלפֿן האַרץ פונקציאָנירן, אַזאַ ווי אַנגיאָטענסין קאַנווערטינג ענזיים ינכיבאַטערז, ביתא בלאַקערז און דייורעטיקס
• אָרטהאָפּעדיק אַפּפּליאַנסעס (אַזאַ ווי ברייסאַז און ווילטשערז) צו פֿאַרבעסערן מאָביליטי
• רוקנביין כירורגיע צו מייַכל פּראָגרעסיוו סקאָליאָסיס פֿאַר עטלעכע מענטשן
• פּראָטאָן פּאָמפּע ינכיבאַטערז (פֿאַר מענטשן מיט גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס)

עטלעכע נייַע טריטמאַנץ זענען געלערנט אין טריאַלס.

איר קענען יז די דרוק פון קראַנקייט דורך דזשוינינג אַ שטיצן גרופּע וווּ מיטגלידער טיילן פּראָסט יקספּיריאַנסיז און פּראָבלעמס. די מוסקולאַר דיסטראָפי אַססאָסיאַטיאָן איז אַ ויסגעצייכנט מקור פון אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם קרענק.

דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי פירט צו פּראַגרעסיוו ווערסאַנינג דיסאַביליטי. טויט אָפט אַקערז אין עלטער 25, טיפּיקלי פֿון לונג דיסאָרדערס. אָבער, אַדוואַנסיז אין סאַפּאָרטיוו זאָרג האָבן געפֿירט אין פילע מענטשן לעבעדיק מער.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• קאַרדיאָמיאָפּאַטהי (קען אויך פאַלן אין ווייַבלעך קאַריערז וואָס זאָל אויך זיין סקרינד)
• קאָנגעסטיווע האַרץ דורכפאַל (זעלטן)
• דעפאָרמיטיעס
• האַרץ ערידמיאַז (זעלטן)
• גייַסטיק ימפּערמאַנט (וועריז, יוזשאַוואַלי מינימאַל)
• שטענדיק, פּראָגרעסיוו דיסאַביליטי, אַרייַנגערעכנט דיקריסט מאָביליטי און דיקריסט פיייקייַט צו זאָרגן פֿאַר זיך
• לונגענ-אָנצינדונג אָדער אנדערע רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז
• רעספּעראַטאָרי דורכפאַל

רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב:

• דיין קינד האט סימפּטאָמס פון דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי.
• סימפּטאָמס ווערן ערגער אָדער נייַ סימפּטאָמס אַנטוויקלען, דער הויפּט היץ מיט הוסט אָדער ברידינג פּראָבלעמס.

מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​די קרענק זאל וועלן צו זוכן גענעטיק קאַונסלינג. גענעטיק שטודיום בעשאַס שוואַנגערשאַפט זענען זייער פּינטלעך אין דיטעקשאַן פון דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי.

פּסעודאָהיפּערטראָפיק מוסקל דיסטראָפי; מוסקולאַר דיסטראָפי - טיפּ דוטשעננע

• X-לינגקט רעסעסיווע גענעטיק חסרונות - ווי יינגלעך זענען אַפעקטאַד
• X-לינגקט רעסעסיווע גענעטיק חסרונות

Bharucha-Goebel DX. מוסקולאַר דיסטראָפיעס. אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 627.

וועבזייטל פֿאַר מוסקל דיסטראָפי אַססאָסיאַטיאָן. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. אַקסעס 27 אקטאבער 2019.

Selcen D. מוסקל חולאתן. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 393.

Warner WC, Sawyer JR. נעוראָמוסקולאַר דיסאָרדערס. אין: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. קאַמפּבעלל ס אָפּעראַטיווע אָרטאַפּידיקס. 13 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: קאַפּ 35.